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Classification Orphanet des maladies génétiques rares

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique ORPHA:183530
  - Malformation du système nerveux central d'origine génétique ORPHA:183506
    - Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure ORPHA:269564
      - Atrophie cérébello-cérebrale progressive ORPHA:247198
      - Dysgénésie caudale familiale ORPHA:1768
      - Hydrolethalus ORPHA:2189
      - Lissencéphalie ORPHA:48471
      - Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive ORPHA:2744
      - Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique ORPHA:250972
      - Spectre de dysplasie septo-optique ORPHA:3157
      - Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-surdité-hypoplasie du pont-atrophie cérébrale ORPHA:500144
      - Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure ORPHA:269528
      - Syndrome CDG-SLC35A2 ORPHA:356961
      - Syndrome cérébrooculonasal ORPHA:66625
      - Syndrome CK ORPHA:251383
      - Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie ORPHA:556955
      - Syndrome d'anomalies cardiaques-anomalies digitales-dysmorphie faciale-retard moteur et verbal associé à TRAF7 ORPHA:592570
      - Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural ORPHA:314993
      - Syndrome de Duane avec surdité congénitale ORPHA:529574
      - Syndrome de dysplasie thoracique-hydrocéphalie ORPHA:1861
      - Syndrome de Hartsfield ORPHA:2117
      - Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme ORPHA:210548
      - Syndrome de malformation cérébrale-atrésie duodénale-hypoplasie rénale bilatérale foetal létal ORPHA:444069
      - Syndrome de malformations cérébrales-anomalies musculosquelettiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle ORPHA:500150
      - Syndrome de Meckel ORPHA:564
      - Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent ORPHA:306558
      - Syndrome de neurones multinuclés-anhydramnios-dysplasie rénale-hypoplasie cérébelleuse-hydranencéphalie ORPHA:500135
      - Syndrome de porencéphalie-microcéphalie-cataracte bilatérale congénitale ORPHA:306547
      - Syndrome d'hydranencéphalie-hernie diaphragmatique létale ORPHA:480528
      - Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic ORPHA:2184
      - Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure ORPHA:269567
      - Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure ORPHA:269573
      - Syndrome neurologique associé à PRUNE1 ORPHA:544469
      - Vasculopathie de Fowler ORPHA:221126

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie neurologique génétique rare ORPHA:71859
  - Malformation du système nerveux central d'origine génétique ORPHA:183506
    - Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure ORPHA:269564
      - Atrophie cérébello-cérebrale progressive ORPHA:247198
      - Dysgénésie caudale familiale ORPHA:1768
      - Hydrolethalus ORPHA:2189
      - Lissencéphalie ORPHA:48471
      - Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive ORPHA:2744
      - Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique ORPHA:250972
      - Spectre de dysplasie septo-optique ORPHA:3157
      - Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-surdité-hypoplasie du pont-atrophie cérébrale ORPHA:500144
      - Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure ORPHA:269528
      - Syndrome CDG-SLC35A2 ORPHA:356961
      - Syndrome cérébrooculonasal ORPHA:66625
      - Syndrome CK ORPHA:251383
      - Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie ORPHA:556955
      - Syndrome d'anomalies cardiaques-anomalies digitales-dysmorphie faciale-retard moteur et verbal associé à TRAF7 ORPHA:592570
      - Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural ORPHA:314993
      - Syndrome de Duane avec surdité congénitale ORPHA:529574
      - Syndrome de dysplasie thoracique-hydrocéphalie ORPHA:1861
      - Syndrome de Hartsfield ORPHA:2117
      - Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme ORPHA:210548
      - Syndrome de malformation cérébrale-atrésie duodénale-hypoplasie rénale bilatérale foetal létal ORPHA:444069
      - Syndrome de malformations cérébrales-anomalies musculosquelettiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle ORPHA:500150
      - Syndrome de Meckel ORPHA:564
      - Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent ORPHA:306558
      - Syndrome de neurones multinuclés-anhydramnios-dysplasie rénale-hypoplasie cérébelleuse-hydranencéphalie ORPHA:500135
      - Syndrome de porencéphalie-microcéphalie-cataracte bilatérale congénitale ORPHA:306547
      - Syndrome d'hydranencéphalie-hernie diaphragmatique létale ORPHA:480528
      - Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic ORPHA:2184
      - Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure ORPHA:269567
      - Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure ORPHA:269573
      - Syndrome neurologique associé à PRUNE1 ORPHA:544469
      - Vasculopathie de Fowler ORPHA:221126

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