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Classificazione di Orphanet delle malattie genetiche

Malattia genetica rara ORPHA:98053
- Sindrome genetica con predisposizione al cancro ORPHA:140162
  - Discheratosi congenita ORPHA:1775
  - Encondromatosi ORPHA:296
  - Epidermodisplasia verruciforme ORPHA:302
  - Gozzo multinodulare familiare ORPHA:276399
  - Immunodeficienza combinata da deficit di OX40 ORPHA:431149
  - Immunodeficienza variabile comune ORPHA:1572
  - Inherited gynecological cancer-predisposing syndrome ORPHA:589746
  - Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore ORPHA:183422
  - Malattia linfoproliferativa ORPHA:238510
  - Neurofibromatosi, tipo 1 ORPHA:636
  - Neurofibromatosi, tipo 2 ORPHA:637
  - Neurofibromatosi, tipo 3 ORPHA:93921
  - Predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41 ORPHA:488647
  - Retinoblastoma familiare ORPHA:357027
  - Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma esofageo ORPHA:2198
  - Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti ORPHA:252202
  - Sindrome da predisposizione ai tumori legata a BAP1 ORPHA:289539
  - Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e melanoma associato a MITF ORPHA:293822
  - Sindrome del nevo blu ORPHA:1059
  - Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo ORPHA:447961
  - Sindrome di Gorlin ORPHA:377
  - Sindrome di Kostmann ORPHA:99749
  - Sindrome di Li-Fraumeni ORPHA:524
  - Sindrome di Maffucci ORPHA:163634
  - Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori dell'apparato digerente ORPHA:425003
  - Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali ORPHA:319328
  - Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli ORPHA:404560
  - Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso ORPHA:252206
  - Sindrome piastrinica familiare associata al tumore mieloide ORPHA:71290
  - Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare ORPHA:435953
  - Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione al cancro orofaringeo ORPHA:313846
  - Warts-immunodeficiency-lymphoedema-anogenital dysplasia syndrome ORPHA:568056

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