Classification Orphanet des maladies métaboliques rares
- Erreurs innées du métabolisme rares
ORPHA:68367 -
Trouble du métabolisme energétique
ORPHA:79200 -
Anomalie du métabolisme du pyruvate
ORPHA:254746 -
Déficit en pyruvate déshydrogénase
ORPHA:765 -
Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase ORPHA:79246
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Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase ORPHA:255182
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Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha ORPHA:79243
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Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta ORPHA:255138
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Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 ORPHA:79244
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Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 ORPHA:2394
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