Classificazione di Orphanet dei difetti congeniti del metabolismo
- Difetti congeniti rari del metabolismo
ORPHA:68367 -
Malattia del metabolismo dei carboidrati
ORPHA:79161 -
Malattia da deposito di glicogeno
ORPHA:79201 -
Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno ORPHA:439854
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CDG-PGM1 ORPHA:319646
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Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi ORPHA:370
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Glicogenosi da deficit di LAMP2 ORPHA:34587
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Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di fosfoglicerato chinasi 1 ORPHA:713
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Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit di lattato deidrogenasi ORPHA:2364
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Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina ORPHA:263297
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Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica ORPHA:369
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Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno ORPHA:366
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Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno ORPHA:367
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Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A ORPHA:57
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Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare ORPHA:371
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Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare ORPHA:368
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Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi ORPHA:364
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Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida ORPHA:365
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Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare ORPHA:99849
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Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi ORPHA:97234
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Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi ORPHA:308520
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Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1 ORPHA:397937
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Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2 ORPHA:456369
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Sindrome di Fanconi-Bickel ORPHA:2088
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