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Classification Orphanet des maladies génétiques rares

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Erreurs innées du métabolisme rares ORPHA:68367
  - Anomalie de transport et d'absorption des métabolites ORPHA:309824
    - Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques ORPHA:309827
      - Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine ORPHA:298644
        
        Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante ORPHA:49827
        
        Encéphalopathie de l'enfant par déficit en thiamine pyrophosphokinase ORPHA:293955
        
        Encéphalopathie sensible à la thiamine ORPHA:199348
        
        Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine ORPHA:65284
        
        Microcéphalie létale type Amish ORPHA:99742
        
        Polyneuropathie progressive avec nécrose striatale bilatérale ORPHA:217396
        
        Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base ORPHA:263410

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