Classificazione di Orphanet dei difetti congeniti del metabolismo
- Difetti congeniti rari del metabolismo
ORPHA:68367 -
Malattia del metabolismo energetico
ORPHA:79200 -
Difetto del metabolismo del piruvato
ORPHA:254746 -
Deficit della piruvato deidrogenasi
ORPHA:765 -
Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi ORPHA:79246
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Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi ORPHA:255182
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Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi ORPHA:79243
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Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi ORPHA:255138
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Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi ORPHA:79244
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Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi ORPHA:2394
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