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Classification Orphanet des maladies métaboliques rares

Erreurs innées du métabolisme rares ORPHA:68367
- Trouble du métabolisme energétique ORPHA:79200
  - Maladie mitochondriale ORPHA:68380
    - Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale ORPHA:223713
      - Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire ORPHA:2443
        
        Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial ORPHA:352456
        
        Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial ORPHA:35698
        
        Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale ORPHA:254871
        
        Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique ORPHA:254875
        
        Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce ORPHA:313772
        
        Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique ORPHA:254803

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