Classification Orphanet des maladies génétiques rares
- Maladie génétique rare
ORPHA:98053 -
Angio-oedème héréditaire ORPHA:91378
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Anomalie biologique sans caractérisation phenotypique ORPHA:447874
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Anomalie chromosomique rare ORPHA:68335
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Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique ORPHA:183530
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Ciliopathie ORPHA:363250
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Erreurs innées du métabolisme rares ORPHA:68367
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Infertilité génétique ORPHA:275742
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Laminopathie ORPHA:98301
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Maladie cardiaque génétique rare ORPHA:98054
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Maladie dermatologique rare d'origine génétique ORPHA:68346
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Maladie endocrinienne génétique rare ORPHA:156638
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Maladie gastroentérologique génétique rare ORPHA:165652
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Maladie génétique rare de l'oeil ORPHA:101435
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Maladie hématologique génétique rare ORPHA:158300
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Maladie hépatique génétique rare ORPHA:156601
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Maladie immunologique rare d'origine génétique ORPHA:183770
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Maladie neurologique génétique rare ORPHA:71859
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Maladie odontologique génétique rare ORPHA:77830
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Maladie osseuse rare d'origine génétique ORPHA:183524
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Maladie othorinolaryngologique génétique ORPHA:466084
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Maladie rénale génétique rare ORPHA:98056
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Maladie respiratoire génétique rare ORPHA:156610
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Maladies gynéco-obstétriques rares d'origine génétique ORPHA:183731
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Maladies liées à des anomalies de l'empreinte génétique ORPHA:641343
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Maladie systémique ou rhumatologique rare d'origine génétique ORPHA:271870
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Maladie urogénitale génétique rare ORPHA:156619
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Maladie vasculaire génétique rare ORPHA:233655
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RASopathie ORPHA:536391
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Serpinopathie ORPHA:250805
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Syndrome familial avec prédisposition aux cancers ORPHA:140162
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Syndrome FRAXF ORPHA:100974
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Tumeur génétique rare ORPHA:68336
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