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Classificazione di Orphanet dei difetti congeniti del metabolismo

Difetti congeniti rari del metabolismo ORPHA:68367
- Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei metaboliti ORPHA:309824
  - Difetto del trasporto e dell'assorbimento delle vitamine e del cofattore non proteico ORPHA:309827
    - Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina ORPHA:298644
      - Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi ORPHA:293955
      - Encefalopatia sensibile alla tiamina ORPHA:199348
      - Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina ORPHA:65284
      - Microcefalia letale, tipo Amish ORPHA:99742
      - Neuropatia demielinizzante progressiva con necrosi striatale bilaterale ORPHA:217396
      - Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina ORPHA:49827
      - Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali ORPHA:263410

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