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Classificazione di Orphanet delle malattie genetiche

Malattia genetica rara ORPHA:98053
- Malattia oculare genetica ORPHA:101435
  - Malattia genetica rara dell'organo della vista ORPHA:522504
    - Malattia genetica neuro-oftalmologica ORPHA:183616
      - Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento dei nervi cranici ORPHA:522510
        
        Malattia genetica rara del nervo ottico ORPHA:522512
        
        Neuropatia ottica ereditaria ORPHA:98671
        
        Neuropatia ottica ereditaria sindromica ORPHA:441434
        
        Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7 ORPHA:99013

Malattia genetica rara ORPHA:98053
- Malattia neurologica genetica ORPHA:71859
  - Malattia neurodegenerativa genetica ORPHA:183500
    - Paraplegia spastica ereditaria ORPHA:685
      - Paraplegia spastica ereditaria complessa o pura ORPHA:320335
        
        Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura ORPHA:320346
        
        Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7 ORPHA:99013

Malattia genetica rara ORPHA:98053
- Malattia neurologica genetica ORPHA:71859
  - Malattia neurodegenerativa genetica ORPHA:183500
    - Paraplegia spastica ereditaria ORPHA:685
      - Paraplegia spastica ereditaria complessa o pura ORPHA:320335
        
        Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura ORPHA:320342
        
        Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7 ORPHA:99013

Malattia genetica rara ORPHA:98053
- Malattia neurologica genetica ORPHA:71859
  - Atassia ereditaria rara ORPHA:183518
    - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7 ORPHA:99013

Malattia genetica rara ORPHA:98053
- Difetti congeniti rari del metabolismo ORPHA:68367
  - Malattia del metabolismo energetico ORPHA:79200
    - Malattia mitocondriale ORPHA:68380
      - Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale ORPHA:223713
        
        Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare ORPHA:2443
        
        Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali ORPHA:35696
        
        Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7 ORPHA:99013

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