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Classificazione di Orphanet delle malattie genetiche

Malattia genetica rara ORPHA:98053
- Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica ORPHA:183530
  - Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica ORPHA:183506
    - Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale ORPHA:269564
      - Atrofia cerebello-cerebrale progressiva ORPHA:247198
      - Disgenesia caudale familiare ORPHA:1768
      - Displasia toracica - idrocefalo ORPHA:1861
      - Idrocefalo - ombelico a basso impianto ORPHA:2184
      - Idroletale ORPHA:2189
      - Lissencefalia ORPHA:48471
      - Malattia neurologica correlata a PRUNE1 ORPHA:544469
      - Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva ORPHA:2744
      - Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico ORPHA:250972
      - Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia ORPHA:556955
      - Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale ORPHA:314993
      - Sindrome cerebro-oculo-nasale ORPHA:66625
      - Sindrome CK ORPHA:251383
      - Sindrome con microcefalia come segno cardinale ORPHA:269528
      - Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo ORPHA:210548
      - Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita ORPHA:529574
      - Sindrome di Fowler ORPHA:221126
      - Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer ORPHA:2117
      - Sindrome di Meckel ORPHA:564
      - Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale ORPHA:500144
      - Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale ORPHA:269573
      - Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale ORPHA:269567
      - Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica ORPHA:480528
      - Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva ORPHA:500150
      - Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale ORPHA:444069
      - Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente ORPHA:306558
      - Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia ORPHA:500135
      - Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita ORPHA:306547
      - SLC35A2-CDG ORPHA:356961
      - Spettro della displasia setto-ottica ORPHA:3157
      - TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome ORPHA:592570

Malattia genetica rara ORPHA:98053
- Malattia neurologica genetica ORPHA:71859
  - Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica ORPHA:183506
    - Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale ORPHA:269564
      - Atrofia cerebello-cerebrale progressiva ORPHA:247198
      - Disgenesia caudale familiare ORPHA:1768
      - Displasia toracica - idrocefalo ORPHA:1861
      - Idrocefalo - ombelico a basso impianto ORPHA:2184
      - Idroletale ORPHA:2189
      - Lissencefalia ORPHA:48471
      - Malattia neurologica correlata a PRUNE1 ORPHA:544469
      - Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva ORPHA:2744
      - Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico ORPHA:250972
      - Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia ORPHA:556955
      - Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale ORPHA:314993
      - Sindrome cerebro-oculo-nasale ORPHA:66625
      - Sindrome CK ORPHA:251383
      - Sindrome con microcefalia come segno cardinale ORPHA:269528
      - Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo ORPHA:210548
      - Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita ORPHA:529574
      - Sindrome di Fowler ORPHA:221126
      - Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer ORPHA:2117
      - Sindrome di Meckel ORPHA:564
      - Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale ORPHA:500144
      - Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale ORPHA:269573
      - Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale ORPHA:269567
      - Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica ORPHA:480528
      - Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva ORPHA:500150
      - Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale, fetale letale ORPHA:444069
      - Sindrome microcefalia primitiva-epilessia-diabete neonatale permanente ORPHA:306558
      - Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale - ipoplasia cerebellare - idranencefalia ORPHA:500135
      - Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita ORPHA:306547
      - SLC35A2-CDG ORPHA:356961
      - Spettro della displasia setto-ottica ORPHA:3157
      - TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome ORPHA:592570

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