Classificazione di Orphanet delle malattie genetiche
- Malattia genetica rara
ORPHA:98053 -
Angioedema ereditario ORPHA:91378
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Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica ORPHA:447874
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Anomalia cromosomica ORPHA:68335
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Anomalia urogenitale genetica ORPHA:156619
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Ciliopatia ORPHA:363250
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Difetti congeniti rari del metabolismo ORPHA:68367
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Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica ORPHA:183530
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Infertilità genetica ORPHA:275742
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Ipertrofia muscolare associata alla miostatina ORPHA:275534
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Istiocitosi blu mare ORPHA:158029
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Laminopatia ORPHA:98301
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Malattia cardiaca genetica rara ORPHA:98054
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Malattia cutanea genetica rara ORPHA:68346
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Malattia ematologica genetica ORPHA:158300
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Malattia endocrina genetica ORPHA:156638
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Malattia epatica genetica ORPHA:156601
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Malattia gastroenterologica di origine genetica ORPHA:165652
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Malattia genetica autoimmune rara ORPHA:183770
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Malattia genetica otorinolaringoiatrica ORPHA:466084
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Malattia genetica rara dell'osso ORPHA:183524
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Malattia neurologica genetica ORPHA:71859
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Malattia oculare genetica ORPHA:101435
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Malattia odontoiatrica genetica rara ORPHA:77830
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Malattia renale genetica rara ORPHA:98056
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Malattia respiratoria genetica ORPHA:156610
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Malattia sistemica genetica rara ORPHA:271870
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Malattia vascolare genetica rara ORPHA:233655
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Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche ORPHA:183731
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RASopatia ORPHA:536391
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Serpinopatia ORPHA:250805
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Sindrome FRAXF ORPHA:100974
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Sindrome genetica con predisposizione al cancro ORPHA:140162
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Tumore genetico ORPHA:68336
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