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Classificazione di Orphanet dei difetti congeniti del metabolismo

Difetti congeniti rari del metabolismo ORPHA:68367
- Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici ORPHA:79062
  - Malattia del metabolismo della ornitina o prolina ORPHA:79185
    - Difetto del metabolismo della prolina ORPHA:289866
      - Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2 ORPHA:90350
        
        Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2A ORPHA:357058
        
        Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B ORPHA:357064

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