Classification Orphanet des maladies métaboliques rares
- Erreurs innées du métabolisme rares
ORPHA:68367 -
Trouble du métabolisme des lipides
ORPHA:309005 -
Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras
ORPHA:352301 -
Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec insuffisance surrénalienne ORPHA:506334
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Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des muscles squelettiques ORPHA:352312
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Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des nerfs périphériques ORPHA:352309
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Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante du système nerveux central ORPHA:352306
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