Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva ORPHA:611327

• 48,XYYY ORPHA:99329
• Ablefaria - macrostomia ORPHA:920
• Acroscifodisplasia metafisaria ORPHA:1240
• Agenesia del corpo calloso - neuropatia ORPHA:1496
• Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus ORPHA:990
• AICA-ribosiduria ORPHA:250977
• Anemia di Fanconi ORPHA:84
• Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio ORPHA:1064
• Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità ORPHA:1067
• Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea ORPHA:77298
• Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale ORPHA:1110
• Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare ORPHA:2489
• Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio ORPHA:73230
• Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE ORPHA:494344
• Appendice caudale - sordità ORPHA:1123
• Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale ORPHA:1129
• Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3 ORPHA:85297
• Atelosteogenesi 2 ORPHA:56304
• Atelosteogenesi, tipo III ORPHA:56305
• Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia ORPHA:2863
• Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia ORPHA:2865
• Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare ORPHA:1246
• Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo ORPHA:1292
• Campomelia, tipo Cumming ORPHA:1318
• Camptodattilia di Guadalajara tipo 3 ORPHA:488434
• Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo ORPHA:1355
• Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia ORPHA:48431
• Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia ORPHA:1381
• Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo ORPHA:1387
• Cataratta - sordità - ipogonadismo ORPHA:1383
• COG7-CDG ORPHA:79333
• Coloboma dell'uvea-labiopalatoschisi-disabilità intellettiva ORPHA:1473
• Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe ORPHA:163966
• Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi ORPHA:1484
• Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria ORPHA:79156
• Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831
• Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937
• Deficit del trasportatore della creatina legato all'X ORPHA:52503
• Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi ORPHA:88618
• Deficit di transchetolasi ORPHA:488618
• Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale ORPHA:71267
• Dermopatia restrittiva ORPHA:1662
• Desmosterolosi ORPHA:35107
• Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali ORPHA:94066
• Disabilità intellettiva - bassa statura - sovrappeso legata all'X ORPHA:457240
• Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia ORPHA:3042
• Disabilità intellettiva correlata a TBCK ORPHA:488632
• Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico ORPHA:488642
• Disabilità intellettiva grave legata all'X tipo Gustavson ORPHA:3078
• Disabilità intellettiva legata all'X con dismorfismi e atrofia cerebrale ORPHA:2958
• Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3 ORPHA:364028
• Disabilità intellettiva legata all'X tipo Cabezas ORPHA:85293
• Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento ORPHA:163956
• Disabilità intellettiva legata all'X tipo Shrimpton ORPHA:85324
• Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili ORPHA:3082
• Disabilità intellettiva sindromica legata all’X correlata a KDM5C ORPHA:85279
• Disabilità intellettiva sindromica legata all'X tipo 7 ORPHA:85274
• Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires ORPHA:3079
• DisabilitÓ intellettiva correlata a SIN3A ORPHA:500163
• Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3 ORPHA:300570
• Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo ORPHA:2282
• Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa ORPHA:1778
• Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia ORPHA:289553
• Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker ORPHA:1970
• Disostosi acrofacciale, tipo Catania ORPHA:1786
• Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez ORPHA:1788
• Disostosi faciocraniale ipomandibolare ORPHA:1790
• Disostosi mandibolofacciale legata all'X ORPHA:1131
• Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia ORPHA:1296
• Displasia campomelica ORPHA:140
• Displasia cerebro-facio-toracica ORPHA:1394
• Displasia cono-spondilare ORPHA:420794
• Displasia cranio-fronto-nasale ORPHA:1520
• Displasia ectodermica - disabilità intellettiva - malformazioni del sistema nervoso centrale ORPHA:1812
• Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal ORPHA:1809
• Displasia frontometafisaria ORPHA:1826
• Displasia frontonasale acromelica ORPHA:1827
• Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali ORPHA:228390
