Classificazione di Orphanet dei difetti congeniti del metabolismo
- Difetti congeniti rari del metabolismo
ORPHA:68367 -
Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici
ORPHA:79062 -
Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
ORPHA:79197 -
Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA ORPHA:401948
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Malattia delle urine a sciroppo d'acero ORPHA:511
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Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi ORPHA:289307
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Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata ORPHA:308410
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