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Classification Orphanet des maladies génétiques rares

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Erreurs innées du métabolisme rares ORPHA:68367
  - Trouble du métabolisme energétique ORPHA:79200
    - Anomalie du métabolisme du pyruvate ORPHA:254746
      - Déficit en pyruvate déshydrogénase ORPHA:765
        
        Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase ORPHA:79246
        
        Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase ORPHA:255182
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha ORPHA:79243
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta ORPHA:255138
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 ORPHA:79244
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 ORPHA:2394

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie neurologique génétique rare ORPHA:71859
  - Neuropathie périphérique génétique ORPHA:98497
    - Maladie rare héréditaire avec neuropathie périphérique ORPHA:207015
      - Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique ORPHA:207018
        
        Maladie mitochondriale avec neuropathie périphérique ORPHA:225703
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase ORPHA:765
        
        Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase ORPHA:79246
        
        Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase ORPHA:255182
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha ORPHA:79243
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta ORPHA:255138
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 ORPHA:79244
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 ORPHA:2394

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie neurologique génétique rare ORPHA:71859
  - Epilepsie rare de cause génétique ORPHA:183512
    - Maladie métabolique associée à une épilepsie ORPHA:166481
      - Anomalie du métabolisme energétique avec épilepsie ORPHA:225696
        
        Maladie mitochondriale avec épilepsie ORPHA:225700
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase ORPHA:765
        
        Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase ORPHA:79246
        
        Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase ORPHA:255182
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha ORPHA:79243
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta ORPHA:255138
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 ORPHA:79244
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 ORPHA:2394

Maladie génétique rare ORPHA:98053
- Maladie neurologique génétique rare ORPHA:71859
  - Déficience intellectuelle rare d'origine génétique ORPHA:183757
    - Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique ORPHA:183763
      - Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique ORPHA:98464
        
        Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X ORPHA:182076
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase ORPHA:765
        
        Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase ORPHA:79246
        
        Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase ORPHA:255182
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha ORPHA:79243
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta ORPHA:255138
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 ORPHA:79244
        
        Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 ORPHA:2394

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