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Classificazione di Orphanet delle malattie genetiche

Malattia genetica rara ORPHA:98053
- Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica ORPHA:183530
  - Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli ORPHA:183533
    - Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple ORPHA:471383
      - Difetti letali dello sviluppo cerebrale e cardiaco ORPHA:580933
      - Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale ORPHA:2547
      - Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi ORPHA:2432
      - Sindrome di Bartsocas-Papas ORPHA:1234
      - Sindrome di German ORPHA:2077
      - Sindrome di Meckel ORPHA:564
      - Sindrome di Thakker-Donnai ORPHA:1780
      - Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica ORPHA:199332
      - Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia ORPHA:527468
      - Sindrome facio-cardio-melica ORPHA:1972
      - Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica ORPHA:480528
      - Sindrome letale da pterigi multipli ORPHA:33108
      - Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite ORPHA:2570
      - Sindrome malformativa di Edimburgo ORPHA:1895
      - Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale ORPHA:444069
      - Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia ORPHA:500135
      - Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel ORPHA:210144
      - Triploidia ORPHA:3376

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