Cerca una classificazione

Indietro all'elenco delle classificazioni

Classificazione di Orphanet delle malattie genetiche

Malattia genetica rara ORPHA:98053
- Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica ORPHA:183530
  - Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli ORPHA:183533
    - Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo ORPHA:102283
      - Acroscifodisplasia metafisaria ORPHA:1240
      - Afonia - sordità - distrofia retinica - alluci bifidi - deficit cognitivo ORPHA:324540
      - Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura ORPHA:1495
      - Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus ORPHA:990
      - AICA-ribosiduria ORPHA:250977
      - Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale ORPHA:1078
      - Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio ORPHA:1064
      - Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale ORPHA:1110
      - Anomalie congenite multiple da difetto di espressione dei geni materni in 14q32.2 ORPHA:254519
      - Anomalie congenite multiple - ipotonia - epilessia ORPHA:280633
      - Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare ORPHA:2489
      - Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE ORPHA:494344
      - Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome ORPHA:562559
      - Appendice caudale - sordità ORPHA:1123
      - Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale ORPHA:1129
      - Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi ORPHA:1130
      - Atelosteogenesi 2 ORPHA:56304
      - Atelosteogenesi, tipo III ORPHA:56305
      - Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia ORPHA:2865
      - Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus ORPHA:572333
      - Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare ORPHA:1246
      - Camptodattilia di Guadalajara tipo 3 ORPHA:488434
      - Camptodattilia - displasia ossea ORPHA:1321
      - Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo ORPHA:1355
      - Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia ORPHA:48431
      - Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia ORPHA:1381
      - Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo ORPHA:1387
      - Cataratta - sordità - ipogonadismo ORPHA:1383
      - Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia ORPHA:1389
      - Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale ORPHA:1473
      - Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa ORPHA:166035
      - Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome ORPHA:562528
      - Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome ORPHA:565858
      - Deficit cognitivo - dismorfismo craniofacciale - criptorchidismo ORPHA:329224
      - Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776
      - Deficit del trasportatore della creatina legato all'X ORPHA:52503
      - Deficit di transchetolasi ORPHA:488618
      - Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale ORPHA:71267
      - Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali ORPHA:94066
      - Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X ORPHA:457240
      - Disabilità intellettiva correlata a DYRK1A ORPHA:464306
      - Disabilità intellettiva correlata a SIN3A ORPHA:500163
      - Disabilità intellettiva correlata a TBCK ORPHA:488632
      - Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico ORPHA:488642
      - Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3 ORPHA:364028
      - Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili ORPHA:3082
      - Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires ORPHA:3079
      - Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo ORPHA:2282
      - Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa ORPHA:1778
      - Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker ORPHA:1970
      - Disostosi acrofacciale, tipo Catania ORPHA:1786
      - Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez ORPHA:1788
      - Disostosi mandibolofacciale legata all'X ORPHA:1131
      - Disostosi spondilocostale - ipospadia - deficit cognitivo ORPHA:329252
      - Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia ORPHA:1296
      - Displasia cerebro-facio-toracica ORPHA:1394
      - Displasia cono-spondilare ORPHA:420794
      - Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale ORPHA:1812
      - Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2 ORPHA:352490
      - Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale ORPHA:1891
      - Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13 ORPHA:544503
      - Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare ORPHA:352587
      - Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica ORPHA:1948
      - Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico ORPHA:1947
      - Epilessia - telangectasia ORPHA:1951
      - Glabella prominente - microcefalia - bassa statura ORPHA:2083
      - Gravi disturbi alimentari - ritardo della crescita - microcefalia da deficit di ASXL3 ORPHA:352577
      - Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo ORPHA:2463
      - Ipertelorismo - microtia - schisi facciale ORPHA:2213
      - Ipertrofia muscolare - epatomegalia - polidramnios ORPHA:324416
      - Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche ORPHA:2234
      - Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale ORPHA:2233
      - Ipoplasia cubitale - ritardo mentale ORPHA:2249
      - Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt ORPHA:2261
      - Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave ORPHA:371364
      - Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali ORPHA:2278
      - Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio ORPHA:3038
      - Macrocefalia - bassa statura - paraplegia ORPHA:2427
      - Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi ORPHA:2429
      - Malattia autoimmune multisistemica sindromica da deficit di Itch ORPHA:228426
      - Malattia di Stromme ORPHA:506307
      - Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile ORPHA:456312
      - Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale ORPHA:75389
      - Menke-Hennekam syndrome ORPHA:592574
      - Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale ORPHA:2511
      - Microcefalia associata a leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2 ORPHA:481152
      - Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi ORPHA:3433
      - Microcefalia - cardiomiopatia ORPHA:2515
      - Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia ORPHA:2519
      - Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali ORPHA:2522
      - Microcefalia - sordità ORPHA:2533
      - Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale ORPHA:85275
      - Microtriplicazione 11q24.1 ORPHA:289522
      - Monosomia 6p distale ORPHA:96125
      - Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski ORPHA:2658
      - Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal ORPHA:2617
      - Nanismo primordiale microcefalico ORPHA:324761
      - Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo ORPHA:73246
      - Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale ORPHA:2743
      - Oloprosencefalia ORPHA:2162
      - Oloprosencefalia - polidattilia postassiale ORPHA:2166
      - Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale ORPHA:2773
      - Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali ORPHA:91133
      - Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre ORPHA:2015
      - Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia ORPHA:2008
      - Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi ORPHA:2824
      - Patologia del neurosviluppo associata a PLAA ORPHA:521426
      - PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome ORPHA:589905
      - Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X ORPHA:2898
      - Polidattilia postassiale - ritardo mentale ORPHA:2920
      - Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura ORPHA:2921
      - Polimicrogiria da mutazione TUBB2B ORPHA:300573
      - Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome ORPHA:572013
      - Pseudoprogeria ORPHA:2985
      - Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita ORPHA:2988
      - QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome ORPHA:580940
      - Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogenitalismo ORPHA:3085
      - Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria ORPHA:3041
      - Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito ORPHA:3044
      - Ritardo mentale - ipotrichia - brachidattilia ORPHA:3051
      - Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica ORPHA:85280
      - Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica ORPHA:85319
      - Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo ORPHA:85317
      - Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo ORPHA:85329
      - Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi ORPHA:85273
      - Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield ORPHA:85276
      - Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter ORPHA:85283
      - Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai ORPHA:85322
      - Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi ORPHA:85286
      - Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius ORPHA:85287
      - Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson ORPHA:85325
      - Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll ORPHA:85326
      - Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C ORPHA:85279
      - Ritardo mentale sindromico legato all'X, tipo 7 ORPHA:85274
      - Ritardo mentale, tipo Wolff ORPHA:3080
      - SATB2-associated syndrome ORPHA:576278
      - Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome ORPHA:589442
      - Sialidosi, tipo 2 ORPHA:87876
      - Sindrome 3C ORPHA:7
      - Sindrome acrocallosa ORPHA:36
      - Sindrome ADNP ORPHA:404448
      - Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave ORPHA:83617
      - Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia ORPHA:52055
      - Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo ORPHA:459074
      - Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia ORPHA:556955
      - Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali ORPHA:495875
      - Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo ORPHA:1014
      - Sindrome alta statura-deficit cognitivo-dismorfismi facciali ORPHA:404443
      - Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali ORPHA:500095
