Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique ORPHA:611327

• Acroscyphodysplasie métaphysaire ORPHA:1240
• Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X ORPHA:847
• Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille ORPHA:2489
• Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 ORPHA:85297
• Atélostéogenèse type II ORPHA:56304
• Atélostéogenèse type III ORPHA:56305
• Campomélie type Cumming ORPHA:1318
• Camptodactylie de Guadalajara type 3 ORPHA:488434
• Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe ORPHA:163966
• COG7-CDG ORPHA:79333
• Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3 ORPHA:364028
• Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C ORPHA:85279
• Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 7 ORPHA:85274
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi ORPHA:85273
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield ORPHA:85276
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas ORPHA:85293
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers ORPHA:163971
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter ORPHA:85283
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm ORPHA:163937
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento ORPHA:163956
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai ORPHA:85322
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke ORPHA:85285
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova ORPHA:85323
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi ORPHA:85286
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton ORPHA:85324
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius ORPHA:85287
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder ORPHA:3063
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson ORPHA:85325
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos ORPHA:85288
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll ORPHA:85326
• Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch ORPHA:163976
• Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson ORPHA:3078
• Déficience intellectuelle type Buenos-Aires ORPHA:3079
• Déficience intellectuelle type Wolff ORPHA:3080
• Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase ORPHA:88618
• Déficit en transketolase ORPHA:488618
• Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X ORPHA:52503
• Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques ORPHA:221139
• Délétion distale 6p ORPHA:96125
• Dermopathie restrictive ORPHA:1662
• Desmostérolose ORPHA:35107
• Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3 ORPHA:300570
• Dysostose acrofaciale type Catane ORPHA:1786
• Dysostose acrofaciale type Rodríguez ORPHA:1788
• Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire ORPHA:1790
• Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X ORPHA:1131
• Dysplasie campomélique ORPHA:140
• Dysplasie cérébrofaciothoracique ORPHA:1394
• Dysplasie cono-spondylaire ORPHA:420794
• Dysplasie cranio-fronto-nasale ORPHA:1520
• Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal ORPHA:1809
• Dysplasie fronto-métaphysaire ORPHA:1826
• Dysplasie frontonasale acromélique ORPHA:1827
• Dysplasie oculo-dento-digitale ORPHA:2710
• Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn ORPHA:163665
• Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13 ORPHA:544503
• Fibrodysplasie ossifiante progressive ORPHA:337
• Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse ORPHA:276630
• Gigantisme 15q ORPHA:314585
• Hétérotopie neuronale nodulaire ORPHA:2149
• Holoprosencéphalie ORPHA:2162
• Hypoplasie dermique en aires ORPHA:2092
• Hypoplasie pontocérébelleuse type 10 ORPHA:411493
• Hypoplasie pontocérébelleuse type 11 ORPHA:611247
• Hypoplasie pontocérébelleuse type 13 ORPHA:613267
• Hypoplasie pontocérébelleuse type 14 ORPHA:613274
• Hypoplasie pontocérébelleuse type 7 ORPHA:284339
• Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes ORPHA:2266
• Lathostérolose ORPHA:46059
• Lipodystrophie généralisée congénitale ORPHA:528
• Lissencéphalie ORPHA:48471
• Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch ORPHA:228426
• Maladie de Fanconi ORPHA:84
• Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique ORPHA:456312
• Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2 ORPHA:481152
• Microcéphalie-microcornée type Seemanova ORPHA:2528
• Microcéphalie primaire autosomique dominante ORPHA:2514
• Microcéphalie primaire autosomique récessive ORPHA:2512
• Microphtalmie avec anomalie des membres ORPHA:1106
• Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains ORPHA:139471
• Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés ORPHA:2556
• Microphtalmie type Lenz ORPHA:568
• Microtriplication 11q24.1 ORPHA:289522