• Displasia oculo-dento-digitale ORPHA:2710
• Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura ORPHA:1858
• Displasia scheletrica - ritardo mentale ORPHA:1436
• Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn ORPHA:163665
• Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura ORPHA:163649
• Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2 ORPHA:352490
• Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale ORPHA:2983
• Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale ORPHA:1891
• Encefalopatia epilettica-discinetica infantile ORPHA:329802
• Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13 ORPHA:544503
• Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare ORPHA:352587
• Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica ORPHA:1948
• Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico ORPHA:1947
• Eterotopia neuronale nodulare ORPHA:2149
• Fenilchetonuria materna ORPHA:2209
• Fibrodisplasia ossificante progressiva ORPHA:337
• Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici ORPHA:276630
• Glabella prominente - microcefalia - bassa statura ORPHA:2083
• Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel ORPHA:2180
• Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche ORPHA:221139
• Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali ORPHA:137634
• Ipertelorismo - microtia - schisi facciale ORPHA:2213
• Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche ORPHA:2234
• Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale ORPHA:2233
• Ipoplasia cubitale - ritardo mentale ORPHA:2249
• Ipoplasia focale del derma ORPHA:2092
• Ipoplasia pontocerebellare tipo 10 ORPHA:411493
• Ipoplasia pontocerebellare tipo 11 ORPHA:611247
• Ipoplasia pontocerebellare tipo 13 ORPHA:613267
• Ipoplasia pontocerebellare tipo 14 ORPHA:613274
• Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7 ORPHA:284339
• Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt ORPHA:2261
• Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave ORPHA:371364
• Ipotricosi-disabilità intellettiva tipo Lopes ORPHA:2266
• Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali ORPHA:2278
• Latosterolosi ORPHA:46059
• Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio ORPHA:3038
• Lipodistrofia generalizzata congenita ORPHA:528
• Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità ORPHA:50811
• Lissencefalia ORPHA:48471
• Macrocefalia - bassa statura - paraplegia ORPHA:2427
• Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi ORPHA:2429
• Malattia del neurosviluppo correlata a CTCF ORPHA:363611
• Malattia di Dyggve-Melchior-Clausen ORPHA:239
• Malattia di Stromme ORPHA:506307
• Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch ORPHA:228426
• Malattia neurologica correlata a PRUNE1 ORPHA:544469
• Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile ORPHA:456312
• Malattia sindromica del neurosviluppo, grave disabilità intellettiva e dismorfismi facciali correlata a CCNK ORPHA:600668
• Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale ORPHA:75389
• Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia postassiale - idrocefalo ORPHA:83473
• Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale ORPHA:2511
• Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi ORPHA:3433
• Microcefalia - cardiomiopatia ORPHA:2515
• Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2 ORPHA:481152
• Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali ORPHA:2522
• Microcefalia primitiva autosomica dominante ORPHA:2514
• Microcefalia primitiva autosomica recessiva ORPHA:2512
• Microcefalia - sordità ORPHA:2533
• Microftalmia - anchiloblefaron - ritardo mentale ORPHA:85275
• Microftalmia - atrofia cerebrale ORPHA:77299
• Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani ORPHA:139471
• Microftalmia con anomalie degli arti ORPHA:1106
• Microftalmia, tipo Lenz ORPHA:568
• Microlissencefalia - micromelia ORPHA:50810
• Microtriplicazione 11q24.1 ORPHA:289522
• Monosomia 1q distale ORPHA:36367
• Monosomia 22q13 ORPHA:48652
• Monosomia 6p distale ORPHA:96125
• Mucolipidosi, tipo II ORPHA:576
• Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski ORPHA:2658
• Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal ORPHA:2617
• Nanismo primordiale microcefalico ORPHA:324761
• Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo ORPHA:73246
• Oloprosencefalia ORPHA:2162
• Oloprosencefalia - polidattilia postassiale ORPHA:2166
• Osteocondrodisplasia ipertricotica tipo Cantu ORPHA:1517
• Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale ORPHA:2773
• Osteoporosi - pseudoglioma ORPHA:2788
• Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia ORPHA:2798
• Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre ORPHA:2015
• Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia ORPHA:2008
• Paraplegia - ritardo mentale - ipercheratosi ORPHA:2824
• Patologia del neurosviluppo associata a PLAA ORPHA:521426
• Polidattilia postassiale - ritardo mentale ORPHA:2920
• Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura ORPHA:2921
• Polimicrogiria ORPHA:35981
• Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico ORPHA:250972
• Polimicrogiria da mutazione TUBB2B ORPHA:300573
• Pseudoprogeria ORPHA:2985
• Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita ORPHA:2988
• Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo ORPHA:3085
• Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici ORPHA:73223
• Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2 ORPHA:254516
• Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria ORPHA:3041
• Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività ORPHA:85327
• Ritardo mentale legato all'X - cubito valgo - facies caratteristica ORPHA:85280
• Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica ORPHA:85319
• Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia - deterioramento neurologico progressivo ORPHA:85317
• Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo ORPHA:85329
• Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi ORPHA:85273
• Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield ORPHA:85276
• Ritardo mentale legato all'X, tipo Cilliers ORPHA:163971
• Ritardo mentale legato all'X, tipo Miles-Carpenter ORPHA:85283
• Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai ORPHA:85322
• Ritardo mentale legato all'X, tipo Schimke ORPHA:85285
• Ritardo mentale legato all'X, tipo Seemanova ORPHA:85323
• Ritardo mentale legato all'X, tipo Shashi ORPHA:85286
• Ritardo mentale legato all'X, tipo Siderius ORPHA:85287
• Ritardo mentale legato all'X, tipo Snyder ORPHA:3063
• Ritardo mentale legato all'X, tipo Stevenson ORPHA:85325
• Ritardo mentale legato all'X, tipo Stocco Dos Santos ORPHA:85288
• Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll ORPHA:85326
• Ritardo mentale legato all'X, tipo Van Esch ORPHA:163976
• Ritardo mentale, tipo Wolff ORPHA:3080
• Sialidosi, tipo 2 ORPHA:87876
• Sidrome da disabilità intellettiva, dismorfismi, ipogonadismo e diabete mellito ORPHA:3044
• Sindrome 3C ORPHA:7
• Sindrome 48,XXXY ORPHA:96263
• Sindrome 48,XXYY ORPHA:10
• Sindrome 49,XXXXY ORPHA:96264
• Sindrome acrocallosa ORPHA:36
• Sindrome ADNP ORPHA:404448
• Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave ORPHA:83617
• Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia ORPHA:52055
• Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo ORPHA:459074
• Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia ORPHA:556955
• Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali ORPHA:495875
• Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X ORPHA:847
• Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva ORPHA:1005
• Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo ORPHA:1014
• Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali ORPHA:500095
• Sindrome aniridia-ritardo mentale ORPHA:1068
• Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura ORPHA:1184
• Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura ORPHA:589856
• Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica ORPHA:496641
• Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale ORPHA:464288
• Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo ORPHA:293642
• Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus ORPHA:572333
• Sindrome branchio-scheletro-genitale ORPHA:1299
• Sindrome BRESEK ORPHA:85284
• Sindrome C ORPHA:1308
• Sindrome CAMOS ORPHA:83472
• Sindrome cardio-facio-cutanea ORPHA:1340
• Sindrome Cerebello-facio-dentale ORPHA:444072
• Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X ORPHA:163961
• Sindrome cerebro-costo-mandibolare ORPHA:1393
• Sindrome cerebro-facio-articolare ORPHA:314679
• Sindrome cerebro-oculo-nasale ORPHA:66625
• Sindrome CHARGE ORPHA:138
• Sindrome CHIME ORPHA:3474
• Sindrome CODAS ORPHA:1458
• Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine ORPHA:1229
• Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva ORPHA:2518
• Sindrome correlata a SATB2 ORPHA:576278
• Sindrome craniodigitale - ritardo mentale ORPHA:1514
• Sindrome craniofacciale-ulnare-renale ORPHA:293843
• Sindrome cranio-facio-fronto-digitale ORPHA:363705
• Sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X ORPHA:163979
• Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale ORPHA:505237
• Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva ORPHA:324540
• Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico ORPHA:1052