      - Sindrome anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 2 ORPHA:300496
      - Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura ORPHA:1184
      - Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica ORPHA:496641
      - Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale ORPHA:464288
      - Sindrome BD ORPHA:1236
      - Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo ORPHA:293642
      - Sindrome branchio-scheletro-genitale ORPHA:1299
      - Sindrome BRESEK ORPHA:85284
      - Sindrome C ORPHA:1308
      - Sindrome cardio-facio-cutanea ORPHA:1340
      - Sindrome cardiopatie-ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali ORPHA:369891
      - Sindrome cataratta congenita- microcefalia - nevo flammeo semplice - disabilità intellettiva grave ORPHA:464738
      - Sindrome Cerebello-facio-dentale ORPHA:444072
      - Sindrome cerebro-facio-articolare ORPHA:314679
      - Sindrome cerebro-oculo-nasale ORPHA:66625
      - Sindrome CHIME ORPHA:3474
      - Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine ORPHA:1229
      - Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva ORPHA:2518
      - Sindrome craniodigitale - ritardo mentale ORPHA:1514
      - Sindrome craniofacciale-ulnare-renale ORPHA:293843
      - Sindrome cranio-facio-fronto-digitale ORPHA:363705
      - Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale ORPHA:505237
      - Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo ORPHA:477993
      - Sindrome da aploinsufficienza PDE4D ORPHA:439822
      - Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie ORPHA:1277
      - Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva ORPHA:1548
      - Sindrome da delezione 8q24.3 ORPHA:508488
      - Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo ORPHA:3074
      - Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche ORPHA:369837
      - Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità ORPHA:369950
      - Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi ORPHA:1825
      - Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2 ORPHA:284180
      - Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia ORPHA:1964
      - Sindrome da iperaccrescimento 15q ORPHA:314585
      - Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva ORPHA:3207
      - Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale ORPHA:1252
      - Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen ORPHA:66629
      - Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia ORPHA:2523
      - Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali ORPHA:423306
      - Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva ORPHA:397951
      - Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca ORPHA:329332
      - Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica ORPHA:2521
      - Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3 ORPHA:444002
      - Sindrome da microdelezione 13q12.3 ORPHA:412035
      - Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3 ORPHA:401935
      - Sindrome da microdelezione 15q13.3 ORPHA:199318
      - Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale ORPHA:319171
      - Sindrome da microdelezione 17q24.2 ORPHA:529962
      - Sindrome da microdelezione 19p13.13 ORPHA:357001
      - Sindrome da microdelezione 19q13.11 ORPHA:217346
      - Sindrome da microdelezione 1p35.2 ORPHA:456298
      - Sindrome da microdelezione 20p13 ORPHA:313781
      - Sindrome da microdelezione 20q11.2 ORPHA:444051
      - Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12 ORPHA:261323
      - Sindrome da microdelezione 2p13.2 ORPHA:363680
      - Sindrome da microdelezione 2q23.1 ORPHA:228402
      - Sindrome da microdelezione 3q27.3 ORPHA:397695
      - Sindrome da microdelezione 5q14.3 ORPHA:228384
      - Sindrome da microdelezione 8q21.11 ORPHA:284160
      - Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3 ORPHA:401923
      - Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11 ORPHA:495818
      - Sindrome da microduplicazione 11p15.4 ORPHA:300305
      - Sindrome da microduplicazione 17p13.3 ORPHA:217385
      - Sindrome da microduplicazione 17q21.31 ORPHA:217340
      - Sindrome da microduplicazione 19p13.3 ORPHA:447980
      - Sindrome da microduplicazione 20q11.2 ORPHA:363659
      - Sindrome da microduplicazione 5p13 ORPHA:329802
      - Sindrome da microduplicazione 7p22.1 ORPHA:314034
      - Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23 ORPHA:217377
      - Sindrome da microduplicazione Xq25 ORPHA:521258
      - Sindrome da onfalocele di Shprintzen ORPHA:3164
      - Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia ORPHA:464282
      - Sindrome da pseudoaminopterina ORPHA:221120
      - Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura ORPHA:3055
      - Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray ORPHA:168624
      - Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3 ORPHA:485405
      - Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa ORPHA:508498
      - Sindrome deficit cognitivo-difficoltà nell'alimentazione-ritardo dello sviluppo-microcefalia ORPHA:363611
      - Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali-anomalie delle mani ORPHA:370010
      - Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5 ORPHA:404440
      - Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali ORPHA:513456
      - Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica ORPHA:444077
      - Sindrome deficit cognitivo grave-bassa statura-disturbi del comportamento-dismorfismi facciali ORPHA:391307
      - Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva ORPHA:404473
      - Sindrome deficit cognitivo grave-linguaggio insufficiente-strabismo-smorfie facciali-dita delle mani lunghe ORPHA:363686
      - Sindrome deficit cognitivo-ipotonia-brachicefalia-stenosi pilorica-criptorchidismo ORPHA:314575
      - Sindrome deficit cognitivo-obesità-prognatismo-anomalie oculari e cutanee ORPHA:397973
      - Sindrome dell'X fragile ORPHA:908
      - Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi ORPHA:86818
      - Sindrome di Atkin-Flaitz ORPHA:1193
      - Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba ORPHA:109
      - Sindrome di Baraitser-Winter ORPHA:2995
      - Sindrome di Biemond, tipo 2 ORPHA:141333
      - Sindrome di Bohring-Opitz ORPHA:97297
      - Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich ORPHA:1261
      - Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann ORPHA:127
      - Sindrome di Bowen-Conradi ORPHA:1270
      - Sindrome di Cabezas ORPHA:85293
      - Sindrome di Catel-Manzke ORPHA:1388
      - Sindrome di Christianson ORPHA:85278
      - Sindrome di Coffin-Lowry ORPHA:192
      - Sindrome di Coffin-Siris ORPHA:1465
      - Sindrome di Cohen ORPHA:193
      - Sindrome di Cooper-Wang-Jabs ORPHA:1488
      - Sindrome di Cornelia de Lange ORPHA:199
      - Sindrome di Costello ORPHA:3071
      - Sindrome di Crane-Heise ORPHA:1512
      - Sindrome di Down ORPHA:870
      - Sindrome di Dubowitz ORPHA:235
      - Sindrome di Feingold ORPHA:1305
      - Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca ORPHA:453499
      - Sindrome di Filippi ORPHA:3255
      - Sindrome di Fine-Lubinsky ORPHA:1272
      - Sindrome di Floating-Harbor ORPHA:2044
      - Sindrome di Fountain ORPHA:3219
      - Sindrome di Fried ORPHA:85335
      - Sindrome di Fryns ORPHA:2059
      - Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry ORPHA:2058
      - Sindrome di Gabriele de Vries ORPHA:506358
      - Sindrome di Hall-Riggs ORPHA:2107
      - Sindrome di Harrod ORPHA:2115
      - Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer ORPHA:2117
      - Sindrome di Hennekam ORPHA:2136
      - Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete ORPHA:2139
      - Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday ORPHA:2172
      - Sindrome di Jawad ORPHA:313795
      - Sindrome di Johanson-Blizzard ORPHA:2315
      - Sindrome di Kabuki ORPHA:2322
      - Sindrome di Kapur-Toriello ORPHA:2328
      - Sindrome di Keutel ORPHA:85202
      - Sindrome di Kleefstra ORPHA:261494
      - Sindrome di Koolen-De Vries ORPHA:96169
      - Sindrome di Langer-Giedion ORPHA:502
      - Sindrome di Laurence-Moon ORPHA:2377
      - Sindrome di Lowry-Maclean ORPHA:2409
      - Sindrome di Marden-Walker ORPHA:2461
      - Sindrome di McDonough ORPHA:2471
      - Sindrome di Mowat-Wilson ORPHA:2152
      - Sindrome di Myhre ORPHA:2588
      - Sindrome di Neu-Laxova ORPHA:2671
      - Sindrome di Okamoto ORPHA:2729
      - Sindrome di Opitz G/BBB ORPHA:2745
      - Sindrome di Peters plus ORPHA:709
      - Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller ORPHA:2871
      - Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche ORPHA:2872
      - Sindrome di Pierpont ORPHA:487825
      - Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva ORPHA:364577
      - Sindrome di Pitt-Hopkins ORPHA:2896
      - Sindrome di Qazi-Markouizos ORPHA:3010
      - Sindrome di Ramon ORPHA:3019
      - Sindrome di Ramos-Arroyo ORPHA:1051
      - Sindrome di Renpenning ORPHA:3242
      - Sindrome di Richards-Rundle ORPHA:1399
      - Sindrome di Richieri Costa-da Silva ORPHA:3101
      - Sindrome di Rubinstein-Taybi ORPHA:783
      - Sindrome di Ruvalcaba ORPHA:3121
      - Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare ORPHA:397709
      - Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo ORPHA:436141
      - Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante ORPHA:457193
      - Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali ORPHA:529965
      - Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali ORPHA:457365
      - Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1 ORPHA:502434
      - Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare ORPHA:466688
      - Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X ORPHA:459070
      - Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento ORPHA:457279
      - Sindrome disabilità intellettiva - microcefalia - strabismo - anomalie del comportamento ORPHA:468678
      - Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X ORPHA:480907
      - Sindrome di Sanjad-Sakati ORPHA:2323
      - Sindrome di Say-Barber-Miller ORPHA:3132
      - Sindrome di Shprintzen-Goldberg ORPHA:2462
      - Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel ORPHA:373
      - Sindrome di Smith-Lemli-Opitz ORPHA:818
      - Sindrome di Smith-Magenis ORPHA:819
      - Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva ORPHA:459061
      - Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine ORPHA:480880
      - Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC ORPHA:466943
      - Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia ORPHA:79113
      - Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo ORPHA:508533
      - Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva ORPHA:457395
      - Sindrome di Steinfeld ORPHA:3186
      - Sindrome di Stimmler ORPHA:3199
      - Sindrome di Temple-Baraitser ORPHA:420561
      - Sindrome di Temtamy ORPHA:1777
      - Sindrome di Ulbright-Hodes ORPHA:3404
      - Sindrome di Urban-Rogers-Meyer ORPHA:3409
      - Sindrome di Weaver ORPHA:3447
      - Sindrome di Weaver-Williams ORPHA:3448
      - Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch ORPHA:3455
      - Sindrome di Wiedemann-Steiner ORPHA:319182
      - Sindrome di Williams ORPHA:904
      - Sindrome di Wolf-Hirschhorn ORPHA:280
      - Sindrome di Zechi-Ceide ORPHA:217017
      - Sindrome di Zimmermann-Laband ORPHA:3473
      - Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata ORPHA:438213
      - Sindrome encefalopatia epilettica a esordio precoce-cecità corticale-disabilità cognitiva-dismorfismi facciali ORPHA:411986
      - Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale ORPHA:500144
      - Sindrome facio-cardio-renale ORPHA:1973
      - Sindrome FG, tipo 1 ORPHA:93932
      - Sindrome GAPO ORPHA:2067
      - Sindrome genitorotulea ORPHA:85201
      - Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica ORPHA:508542
      - Sindrome KBG ORPHA:2332
      - Sindrome legata ad ATR-X ORPHA:263355
      - Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura ORPHA:431140
      - Sindrome legata all'X microcefalia-ritardo della crescita-prognatismo-criptorchidismo ORPHA:435938
      - Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi ORPHA:2736
      - Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo ORPHA:457485
      - Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - ventricolo sinistro non compatto ORPHA:466791
      - Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo ORPHA:397612
      - Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia ORPHA:487796
      - Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva ORPHA:500150
      - Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento ORPHA:457359
      - Sindrome Micro ORPHA:2510
      - Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali ORPHA:457284
      - Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva ORPHA:500159
      - Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova ORPHA:2528
      - Sindrome microftalmia colobomatosa-obesità-ipogenitalismo-deficit cognitivo ORPHA:363741
      - Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve ORPHA:476126
      - Sindrome MMEP ORPHA:3434
      - Sindrome N ORPHA:2608
      - Sindrome neuroectodermica di Johnson ORPHA:2316
      - Sindrome neuro-facio-digito-renale ORPHA:2673
      - Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross ORPHA:2719
      - Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus ORPHA:2720
      - Sindrome oculo-cerebro-dentale ORPHA:557003
      - Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman ORPHA:2707
      - Sindrome oculo-facio-cardio-dentale ORPHA:2712
      - Sindrome oculo-palato-cerebrale ORPHA:2714
      - Sindrome orofaciodigitale, tipo 14 ORPHA:434179
      - Sindrome oto-palato-digitale, tipo 1 ORPHA:90650
      - Sindrome oto-palato-digitale, tipo 2 ORPHA:90652
      - Sindrome Pitt-Hopkins-simile ORPHA:221150
      - Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva ORPHA:488627
      - Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalia del sistema nervoso-sindattilia, da mutazioni di FBLN1 ORPHA:404451
      - Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie della vista - atrofia cerebellare progressiva - ipotonia del tronco ORPHA:480898
      - Sindrome ritardo dello sviluppo-microcefalia-dismorfismi facciali, tipo hutterita ORPHA:363444
      - Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare ORPHA:529665
      - Sindrome SCARF ORPHA:3134
      - Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite ORPHA:505248
      - Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia ORPHA:3270
      - Sindrome W ORPHA:2804
      - Sindrome WAGR ORPHA:893
      - SLC39A8-CDG ORPHA:468699
      - Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst ORPHA:85321
      - Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi ORPHA:3224
      - Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome ORPHA:589435
      - SSR4-CDG ORPHA:370927
      - Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo ORPHA:3293
      - Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita ORPHA:3304
      - TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome ORPHA:562569
      - TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome ORPHA:592570
      - Tricomegalia - degenerazione della retina - ritardo della crescita ORPHA:3363
      - Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita ORPHA:3369
      - Trisomia Xq28 ORPHA:1762
      - Ulna corta - dismorfismi - ipotonia - deficit cognitivo ORPHA:357175
      - VACTERL con idrocefalo ORPHA:3412
      - XYLT1-CDG ORPHA:370930

Indietro all'elenco delle classificazioni

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.