• Monosomie 22q13.3 ORPHA:48652
• Monosomie distale 1q ORPHA:36367
• Mucolipidose type II ORPHA:576
• Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques ORPHA:505248
• Nanisme de Lenz-Majewski ORPHA:2658
• Nanisme microcéphalique primordial ORPHA:324761
• Nanisme microcéphalique primordial type Montréal ORPHA:2617
• Phénylcétonurie maternelle ORPHA:2209
• Polymicrogyrie ORPHA:35981
• Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique ORPHA:250972
• Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B ORPHA:300573
• Pseudoprogéria ORPHA:2985
• Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse ORPHA:529665
• Scaphocéphalie familiale type McGillivray ORPHA:168624
• Sialidose type 2 ORPHA:87876
• SLC39A8-CDG ORPHA:468699
• Spectre d'encéphalopathie-malformation cérébrale lié à ARX ORPHA:423655
• Spondylo-oculaire syndrome ORPHA:85194
• SSR4-CDG ORPHA:370927
• Surdité branchiogénique ORPHA:50815
• Syndrome 3C ORPHA:7
• Syndrome 3MC ORPHA:293843
• Syndrome 48,XXXY ORPHA:96263
• Syndrome 48,XXYY ORPHA:10
• Syndrome 48,XYYY ORPHA:99329
• Syndrome 49,XXXXY ORPHA:96264
• Syndrome acrocalleux ORPHA:36
• Syndrome acrocardiofacial ORPHA:2008
• Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-surdité-hypoplasie du pont-atrophie cérébrale ORPHA:500144
• Syndrome ADNP ORPHA:404448
• Syndrome associé à SATB2 ORPHA:576278
• Syndrome Aymé-Gripp ORPHA:1272
• Syndrome blépharo-naso-facial ORPHA:1252
• Syndrome branchiosquelettogénital ORPHA:1299
• Syndrome BRESEK ORPHA:85284
• Syndrome C ORPHA:1308
• Syndrome CAMOS ORPHA:83472
• Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer ORPHA:2872
• Syndrome cardio-facio-cutané ORPHA:1340
• Syndrome cérébellofaciodentaire ORPHA:444072
• Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X ORPHA:163961
• Syndrome cérébrocostomandibulaire ORPHA:1393
• Syndrome cérébrofacioarticulaire ORPHA:314679
• Syndrome cérébrooculonasal ORPHA:66625
• Syndrome CHARGE ORPHA:138
• Syndrome CHIME ORPHA:3474
• Syndrome CODAS ORPHA:1458
• Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle ORPHA:1514
• Syndrome cranio-facio-fronto-digital ORPHA:363705
• Syndrome cubito-mammaire ORPHA:3138
• Syndrome d'Aarskog-Scott ORPHA:915
• Syndrome d'ablépharie-macrostomie ORPHA:920
• Syndrome d'Adams-Oliver ORPHA:974
• Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère ORPHA:83617
• Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale ORPHA:495875
• Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie ORPHA:52055
• Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme ORPHA:459074
• Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie ORPHA:1496
• Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie ORPHA:556955
• Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus ORPHA:990
• Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle ORPHA:1005
• Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle-hypogonadisme hypergonadotrope ORPHA:1014
• Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose ORPHA:86818
• Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque ORPHA:1052
• Syndrome d'Angelman ORPHA:72
• Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope ORPHA:280679
• Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur ORPHA:1064
• Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle ORPHA:1068
• Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité ORPHA:1067
• Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle ORPHA:1078
• Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94 ORPHA:562569
• Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie ORPHA:1307
• Syndrome d'anomalie du développement sexuel-déficience intellectuelle ORPHA:2983
• Syndrome d'anomalies cardiaques-anomalies digitales-dysmorphie faciale-retard moteur et verbal associé à TRAF7 ORPHA:592570
• Syndrome d'anomalies congénitales multiples associé à KAT6B ORPHA:597749
• Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie ORPHA:280633
• Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 ORPHA:300496
• Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur ORPHA:73230
• Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement ORPHA:477993
• Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X ORPHA:1436
• Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage ORPHA:77298
• Syndrome d'Antley-Bixler ORPHA:83
• Syndrome d'Apert ORPHA:87
• Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle ORPHA:324540
• Syndrome d'appendice caudal-surdité ORPHA:1123
• Syndrome d'arachnodactylie-déficience intellectuelle-dysmorphie ORPHA:1130
• Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle ORPHA:1129
• Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle ORPHA:1110
• Syndrome d'ataxie-photosensibilité-petite taille ORPHA:1184
• Syndrome d'Atkin-Flaitz ORPHA:1193
