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Classification Orphanet des maladies génétiques rares

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie génétique rare de l'oeil ORPHA:101435
  - Maladie génétique rare des organes visuels ORPHA:522504
    - Maladie génétique rare du segment postérieur de l'oeil ORPHA:522570
      - Maladie génétique rétinienne rare ORPHA:522572
        
        Maladie rétinienne héréditaire ORPHA:71862
        
        Maladie rétinienne héréditaire syndromique ORPHA:519325
        
        Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile ORPHA:1573

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie dermatologique rare d'origine génétique ORPHA:68346
  - Anomalie génétique des phanères ORPHA:183447
    - Dysplasie ectodermique ORPHA:79373
      - Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile ORPHA:1573

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique ORPHA:183530
  - Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses ORPHA:139027
    - Dysplasie ectodermique ORPHA:79373
      - Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile ORPHA:1573

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