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Classificazione di Orphanet delle anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi

Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi ORPHA:93890
- Anomalia cromosomica ORPHA:68335
  - Anomalia autosomica ORPHA:98127
    - Monosomia autosomica ORPHA:102020
      - Monosomia autosomica parziale ORPHA:98142
        
        Delezione parziale del cromosoma 16 ORPHA:261826
        
        Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16 ORPHA:261956
        
        Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa ORPHA:88924
        
        Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16 ORPHA:98791
        
        Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale ORPHA:261222
        
        Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2 ORPHA:261211
        
        Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale ORPHA:261197
        
        Sindrome da microdelezione 16p13.11 ORPHA:261236
        
        Sindrome da microdelezione 16p13.2 ORPHA:500055
        
        Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3 ORPHA:353281

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