Classificazione di Orphanet delle malattie genetiche
- Malattia genetica rara
ORPHA:98053 -
Malattia neurologica genetica
ORPHA:71859 -
Malattia neuromuscolare genetica
ORPHA:183497 -
Malattia muscolo-scheletrica genetica
ORPHA:206634 -
Distrofia muscolare ORPHA:98473
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Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1 ORPHA:88635
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Miopatia distale ORPHA:599
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Miopatia non distrofica ORPHA:206656
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Paralisi periodica genetica ORPHA:371433
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Sindrome da camptodattilia di Tel Hashomer ORPHA:3292
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Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture ORPHA:3454
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Sindrome miotonica ORPHA:206970
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Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota ORPHA:2674
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