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Classification Orphanet des maladies génétiques rares

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie neurologique génétique rare ORPHA:71859
  - Déficience intellectuelle rare d'origine génétique ORPHA:183757
    - Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique ORPHA:183763
      - Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique ORPHA:611327
        
        Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus ORPHA:572333

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique ORPHA:183530
  - Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique ORPHA:183533
    - Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique ORPHA:611327
      - Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus ORPHA:572333

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique ORPHA:183530
  - Malformation du système nerveux central d'origine génétique ORPHA:183506
    - Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure ORPHA:269564
      - Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure ORPHA:269528
        
        Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus ORPHA:572333

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie neurologique génétique rare ORPHA:71859
  - Malformation du système nerveux central d'origine génétique ORPHA:183506
    - Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure ORPHA:269564
      - Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure ORPHA:269528
        
        Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus ORPHA:572333

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Anomalie chromosomique rare ORPHA:68335
  - Anomalie des autosomes ORPHA:98127
    - Monosomies des autosomes ORPHA:102020
      - Monosomies partielles des autosomes ORPHA:98142
        
        Délétion partielle du chromosome 3 ORPHA:261776
        
        Délétion partielle du bras long du chromosome 3 ORPHA:262019
        
        Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus ORPHA:572333

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie génétique rare de l'oeil ORPHA:101435
  - Maladie génétique rare des organes visuels ORPHA:522504
    - Maladie génétique rare de l'annexe oculaire ORPHA:522524
      - Maladie génétique rare de la paupière ORPHA:522526
        
        Maladie génétique rare de malposition de la paupière ORPHA:522528
        
        Maladie rare avec ptosis ORPHA:98578
        
        Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus ORPHA:572333

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique ORPHA:183530
  - Anomalie du développement de l'oeil d'origine génétique ORPHA:183557
    - Maladie génétique rare de la paupière ORPHA:522526
      - Maladie génétique rare de malposition de la paupière ORPHA:522528
        
        Maladie rare avec ptosis ORPHA:98578
        
        Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus ORPHA:572333

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie génétique rare de l'oeil ORPHA:101435
  - Maladie génétique rare des organes visuels ORPHA:522504
    - Maladie génétique rare de l'annexe oculaire ORPHA:522524
      - Maladie génétique rare de la paupière ORPHA:522526
        
        Maladie génétique rare de malposition de la paupière ORPHA:522528
        
        Télécanthus syndromique ORPHA:98575
        
        Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus ORPHA:572333

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique ORPHA:183530
  - Anomalie du développement de l'oeil d'origine génétique ORPHA:183557
    - Maladie génétique rare de la paupière ORPHA:522526
      - Maladie génétique rare de malposition de la paupière ORPHA:522528
        
        Télécanthus syndromique ORPHA:98575
        
        Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus ORPHA:572333

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