• Syndrome d'atrésie des choanes-athélie-hypothyroïdie-retard pubertaire-petit taille ORPHA:589856
• Syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce-microcéphalie-faiblesse musculaire-atrophie optique ORPHA:496641
• Syndrome de Bainbridge-Ropers ORPHA:352577
• Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ORPHA:109
• Syndrome de Bardet-Biedl ORPHA:110
• Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef ORPHA:464738
• Syndrome de Biemond type 2 ORPHA:141333
• Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle ORPHA:293642
• Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus ORPHA:572333
• Syndrome de Bohring-Opitz ORPHA:97297
• Syndrome de Bohring-Opitz-like associé à KLHL7 ORPHA:603689
• Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich ORPHA:1261
• Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann ORPHA:127
• Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy ORPHA:69737
• Syndrome de Bowen-Conradi ORPHA:1270
• Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques ORPHA:1277
• Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse ORPHA:1246
• Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire ORPHA:166035
• Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie ORPHA:1292
• Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques ORPHA:1321
• Syndrome de Cantú ORPHA:1517
• Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille ORPHA:1355
• Syndrome de Carey-Fineman-Ziter ORPHA:1358
• Syndrome de Carpenter ORPHA:65759
• Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie ORPHA:48431
• Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie ORPHA:1381
• Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme ORPHA:1387
• Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme ORPHA:1383
• Syndrome de Catel-Manzke ORPHA:1388
• Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie ORPHA:1389
• Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig ORPHA:380
• Syndrome de Char ORPHA:46627
• Syndrome de chevauchement des syndromes de Bohring-Opitz-like et de Crisponi/transpiration induite par le froid-like ORPHA:603684
• Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive ORPHA:2518
• Syndrome de Christianson ORPHA:85278
• Syndrome de Clark-Baraitser ORPHA:600731
• Syndrome de Cockayne ORPHA:191
• Syndrome de Coffin-Lowry ORPHA:192
• Syndrome de Coffin-Siris ORPHA:1465
• Syndrome de Cohen ORPHA:193
• Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle ORPHA:1473
• Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement ORPHA:562528
• Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine ORPHA:1484
• Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie ORPHA:79156
• Syndrome de Cooper-Jabs ORPHA:1488
• Syndrome de Cornelia de Lange ORPHA:199
• Syndrome de Costello ORPHA:3071
• Syndrome de Crane-Heise ORPHA:1512
• Syndrome de craniosynostose-microrétrognathie-déficience intellectuelle sévère ORPHA:565858
• Syndrome de croissance excessive de Malan ORPHA:420179
• Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale ORPHA:137634
• Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère ORPHA:457359
• Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle ORPHA:1548
• Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle ORPHA:1891
• Syndrome de Curry-Jones ORPHA:1553
• Syndrome de De Barsy ORPHA:2962
• Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale ORPHA:436151
• Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A ORPHA:464306
• Syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK ORPHA:488632
• Syndrome de déficience intellectuelle-autisme-apraxie de la parole-dysmorphie craniofaciale ORPHA:529965
• Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie ORPHA:457193
• Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie ORPHA:3041
• Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-petite taille-laxité ligamentaire ORPHA:508498
• Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie ORPHA:3042
• Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte précoce-microcéphalie ORPHA:633035
• Syndrome de déficience intellectuelle-chondrodysplasie associé à QRICH1 ORPHA:580940
• Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive ORPHA:404473
• Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie ORPHA:329224
• Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains ORPHA:370010
• Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 ORPHA:404440
• Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-petite taille associé à KDM3B ORPHA:633004
• Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-reflux gastro-oesophagien associé à STAG1 ORPHA:502434
• Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré ORPHA:3044
• Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale ORPHA:513456
• Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques ORPHA:369837
• Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité ORPHA:369950
• Syndrome de déficience intellectuelle-faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale ORPHA:457365
• Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire ORPHA:459070
• Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire ORPHA:1495
• Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-brachycéphalie-sténose du pylore-cryptorchidie ORPHA:314575
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité ORPHA:85327
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie ORPHA:85280
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale ORPHA:2958
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie ORPHA:85319
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis ORPHA:3052
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive ORPHA:85317
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille ORPHA:3055
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse ORPHA:137831
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif ORPHA:85329
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie ORPHA:85320
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions ORPHA:1568
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite taille-surpoids ORPHA:457240
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie ORPHA:2898
• Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique ORPHA:163979
• Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement ORPHA:457279
• Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-non-compaction ventriculaire gauche ORPHA:466791
• Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale ORPHA:352530
• Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées ORPHA:397973
• Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme ORPHA:3074
• Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables ORPHA:3082
• Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures ORPHA:3454
• Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal ORPHA:480907
• Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse ORPHA:466688
• Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges ORPHA:94066
• Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus ORPHA:436141
• Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale ORPHA:391307
• Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs ORPHA:363686
• Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme ORPHA:363528
• Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse ORPHA:397709
• Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée ORPHA:391372
• Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie ORPHA:369939
• Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille ORPHA:444077
• Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne ORPHA:3177
• Syndrome de délétion 22q11.2 ORPHA:567
• Syndrome de délétion 4q25 proximale ORPHA:502437
• Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle ORPHA:71267
• Syndrome de Donnai-Barrow ORPHA:2143
• Syndrome de Dubowitz ORPHA:235
• Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1 ORPHA:477817
• Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 ORPHA:284180
• Syndrome de duplication Xq28 proximale ORPHA:1762
• Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen ORPHA:239
• Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement ORPHA:453499
• Syndrome de dysmorphie faciale-anomalies oculaires-ostéopénie-déficience intellectuelle-anomalies dentaires ORPHA:314555
• Syndrome de dysmorphie faciale-hypertrichose-épilepsie-déficience intellectuelle/retard de développement-hypertrophie gingivale ORPHA:598603
• Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme ORPHA:480880
• Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC ORPHA:466943
• Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire ORPHA:1778
• Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker ORPHA:1970
• Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-anomalie du développement sexuel ORPHA:2282
• Syndrome de dysmorphie-surdité de transmission-malformation cardiaque ORPHA:289553
• Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie ORPHA:79113
• Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité ORPHA:2502
• Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle ORPHA:459061
• Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central ORPHA:1812
• Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie ORPHA:1825
• Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales ORPHA:228390
• Syndrome de dysplasie mésomélique-anomalies digitales-déficience intellectuelle ORPHA:632603
• Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle ORPHA:457395
• Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle ORPHA:163649
• Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-surdité neurosensorielle-déficience intellectuelle-amaurose congénitale de Leber ORPHA:611207
• Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie cornéenne ORPHA:589435
• Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement ORPHA:508533
• Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille ORPHA:1858
• Syndrome de Feingold ORPHA:1305
• Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales ORPHA:2015
• Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle ORPHA:2031
• Syndrome de Filippi ORPHA:3255
• Syndrome de Floating-Harbor ORPHA:2044
• Syndrome de Fountain ORPHA:3219
• Syndrome de Fraser ORPHA:2052
• Syndrome de Fried ORPHA:85335
• Syndrome de Fryns ORPHA:2059
• Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry ORPHA:2058
• Syndrome de Gabriele-de Vries ORPHA:506358
• Syndrome de Galloway-Mowat ORPHA:2065
• Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille ORPHA:2083
• Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon ORPHA:66629
• Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-anomalies rénales ORPHA:500095
• Syndrome de Grange ORPHA:79094
• Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef ORPHA:2101
• Syndrome de Hallermann-Streiff ORPHA:2108
• Syndrome de Hallermann-Streiff-like ORPHA:2109
• Syndrome de Hall-Riggs ORPHA:2107
• Syndrome de Harrod ORPHA:2115
• Syndrome de Hartsfield ORPHA:2117
• Syndrome de Hennekam ORPHA:2136
• Syndrome de Hennekam-Beemer ORPHA:2135
• Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete ORPHA:2139
• Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 ORPHA:75496
• Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday ORPHA:2172
• Syndrome de Hurler ORPHA:93473
• Syndrome de Jawad ORPHA:313795
• Syndrome de Johanson-Blizzard ORPHA:2315
• Syndrome de Joubert ORPHA:475
• Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire ORPHA:220493
• Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique ORPHA:1454
• Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale ORPHA:2318
• Syndrome de Joubert avec atteinte rénale ORPHA:220497
• Syndrome de Kagami-Ogata ORPHA:254519
• Syndrome de Kallmann-cardiopathie ORPHA:2326
• Syndrome de Kapur-Toriello ORPHA:2328
• Syndrome de Keipert ORPHA:2662
• Syndrome de Keppen-Lubinsky ORPHA:435628
• Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale ORPHA:2339
• Syndrome de Keutel ORPHA:85202
• Syndrome de King-Denborough ORPHA:99741
• Syndrome de Kleefstra ORPHA:261494
• Syndrome de Koolen-De Vries ORPHA:96169
• Syndrome de la corne occipitale ORPHA:198
• Syndrome de la maladie cardiaque polyvalvulaire ORPHA:228410
• Syndrome de Lambert ORPHA:1296
• Syndrome de Lamb-Shaffer ORPHA:530983
• Syndrome de Laurence-Moon ORPHA:2377
• Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis ORPHA:1816
• Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité ORPHA:50811
• Syndrome de Lowry-MacLean ORPHA:2409
• Syndrome de Lujan-Fryns ORPHA:776
• Syndrome de Luscan-Lumish ORPHA:597738
• Syndrome de l'X fragile ORPHA:908
• Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme ORPHA:210548
• Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax ORPHA:457485
• Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie ORPHA:2429
• Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie ORPHA:2427
• Syndrome de macrocéphalie-retard de développement ORPHA:397612
• Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie ORPHA:487796
• Syndrome de malformations cardiaques congénitales-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale associé à CDK13 ORPHA:646278
• Syndrome de malformations cérébrales-anomalies musculosquelettiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle ORPHA:500150
• Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale ORPHA:75389
• Syndrome de malformations cérébrales congénitales létales-arthrogrypose lié à KIAA1109 ORPHA:610569
• Syndrome de Marden-Walker ORPHA:2461
• Syndrome de Marshall-Smith ORPHA:561
• Syndrome de Matthew-Wood ORPHA:2470
• Syndrome de McDonough ORPHA:2471
• Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie ORPHA:83473
• Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle ORPHA:2479
• Syndrome de MEHMO ORPHA:85282
• Syndrome de Menke-Hennekam ORPHA:592574
• Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale ORPHA:2511
• Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique ORPHA:1236
• Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle ORPHA:3433
• Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie ORPHA:2515
• Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle ORPHA:397951
• Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2 ORPHA:597743
• Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie ORPHA:2519
• Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale ORPHA:2521
• Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales ORPHA:2522
• Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque ORPHA:329332
• Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité ORPHA:2523
• Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale ORPHA:457284
• Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux et vermis cérébelleux-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle ORPHA:500159
• Syndrome de microcephalie-petite taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale ORPHA:423306
• Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux ORPHA:171703
• Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile ORPHA:391408
• Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle ORPHA:2533
• Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 ORPHA:444002
• Syndrome de microdélétion 12q14 ORPHA:94063
• Syndrome de microdélétion 13q12.3 ORPHA:412035
• Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 ORPHA:401935
• Syndrome de microdélétion 15q13.3 ORPHA:199318
• Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale ORPHA:319171
• Syndrome de microdélétion 17q24.2 ORPHA:529962
• Syndrome de microdélétion 19p13.13 ORPHA:357001
• Syndrome de microdélétion 19q13.11 ORPHA:217346
• Syndrome de microdélétion 1p31p32 ORPHA:401986
• Syndrome de microdélétion 1p35.2 ORPHA:456298
• Syndrome de microdélétion 20p13 ORPHA:313781
• Syndrome de microdélétion 20q11.2 ORPHA:444051
• Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12 ORPHA:261323
• Syndrome de microdélétion 2p13.2 ORPHA:363680
• Syndrome de microdélétion 2q23.1 ORPHA:228402
• Syndrome de microdélétion 2q32q33 ORPHA:251019
• Syndrome de microdélétion 2q37 ORPHA:1001
• Syndrome de microdélétion 3q27.3 ORPHA:397695
• Syndrome de microdélétion 5q14.3 ORPHA:228384
• Syndrome de microdélétion 8q21.11 ORPHA:284160
• Syndrome de microdélétion 8q24.3 ORPHA:508488
• Syndrome de microdélétion 9p13 ORPHA:324313
• Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 ORPHA:401923
• Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11 ORPHA:495818
• Syndrome de microduplication 11p15.4 ORPHA:300305
• Syndrome de microduplication 17p11.2 ORPHA:1713
• Syndrome de microduplication 17p13.3 ORPHA:217385
• Syndrome de microduplication 17q11.2 ORPHA:139474
• Syndrome de microduplication 17q21.31 ORPHA:217340
• Syndrome de microduplication 19p13.3 ORPHA:447980
• Syndrome de microduplication 20q11.2 ORPHA:363659
• Syndrome de microduplication 2q23.1 ORPHA:313947
• Syndrome de microduplication 5p13 ORPHA:329802
• Syndrome de microduplication 7p22.1 ORPHA:314034
• Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 ORPHA:217377
• Syndrome de microduplication Xq25 ORPHA:521258
• Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée ORPHA:476126
• Syndrome de microlissencéphalie-micromélie ORPHA:50810
• Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle ORPHA:85275
• Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale ORPHA:77299
• Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée à l'X ORPHA:431140
• Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle ORPHA:363741
• Syndrome de Mietens ORPHA:2557
• Syndrome de Moebius ORPHA:570
• Syndrome de Mowat-Wilson ORPHA:2152
• Syndrome de Muenke ORPHA:53271
• Syndrome de Myhre ORPHA:2588
• Syndrome de Nance-Horan ORPHA:627
• Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale ORPHA:411986
• Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile ORPHA:457205
• Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement ORPHA:73246
• Syndrome de Nicolaides-Baraitser ORPHA:3051
• Syndrome de Nijmegen ORPHA:647
• Syndrome de Noonan ORPHA:648
• Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie ORPHA:2798
• Syndrome d'épaississement de la suture métopique-ptosis-dysmorphie faciale ORPHA:502430
• Syndrome de Pallister-Hall ORPHA:672
• Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique ORPHA:508542
• Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose ORPHA:2824
• Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie ORPHA:464282
• Syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle ORPHA:619233
• Syndrome de Peters plus ORPHA:709
• Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement ORPHA:464288
• Syndrome de petite taille-dysplasie squelettique-dégénérescence rétinienne-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle ORPHA:589442
• Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie ORPHA:2863
• Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale ORPHA:2865
• Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller ORPHA:2871
• Syndrome de Pierpont ORPHA:487825
• Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement ORPHA:436003
• Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie ORPHA:364577
• Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement ORPHA:505237
• Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois ORPHA:1947
• Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse ORPHA:352587
• Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique ORPHA:1948
• Syndrome d'épilepsie-télangiectasie ORPHA:1951
• Syndrome de Pitt-Hopkins ORPHA:2896
• Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille ORPHA:2921
• Syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique ORPHA:500533
• Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée ORPHA:2928
• Syndrome de Potocki-Shaffer ORPHA:52022
• Syndrome de Prader-Willi ORPHA:739
• Syndrome de Prader-Willi-like ORPHA:398073
• Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle ORPHA:562559
• Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale ORPHA:1229
• Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts ORPHA:2988
• Syndrome de Qazi-Markouizos ORPHA:3010
• Syndrome de Ramon ORPHA:3019
• Syndrome de Ramos-Arroyo ORPHA:1051
• Syndrome de Renpenning ORPHA:3242
• Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle ORPHA:488627
• Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 ORPHA:404451
• Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L ORPHA:369891
• Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 ORPHA:363444
• Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques ORPHA:73223
• Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3 ORPHA:599082
• Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille ORPHA:3038
• Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles ORPHA:544488
• Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale ORPHA:480898
• Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle ORPHA:436245
• Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme ORPHA:3085
• Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-vieillissement prématuré-petite taille-dysmorphie faciale ORPHA:494439
• Syndrome de Richards-Rundle ORPHA:1399
• Syndrome de Richieri-Costa-da Silva ORPHA:3101
• Syndrome de Roberts ORPHA:3103
• Syndrome de Robinow ORPHA:97360
• Syndrome de Roifman ORPHA:353298
• Syndrome de Rubinstein-Taybi ORPHA:783
• Syndrome de Ruvalcaba ORPHA:3121
• Syndrome de Sanjad-Sakati ORPHA:2323
• Syndrome de Say-Barber-Miller ORPHA:3132
• Syndrome de Schinzel-Giedion ORPHA:798
• Syndrome de Shprintzen-Goldberg ORPHA:2462
• Syndrome de Shwachman-Diamond ORPHA:811
• Syndrome de Silver-Russell ORPHA:813
• Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel ORPHA:373
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz ORPHA:818
• Syndrome de Smith-Magenis ORPHA:819
• Syndrome de Sotos ORPHA:821
• Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant ORPHA:1300
• Syndrome de Steinfeld ORPHA:3186
• Syndrome de Stimmler ORPHA:3199
• Syndrome de Stromme ORPHA:506307
• Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes ORPHA:3224
• Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst ORPHA:85321
• Syndrome de surdité-onychodystrophie ORPHA:3231
• Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie ORPHA:3270
• Syndrome de Tatton-Brown-Rahman ORPHA:404443
• Syndrome de télécanthus-hypertélorisme-strabisme-pied creux ORPHA:3293
• Syndrome de Temple ORPHA:254516
• Syndrome de Temple-Baraitser ORPHA:420561
• Syndrome de Temtamy ORPHA:1777
• Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle ORPHA:3304
• Syndrome de Toriello-Carey ORPHA:3338
• Syndrome de Townes-Brocks ORPHA:857
• Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement ORPHA:457212
• Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance ORPHA:3363
• Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance ORPHA:3369
• Syndrome de triplication 16p12.1p12.3 ORPHA:485405
• Syndrome de trouble neurodéveloppemental-déficience intellectuelle sévère-dysmorphisme facial associé à CCNK ORPHA:600668
• Syndrome de troubles de comportement-déficience intellectuelle-obésité-dysmorphie associé à PHIP ORPHA:589905
• Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie ORPHA:3412
• Syndrome de Van der Bosch ORPHA:3417
• Syndrome de Vici ORPHA:1493
• Syndrome de Weaver ORPHA:3447
• Syndrome de Weaver-Williams ORPHA:3448
• Syndrome de White-Sutton ORPHA:468678
• Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch ORPHA:3455
• Syndrome de Wiedemann-Steiner ORPHA:319182
• Syndrome de Williams ORPHA:904
• Syndrome de Wilson-Turner ORPHA:3459
• Syndrome de Witteveen-Kolk ORPHA:500163
• Syndrome de Wolcott-Rallison ORPHA:1667
• Syndrome de Wolf-Hirschhorn ORPHA:280
• Syndrome d'extrasystoles-petite taille-hyperpigmentation-microcéphalie ORPHA:1964
