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Classification Orphanet des maladies neurologiques rares

Maladie neurologique rare ORPHA:98006
- Malformation du système nerveux central ORPHA:98044
  - Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure ORPHA:108991
    - Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure ORPHA:269523
      - Anomalies létales du développement cardiaque et cérébral ORPHA:580933
      - Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm ORPHA:163937
      - Dysgyrie associée à une tubulinopathie ORPHA:467166
      - Maladie de Lhermitte-Duclos ORPHA:65285
      - Microhydranencéphalie associée à NDE1 ORPHA:443162
      - Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B ORPHA:300573
      - Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse ORPHA:529665
      - SLC39A8-CDG ORPHA:468699
      - Syndrome avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure ORPHA:269546
      - Syndrome cérébellofaciodentaire ORPHA:444072
      - Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X ORPHA:163961
      - Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale ORPHA:495875
      - Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure ORPHA:401959
      - Syndrome d'aprosencéphalie XK ORPHA:3469
      - Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux ORPHA:370022
      - Syndrome de Chudley-McCullough ORPHA:314597
      - Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire ORPHA:459070
      - Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse ORPHA:137831
      - Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse ORPHA:466688
      - Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse ORPHA:397709
      - Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas ORPHA:65288
      - Syndrome de Gómez-López-Hernández ORPHA:1532
      - Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson ORPHA:3322
      - Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire ORPHA:220493
      - Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique ORPHA:1454
      - Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale ORPHA:2318
      - Syndrome de Joubert avec atteinte rénale ORPHA:220497
      - Syndrome de Nova ORPHA:2703
      - Syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes ORPHA:2941
      - Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale ORPHA:480898
      - Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse ORPHA:85186
      - Syndrome de Vici ORPHA:1493
      - Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne ORPHA:2246
      - Syndrome dorsoventral lié à EN1 ORPHA:611223
      - Syndrome létal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-insuffisance respiratoire ORPHA:615954
      - Syndrome létal foetal d'agénésie/hypoplasie cérébro-réno-génito-urinaire ORPHA:439897
      - Syndrome orofaciodigital type 6 ORPHA:2754
      - Syndrome PHACE ORPHA:42775

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