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Classificazione di Orphanet delle malattie genetiche

Malattia genetica rara ORPHA:98053
- Difetti congeniti rari del metabolismo ORPHA:68367
  - Malattia del metabolismo dei carboidrati ORPHA:79161
    - Malattia della gluconeogenesi ORPHA:79177
      - Deficit di piruvato carbossilasi ORPHA:3008
        
        Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile ORPHA:353308
        
        Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno ORPHA:353320
        
        Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave ORPHA:353314

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