• Sindrome da angiopatia di moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo ORPHA:280679
• Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B ORPHA:597749
• Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia, crisi epilettiche ORPHA:280633
• Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2 ORPHA:300496
• Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo ORPHA:477993
• Sindrome da aploinsufficienza PDE4D ORPHA:439822
• Sindrome da aracnodattilia, disabilità intellettiva e dismorfismi ORPHA:1130
• Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale ORPHA:589442
• Sindrome da brachidattilia, bassa statura, retinite pigmentosa ORPHA:166035
• Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie ORPHA:1277
• Sindrome da camptodattilia, iperplasia del tessuto fibroso e displasia scheletrica ORPHA:1321
• Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7 ORPHA:592570
• Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94 ORPHA:562569
• Sindrome da cecità corticale, disabilità intellettiva e polidattilia ORPHA:1389
• Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig ORPHA:380
• Sindrome da cheratosi follicolare-nanismo-atrofia cerebrale ORPHA:2339
• Sindrome da contratture congenite degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo ORPHA:562528
• Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave ORPHA:565858
• Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva ORPHA:1548
• Sindrome da degenerazione spinocerebellare e distrofia corneale ORPHA:3177
• Sindrome da delezione 22q11.2 ORPHA:567
• Sindrome da delezione 8q24.3 ORPHA:508488
• Sindrome da delezione prossimale 4q25 ORPHA:502437
• Sindrome da disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia ORPHA:1568
• Sindrome da disabilità intellettiva, aspetto grossolano del viso, macrocefalia, ipotrofia cerebellare ORPHA:397709
• Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo ORPHA:3074
• Sindrome da disabilità intellettiva-cataratta a esordio precoce-microcefalia ORPHA:633035
• Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A ORPHA:464306
• Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche ORPHA:369837
• Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità ORPHA:369950
• Sindrome da disabilità intellettiva-dismorfismi craniofacciali-criptorchidismo ORPHA:329224
• Sindrome da disabilità intellettiva-dismorfismi facciali-bassa statura correlata a KDM3B ORPHA:633004
• Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani ORPHA:370010
• Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1 ORPHA:580940
• Sindrome da disabilità intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5 ORPHA:404440
• Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali ORPHA:391307
• Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe ORPHA:363686
• Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva ORPHA:404473
• Sindrome da disabilità intellettiva-ipoplasia del corpo calloso-appendice preauricolare ORPHA:1495
• Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo ORPHA:314575
• Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X con plagiocefalia ORPHA:2898
• Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X-crisi epilettiche-psoriasi ORPHA:3052
• Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X, macrocefalia, macroorchidismo ORPHA:85320
• Sindrome da disabilità intellettiva, macrocefalia, ipotonia e anomalie del comportamento ORPHA:457279
• Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali ORPHA:352530
• Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie oculari e cutanee ORPHA:397973
• Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia ORPHA:369939
• Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive ORPHA:598603
• Sindrome da dismorfismi facciali-miopia grave-osteopenia-disabilità intellettiva-anomalie dei denti ORPHA:314555
• Sindrome da disostosi metafisaria-disabilità intellettiva-sordità di conduzione ORPHA:2502
• Sindrome da displasia craniofacciale-bassa statura-anomalie ectodermiche-disabilità intellettiva ORPHA:459061
• Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi ORPHA:1825
• Sindrome da displasia spondiloepifisaria-sordità neurosensoriale-disabilità intellettiva-amaurosi congenita di Leber ORPHA:611207
• Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea ORPHA:589435
• Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1 ORPHA:477817
• Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2 ORPHA:284180
• Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale ORPHA:1762
• Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali ORPHA:411986
• Sindrome da epilessia-telangectasia ORPHA:1951
• Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia ORPHA:1964
• Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva ORPHA:2031
• Sindrome da frammentazione cromosomica di Nijmegen ORPHA:647
• Sindrome da habitus marfanoide e disabilità intellettiva autosomica recessiva ORPHA:2463
• Sindrome da iperaccrescimento 15q ORPHA:314585
• Sindrome da iperaccrescimento di Malan ORPHA:420179
• Sindrome da iperfosfatasia e disabilità intellettia ORPHA:247262
• Sindrome da ipoplasia cerebellare-disabilità intellettiva-microcefalia congenita-distonia-anemia-ritardo della crescita ORPHA:603448
• Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva ORPHA:3207
• Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi ORPHA:1816
• Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo ORPHA:210548
• Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto ORPHA:466791
• Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale ORPHA:1252
• Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen ORPHA:66629
• Sindrome da microbrachicefalia, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale atetoide ORPHA:1236
• Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia ORPHA:2523
• Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali ORPHA:423306
• Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva ORPHA:397951
• Sindrome da microcefalia, crisi epilettiche, disabilità intellettiva e cardiopatia ORPHA:2519
• Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2 ORPHA:597743
• Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca ORPHA:329332
• Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica ORPHA:2521
• Sindrome da microcefalia primitiva, disabilità intellettiva lieve e diabete ad esordio giovanile ORPHA:391408
• Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X ORPHA:435938
• Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3 ORPHA:444002
• Sindrome da microdelezione 12q14 ORPHA:94063
• Sindrome da microdelezione 13q12.3 ORPHA:412035
• Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3 ORPHA:401935
• Sindrome da microdelezione 15q13.3 ORPHA:199318
• Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale ORPHA:319171
• Sindrome da microdelezione 17q24.2 ORPHA:529962
• Sindrome da microdelezione 19p13.13 ORPHA:357001
• Sindrome da microdelezione 19q13.11 ORPHA:217346
• Sindrome da microdelezione 1p31p32 ORPHA:401986
• Sindrome da microdelezione 1p35.2 ORPHA:456298
• Sindrome da microdelezione 20p13 ORPHA:313781
• Sindrome da microdelezione 20q11.2 ORPHA:444051
• Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12 ORPHA:261323
• Sindrome da microdelezione 2p13.2 ORPHA:363680
• Sindrome da microdelezione 2q23.1 ORPHA:228402
• Sindrome da microdelezione 2q32q33 ORPHA:251019
• Sindrome da microdelezione 2q37 ORPHA:1001
• Sindrome da microdelezione 3q27.3 ORPHA:397695
• Sindrome da microdelezione 5q14.3 ORPHA:228384
• Sindrome da microdelezione 8q21.11 ORPHA:284160
• Sindrome da microdelezione 9p13 ORPHA:324313
• Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3 ORPHA:401923
• Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11 ORPHA:495818
• Sindrome da microduplicazione 11p15.4 ORPHA:300305
• Sindrome da microduplicazione 17p11.2 ORPHA:1713
• Sindrome da microduplicazione 17p13.3 ORPHA:217385
• Sindrome da microduplicazione 17q11.2 ORPHA:139474
• Sindrome da microduplicazione 17q21.31 ORPHA:217340
• Sindrome da microduplicazione 19p13.3 ORPHA:447980
• Sindrome da microduplicazione 20q11.2 ORPHA:363659
• Sindrome da microduplicazione 2q23.1 ORPHA:313947
• Sindrome da microduplicazione 7p22.1 ORPHA:314034
• Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23 ORPHA:217377
• Sindrome da microduplicazione Xq25 ORPHA:521258
• Sindrome da microftalmia colobomatosa, obesità, ipogenitalismo e disabilità intellettiva ORPHA:363741
• Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari ORPHA:2556
• Sindrome da oftalmoplegia, disabilità intellettiva e lingua scrotale ORPHA:2743
• Sindrome da onfalocele di Shprintzen ORPHA:3164
• Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva ORPHA:2776
• Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia ORPHA:464282
• Sindrome da persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale e disabilità intellettiva ORPHA:619233
• Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce ORPHA:2928
• Sindrome da protrusione mascellare anteriore, strabismo, disabilità intellettiva ORPHA:562559
• Sindrome da pseudoaminopterina ORPHA:221120
• Sindrome da retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità intellettiva ORPHA:436245
• Sindrome da rigidità dei pollici, brachidattilia e disabilità intellettiva ORPHA:1078
• Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1 ORPHA:404451
• Sindrome da ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-sordità neurosensoriale correlata a SLC12A2 ORPHA:633014
• Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3 ORPHA:599082
• Sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali da deficit di MED13L ORPHA:369891
• Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco ORPHA:480898
• Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6 ORPHA:363444
• Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura ORPHA:3055
• Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray ORPHA:168624
• Sindrome da sordità branchiogena ORPHA:50815
• Sindrome da sovrapposizione della sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 e della sindrome simile alla sudorazione indotta dal freddo ORPHA:603684
• Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3 ORPHA:485405
• Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa ORPHA:508498
• Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali ORPHA:513456
• Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica ORPHA:444077
• Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi ORPHA:391372
• Sindrome deficit cognitivo-strabismo ORPHA:363528
• Sindrome del corno occipitale ORPHA:198
• Sindrome del cromosoma 10 ad anello ORPHA:1438
• Sindrome della cardiopatia polivalvolare ORPHA:228410
• Sindrome dello pterigio popliteo autosomica dominante ORPHA:1300
• Sindrome dell'X fragile ORPHA:908
• Sindrome di Aarskog-Scott ORPHA:915
• Sindrome di Adams-Oliver ORPHA:974
• Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi ORPHA:86818
• Sindrome di Angelman ORPHA:72
• Sindrome di Antley-Bixler ORPHA:83
• Sindrome di Apert ORPHA:87
• Sindrome di Atkin-Flaitz ORPHA:1193
• Sindrome di Bainbridge-Roppers ORPHA:352577
• Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba ORPHA:109
• Sindrome di Bardet-Biedl ORPHA:110
• Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef ORPHA:464738
• Sindrome di Biemond, tipo 2 ORPHA:141333
• Sindrome di Bohring-Opitz ORPHA:97297
• Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich ORPHA:1261
• Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann ORPHA:127
• Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy ORPHA:69737
• Sindrome di Bowen-Conradi ORPHA:1270
• Sindrome di Carey-Fineman-Ziter ORPHA:1358
• Sindrome di Carpenter ORPHA:65759
• Sindrome di Catel-Manzke ORPHA:1388
• Sindrome di Char ORPHA:46627
• Sindrome di Christianson ORPHA:85278
• Sindrome di Clark-Baraitser ORPHA:600731
• Sindrome di Cockayne ORPHA:191
• Sindrome di Coffin-Lowry ORPHA:192
• Sindrome di Coffin-Siris ORPHA:1465
• Sindrome di Cohen ORPHA:193
• Sindrome di Cooper-Jabs ORPHA:1488
• Sindrome di Cornelia de Lange ORPHA:199
• Sindrome di Costello ORPHA:3071
• Sindrome di Crane-Heise ORPHA:1512
• Sindrome di Curry-Jones ORPHA:1553
• Sindrome di De Barsy ORPHA:2962
• Sindrome di Donnai-Barrow ORPHA:2143
• Sindrome di Down ORPHA:870
• Sindrome di Dubowitz ORPHA:235
• Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a B4GALT7 ORPHA:75496
• Sindrome di Feingold ORPHA:1305
• Sindrome difetti degli arti-micrognatia ORPHA:1307
• Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca ORPHA:453499
• Sindrome di Filippi ORPHA:3255
• Sindrome di Fine-Lubinsky ORPHA:1272
• Sindrome di Floating-Harbor ORPHA:2044
• Sindrome di Fountain ORPHA:3219
• Sindrome di Fraser ORPHA:2052
• Sindrome di Fried ORPHA:85335
• Sindrome di Fryns ORPHA:2059
• Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry ORPHA:2058
• Sindrome di Gabriele de Vries ORPHA:506358
• Sindrome di Galloway ORPHA:2065
• Sindrome di Grange ORPHA:79094
• Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef ORPHA:2101
• Sindrome di Hallermann-Streiff ORPHA:2108
• Sindrome di Hall-Riggs ORPHA:2107
• Sindrome di Harrod ORPHA:2115
• Sindrome di Hartsfield ORPHA:2117
• Sindrome di Hennekam ORPHA:2136
• Sindrome di Hennekam-Beemer ORPHA:2135
• Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete ORPHA:2139
• Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday ORPHA:2172
• Sindrome di Hurler ORPHA:93473
• Sindrome di Jawad ORPHA:313795
• Sindrome di Johanson-Blizzard ORPHA:2315
• Sindrome di Joubert ORPHA:475
• Sindrome di Joubert associata a difetto oculare ORPHA:220493
• Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale ORPHA:2318
• Sindrome di Joubert associata a difetto renale ORPHA:220497
• Sindrome di Joubert con difetto epatico ORPHA:1454
• Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale ORPHA:2754
• Sindrome di Kabuki ORPHA:2322
• Sindrome di Kagami-Ogata ORPHA:254519
• Sindrome di Kaler-Garrity-Stern ORPHA:2324
• Sindrome di Kallmann - cardiopatia ORPHA:2326
• Sindrome di Kapur-Toriello ORPHA:2328
• Sindrome di Keipert ORPHA:2662
• Sindrome di Keppen-Lubinsky ORPHA:435628
• Sindrome di Keutel ORPHA:85202