• Syndrome de Yunis-Varon ORPHA:3472
• Syndrome de Zechi-Ceide ORPHA:217017
• Syndrome de Zellweger ORPHA:912
• Syndrome de Zimmermann-Laband ORPHA:3473
• Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale ORPHA:2166
• Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel ORPHA:2180
• Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle ORPHA:247262
• Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale ORPHA:2213
• Syndrome d'hypertrophie musculaire-hépatomégalie-polyhydramnios ORPHA:324416
• Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie ORPHA:989
• Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques ORPHA:2234
• Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle ORPHA:2233
• Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-déficience intellectuelle-microcéphalie congénitale-dystonie-anémie-retard de croissance ORPHA:603448
• Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle ORPHA:3207
• Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle ORPHA:2249
• Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt ORPHA:2261
• Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA ORPHA:438213
• Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère ORPHA:371364
• Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale ORPHA:2278
• Syndrome d'Ogden ORPHA:276432
• Syndrome d'Okamoto ORPHA:2729
• Syndrome d'Oliver ORPHA:2920
• Syndrome d'omphalocèle-hernie diaphragmatique-anomalie cardio-vasculaire-anomalie du rayon radial ORPHA:496693
• Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale ORPHA:2743
• Syndrome d'Opitz GBBB ORPHA:2745
• Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle ORPHA:2773
• Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif ORPHA:2776
• Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose ORPHA:2324
• Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome ORPHA:2788
• Syndrome du chromosome 10 en anneau ORPHA:1438
• Syndrome d'Ulbright-Hodes ORPHA:3404
• Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle ORPHA:357175
• Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer ORPHA:3409
• Syndrome facio-cardio-rénal ORPHA:1973
• Syndrome FG type 1 ORPHA:93932
• Syndrome GAPO ORPHA:2067
• Syndrome GMS ORPHA:2090
• Syndrome isotretinoïne-like ORPHA:2306
• Syndrome Kabuki ORPHA:2322
• Syndrome KBG ORPHA:2332
• Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine ORPHA:2736
• Syndrome lié à l'X de microcéphalie-retard de croissance-prognathisme-cryptorchidie ORPHA:435938
• Syndrome LIG4 ORPHA:99812
• Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif ORPHA:2463
• Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie ORPHA:60040
• Syndrome MEND ORPHA:401973
• Syndrome MMEP ORPHA:3434
• Syndrome N ORPHA:2608
• Syndrome neuroectodermique de Johnson ORPHA:2316
• Syndrome neuro-facio-digito-rénal ORPHA:2673
• Syndrome neurologique associé à PRUNE1 ORPHA:544469
• Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs ORPHA:2701
• Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross ORPHA:2719
• Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus ORPHA:2720
• Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman ORPHA:2707
• Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire ORPHA:2712
• Syndrome oculogastrointestinal-trouble neurologique du développement ORPHA:611201
• Syndrome oculo-palato-cérébral ORPHA:2714
• Syndrome oculo-rénal-cérébelleux sévère ORPHA:2715
• Syndrome oculo-squeletto-dentaire ORPHA:557003
• Syndrome omphalocèle de Shprintzen ORPHA:3164
• Syndrome oro-facio-digital type 1 ORPHA:2750
• Syndrome oro-facio-digital type 10 ORPHA:2756
• Syndrome oro-facio-digital type 14 ORPHA:434179
• Syndrome oro-facio-digital type 2 ORPHA:2751
• Syndrome oro-facio-digital type 3 ORPHA:2752
• Syndrome oro-facio-digital type 4 ORPHA:2753
• Syndrome oro-facio-digital type 5 ORPHA:2919
• Syndrome orofaciodigital type 6 ORPHA:2754
• Syndrome oto-facio-cervical ORPHA:2792
• Syndrome oto-palato-digital type 1 ORPHA:90650
• Syndrome oto-palato-digital type 2 ORPHA:90652
• Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D ORPHA:439822
• Syndrome PHACE ORPHA:42775
• Syndrome pseudo-aminoptérine ORPHA:221120
• Syndrome RIN2 ORPHA:217335
• Syndrome SCARF ORPHA:3134
• Syndrome SHORT ORPHA:3163
• Syndrome TARP ORPHA:2886
• Syndrome trichorhinophalangien type 2 ORPHA:502
• Syndrome W ORPHA:2804
• Syndrome WAGR ORPHA:893
• Trisomie 21 ORPHA:870
• Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 ORPHA:352490
• Trouble neurologique du développement associé à CTCF ORPHA:363611
• Trouble neurologique du développement associé à PLAA ORPHA:521426
• Trouble neurologique du développement associé à RERE ORPHA:494344
• Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2 ORPHA:488642
• XYLT1-CDG ORPHA:370930