Classification Orphanet des maladies systémiques et rhumatologiques rares
- Maladie systémique ou rhumatologique rare
ORPHA:98023 -
Maladie rhumatologique rare
ORPHA:182231 -
Syndrome auto-inflammatoire
ORPHA:93665 -
Interféronopathie type 1
ORPHA:477647 -
Déficit en USP18 ORPHA:481665
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Diarrhée syndromique ORPHA:84064
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Dysplasie de Singleton-Merten ORPHA:85191
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Dysplasie spondylo-enchondrale ORPHA:1855
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Lupus érythémateux familial type Chilblain ORPHA:481662
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Lupus érythémateux systémique autosomique ORPHA:300345
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Pigmentation réticulée liée au chromosome X ORPHA:85453
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Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 ORPHA:319563
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Syndrome auto-inflammatoire associé à SAMD9L ORPHA:619367
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Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome ORPHA:324977
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Syndrome d'Aicardi-Goutières ORPHA:51
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Vascularite par déficit en ADA2 ORPHA:404553
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Vasculopathie de l'enfant associée à STING ORPHA:425120
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Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques ORPHA:247691
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