• Sindrome di King-Denborough ORPHA:99741
• Sindrome di Kleefstra ORPHA:261494
• Sindrome di Koolen-De Vries ORPHA:96169
• Sindrome di Lamb-Shaffer ORPHA:530983
• Sindrome di Langer-Giedion ORPHA:502
• Sindrome di Laurence-Moon ORPHA:2377
• Sindrome di Lowry-Maclean ORPHA:2409
• Sindrome di Lujan-Fryns ORPHA:776
• Sindrome di Luscan-Lumish ORPHA:597738
• Sindrome di Marden-Walker ORPHA:2461
• Sindrome di Marshall-Smith ORPHA:561
• Sindrome di Matthew-Wood ORPHA:2470
• Sindrome di McDonough ORPHA:2471
• Sindrome di Menke-Hennekam ORPHA:592574
• Sindrome di Mietens ORPHA:2557
• Sindrome di Moebius ORPHA:570
• Sindrome di Mowat-Wilson ORPHA:2152
• Sindrome di Muenke ORPHA:53271
• Sindrome di Myhre ORPHA:2588
• Sindrome di Nance-Horan ORPHA:627
• Sindrome di Nicolaides-Baraitser ORPHA:3051
• Sindrome di Noonan ORPHA:648
• Sindrome di Ogden ORPHA:276432
• Sindrome di Okamoto ORPHA:2729
• Sindrome di Opitz GBBB ORPHA:2745
• Sindrome di Pallister-Hall ORPHA:672
• Sindrome di Peters plus ORPHA:709
• Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller ORPHA:2871
• Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche ORPHA:2872
• Sindrome di Pierpont ORPHA:487825
• Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva ORPHA:364577
• Sindrome di Pierre Robin - ritardo dello sviluppo - contratture ORPHA:436003
• Sindrome di Pitt-Hopkins ORPHA:2896
• Sindrome di Potocki-Shaffer ORPHA:52022
• Sindrome di Prader-Willi ORPHA:739
• Sindrome di Qazi-Markouizos ORPHA:3010
• Sindrome di Ramon ORPHA:3019
• Sindrome di Ramos-Arroyo ORPHA:1051
• Sindrome di Renpenning ORPHA:3242
• Sindrome di Richards-Rundle ORPHA:1399
• Sindrome di Richieri Costa-da Silva ORPHA:3101
• Sindrome di Roberts ORPHA:3103
• Sindrome di Robinow ORPHA:97360
• Sindrome di Roifman ORPHA:353298
• Sindrome di Rubinstein-Taybi ORPHA:783
• Sindrome di Ruvalcaba ORPHA:3121
• Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali ORPHA:436151
• Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo ORPHA:436141
• Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture ORPHA:3454
• Sindrome disabilità intellettiva-anomalie craniofacciali-cardiopatie autosomica dominante ORPHA:457193
• Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali ORPHA:529965
• Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali ORPHA:457365
• Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1 ORPHA:502434
• Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare ORPHA:466688
• Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X ORPHA:459070
• Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X ORPHA:480907
• Sindrome di Sanjad-Sakati ORPHA:2323
• Sindrome di Say-Barber-Miller ORPHA:3132
• Sindrome di Schinzel-Giedion ORPHA:798
• Sindrome di Shprintzen-Goldberg ORPHA:2462
• Sindrome di Shwachman-Diamond ORPHA:811
• Sindrome di Silver-Russell ORPHA:813
• Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel ORPHA:373
• Sindrome di Smith-Lemli-Opitz ORPHA:818
• Sindrome di Smith-Magenis ORPHA:819
• Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine ORPHA:480880
• Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC ORPHA:466943
• Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia ORPHA:79113
• Sindrome di Sotos ORPHA:821
• Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo ORPHA:508533
• Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva ORPHA:457395
• Sindrome di Steinfeld ORPHA:3186
• Sindrome di Stimmler ORPHA:3199
• Sindrome di Tatton-Brown-Rahman ORPHA:404443
• Sindrome di Temple-Baraitser ORPHA:420561
• Sindrome di Temtamy ORPHA:1777
• Sindrome di Toriello-Carey ORPHA:3338
• Sindrome di Townes-Brocks ORPHA:857
• Sindrome di Ulbright-Hodes ORPHA:3404
• Sindrome di Urban-Rogers-Meyer ORPHA:3409
• Sindrome di Van der Bosch ORPHA:3417
• Sindrome di Vici ORPHA:1493
• Sindrome di Weaver ORPHA:3447
• Sindrome di Weaver-Williams ORPHA:3448
• Sindrome di White-Sutton ORPHA:468678
• Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch ORPHA:3455
• Sindrome di Wiedemann-Steiner ORPHA:319182
• Sindrome di Williams ORPHA:904
• Sindrome di Wilson-Turner ORPHA:3459
• Sindrome di Wolcott-Rallison ORPHA:1667
• Sindrome di Wolf-Hirschhorn ORPHA:280
• Sindrome di Yunis-Varon ORPHA:3472
• Sindrome di Zechi-Ceide ORPHA:217017
• Sindrome di Zellweger ORPHA:912
• Sindrome di Zimmermann-Laband ORPHA:3473
• Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata ORPHA:438213
• Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce-ipoacusia-ipoplasia del ponte-atrofia cerebrale ORPHA:500144
• Sindrome facio-cardio-renale ORPHA:1973
• Sindrome FG, tipo 1 ORPHA:93932
• Sindrome GAPO ORPHA:2067
• Sindrome GMS ORPHA:2090
• Sindrome Hallermann-Streiff-simile ORPHA:2109
• Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica ORPHA:508542
• Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios ORPHA:324416
• Sindrome ipoglossia - ipodattilia ORPHA:989
• Sindrome isotretinoina-simile ORPHA:2306
• Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali ORPHA:502430
• Sindrome KBG ORPHA:2332
• Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura ORPHA:431140
• Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite ORPHA:2750
• Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi ORPHA:2736
• Sindrome LIG4 ORPHA:99812
• Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo ORPHA:457485
• Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo ORPHA:397612
• Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia ORPHA:487796
• Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva ORPHA:500150
• Sindrome malformazioni cerebrali congenite precocemente letali-artrogriposi correlata a KIAA1109 ORPHA:610569
• Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento ORPHA:457359
• Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria ORPHA:60040
• Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva ORPHA:2479
• Sindrome MEHMO ORPHA:85282
• Sindrome MEND ORPHA:401973
• Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali ORPHA:457284
• Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva ORPHA:500159
• Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova ORPHA:2528
• Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso ORPHA:171703
• Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve ORPHA:476126
• Sindrome MMEP ORPHA:3434
• Sindrome N ORPHA:2608
• Sindrome neuroectodermica di Johnson ORPHA:2316
• Sindrome neuro-facio-digito-renale ORPHA:2673
• Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale ORPHA:457205
• Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen ORPHA:2701
• Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross ORPHA:2719
• Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus ORPHA:2720
• Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman ORPHA:2707
• Sindrome oculo-facio-cardio-dentale ORPHA:2712
• Sindrome oculo-gastrointestinale e dello sviluppo neurologico ORPHA:611201
• Sindrome oculo-palato-cerebrale ORPHA:2714
• Sindrome oculo-reno-cerebellare ORPHA:2715
• Sindrome oculoscheletrodentale ORPHA:557003
• Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie cardiovascolari - anomalie del radio ORPHA:496693
• Sindrome orofaciodigitale, tipo 10 ORPHA:2756
• Sindrome orofaciodigitale, tipo 14 ORPHA:434179
• Sindrome orofaciodigitale, tipo 2 ORPHA:2751
• Sindrome orofaciodigitale, tipo 3 ORPHA:2752
• Sindrome orofaciodigitale, tipo 4 ORPHA:2753
• Sindrome orofaciodigitale, tipo 5 ORPHA:2919
• Sindrome oto-facio-cervicale ORPHA:2792
• Sindrome oto-palato-digitale tipo 1 ORPHA:90650
• Sindrome oto-palato-digitale tipo 2 ORPHA:90652
• Sindrome PHACE ORPHA:42775
• Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica ORPHA:500533
• Sindrome Prader-Willi-simile ORPHA:398073
• Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP ORPHA:589905
• Sindrome rene a ferro di cavallo-displasia mesomelica tipo Nievergelt/Savarirayan-crisi epilettiche-ipertricosi-disabilità intellettiva-coinvolgimento polmonare ORPHA:632603
• Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali ORPHA:494439
• Sindrome RIN2 ORPHA:217335
• Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva ORPHA:488627
• Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello ORPHA:544488
• Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare ORPHA:529665
• Sindrome SCARF ORPHA:3134
• Sindrome SHORT ORPHA:3163
• Sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 ORPHA:603689
• Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite ORPHA:505248
• Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia ORPHA:3270
• Sindrome sordità e onicodistrofia ORPHA:3231
• Sindrome spondilo-oculare ORPHA:85194
• Sindrome TARP ORPHA:2886
• Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento ORPHA:457212
• Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva ORPHA:357175
• Sindrome ulnare-mammaria ORPHA:3138
• Sindrome W ORPHA:2804
• Sindrome WAGR ORPHA:893
• SLC39A8-CDG ORPHA:468699
• Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst ORPHA:85321
• Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi ORPHA:3224
• Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X ORPHA:423655
• SSR4-CDG ORPHA:370927
• Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo ORPHA:3293
• Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita ORPHA:3304
• Tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo ORPHA:3363
• Trigonocefalia - bassa statura - ritardo della crescita ORPHA:3369
• VACTERL con idrocefalo ORPHA:3412
• XYLT1-CDG ORPHA:370930