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Classification Orphanet des maladies génétiques rares

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie systémique ou rhumatologique rare d'origine génétique ORPHA:271870
  - Interféronopathie type 1 ORPHA:477647
    - Dysplasie spondylo-enchondrale ORPHA:1855

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie immunologique rare d'origine génétique ORPHA:183770
  - Déficit immunitaire primaire ORPHA:101997
    - Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative ORPHA:179006
      - Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire ORPHA:169361
        
        Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité ORPHA:169355
        
        Dysplasie spondylo-enchondrale ORPHA:1855

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique ORPHA:183530
  - Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique ORPHA:404584
    - Dysplasie osseuse primaire ORPHA:364526
      - Dysplasie spondylo-métaphysaire ORPHA:254
        
        Dysplasie spondylo-enchondrale ORPHA:1855

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie osseuse rare d'origine génétique ORPHA:183524
  - Dysplasie osseuse primaire ORPHA:364526
    - Dysplasie spondylo-métaphysaire ORPHA:254
      - Dysplasie spondylo-enchondrale ORPHA:1855

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