Classification Orphanet des maladies métaboliques rares
- Erreurs innées du métabolisme rares
ORPHA:68367 -
Trouble du métabolisme energétique
ORPHA:79200 -
Maladie mitochondriale
ORPHA:68380 -
Anomalie de transport membranaire mitochondrial
ORPHA:254827 -
Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux
ORPHA:254830 -
Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte ORPHA:255132
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Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée ORPHA:353217
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Encéphalopathie myoclonique précoce ORPHA:1935
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Insuffisance cardiopulmonaire néonatale sévère par défaut de méthylation mitochondriale ORPHA:466784
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Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique ORPHA:91130
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Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale ORPHA:1369
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