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Classification Orphanet des maladies génétiques rares

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Erreurs innées du métabolisme rares ORPHA:68367
  - Trouble du métabolisme des lipides ORPHA:309005
    - Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras ORPHA:352301
      - Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante du système nerveux central ORPHA:352306
        
        Ataxie spinocérébelleuse type 38 ORPHA:423296
        
        Déficit en GM3 synthase ORPHA:370933
        
        Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR ORPHA:431361
        
        Epilepsie myoclonique progressive type 8 ORPHA:424027
        
        Neurodégénérescence associée à FA2H ORPHA:329308
        
        Neurodégénérescence associée à PLA2G6 ORPHA:329303
        
        Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase ORPHA:157850
        
        Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 ORPHA:139480
        
        Paraplégie spastique complexe autosomique récessive par dysfonctionnement de la voie de Kennedy ORPHA:506353
        
        Syndrome de Sjögren-Larsson ORPHA:816
        
        Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique ORPHA:352333
        
        Syndrome MEGDEL ORPHA:352328

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