Clasificación de Orphanet de las enfermedades urogenitales raras
- Enfermedad urogenital rara
ORPHA:101433 -
Malformación del tracto urogenital
ORPHA:83001 -
Malformación sindrómica del tracto urogenital
ORPHA:165707 -
Espectro de encefalopatía-malformación cerebral ligado al cromosoma X ORPHA:423655
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Espectro de regresión caudal-sirenomelia ORPHA:444941
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Síndrome 48,XXXY ORPHA:96263
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Síndrome 48,XXYY ORPHA:10
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Síndrome 48,XYYY ORPHA:99329
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Síndrome 49,XXXXY ORPHA:96264
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Síndrome branquio-esqueleto-genital ORPHA:1299
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Síndrome CHARGE ORPHA:138
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Síndrome congénito de agenesia labioescrotal-malformación cerebelosa-distrofia corneal-dismorfia facial ORPHA:495875
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Síndrome de Aarskog-Scott ORPHA:915
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Síndrome de Abruzzo-Erickson ORPHA:921
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Síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal ORPHA:439897
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Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalías genitales ORPHA:1046
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Síndrome de anomalías congénitas múltiples asociado al gen KAT6B ORPHA:597749
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Síndrome de anomalías en los conductos mullerianos-anomalías de las extremidades ORPHA:2491
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Síndrome de Czeizel-Losonci ORPHA:2437
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Síndrome de derivados mullerianos-linfangiectasia-polidactilia ORPHA:1655
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Síndrome de espina bífida-hipospadias ORPHA:3176
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Síndrome de Guttmacher ORPHA:2957
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Síndrome de hipoplasia radial-pulgares trifalángicos-hipospadias-diastema maxilar ORPHA:2252
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Síndrome de hipospadias-discapacidad intelectual tipo Goldblatt ORPHA:2261
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Síndrome de inmunodeficiencia de células B-anomalías de las extremidades-malformaciones urogenitales ORPHA:567502
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Síndrome de malformación de las extremidades inferiores-hipospadias ORPHA:2487
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Sindrome de microcefalia-discapacidad intelectual grave-anomalías congénitas múltiples asociado al gen SETD2 ORPHA:597743
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Síndrome de microdeleción 8p23.1 ORPHA:251071
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Síndrome de nefrosis-sordera-malformaciones del tracto urinario y digitales ORPHA:2669
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Síndrome de neuronas multinucleadas-anhidramnios-displasia renal-hipoplasia cerebelosa-hidranencefalia ORPHA:500135
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Síndrome de Opitz GBBB ORPHA:2745
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Síndrome de Schilbach-Rott ORPHA:2353
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Síndrome de sordera-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos ORPHA:3224
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Síndrome de tortícolis-queloides-criptorquidia-displasia renal ORPHA:3341
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Síndrome de Turner ORPHA:881
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Síndrome de útero doble-hemivagina-agenesia renal ORPHA:3411
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Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo ORPHA:1974
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Síndrome hipertelorismo-hipospadias-polisindactilia ORPHA:2211
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Síndrome IMAGe ORPHA:85173
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