Classificazione di Orphanet dei difetti congeniti del metabolismo
- Difetti congeniti rari del metabolismo
ORPHA:68367 -
Malattia perossisomiale
ORPHA:68373 -
Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10 ORPHA:247815
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Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX16 ORPHA:642954
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Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX2 ORPHA:642965
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Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità ORPHA:95433
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CADDS ORPHA:369942
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Difetto della biogenesi dei perossisomi ORPHA:79189
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Difetto della biosintesi dei plasmalogeni ORPHA:3276
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Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione ORPHA:309810
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