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Classification Orphanet des maladies génétiques rares

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie dermatologique rare d'origine génétique ORPHA:68346
  - Tumeur ou hamartome génétique de la peau ORPHA:183487
    - Naevus rare d'origine génétique ORPHA:622914
      - Syndrome du naevus épidermique ORPHA:35125

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Tumeur génétique rare ORPHA:68336
  - Tumeur ou hamartome génétique de la peau ORPHA:183487
    - Naevus rare d'origine génétique ORPHA:622914
      - Syndrome du naevus épidermique ORPHA:35125

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie génétique rare de l'oeil ORPHA:101435
  - Maladie génétique rare des organes visuels ORPHA:522504
    - Maladie génétique rare du segment antérieur de l'oeil ORPHA:522538
      - Anomalie génétique du cristallin et de la zonule ORPHA:183607
        
        Maladie génétique rare d'opacification du cristallin ORPHA:522546
        
        Cataracte génétique syndromique ORPHA:522548
        
        Syndrome du naevus épidermique ORPHA:35125

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