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Classificazione di Orphanet delle malattie neurologiche rare

Malattia neurologica rara ORPHA:98006
- Deficit cognitivo raro ORPHA:87277
  - Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo ORPHA:102369
    - 48,XYYY ORPHA:99329
    - Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva ORPHA:93607
    - Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9 ORPHA:505216
    - Acroscifodisplasia metafisaria ORPHA:1240
    - Adult-onset Steinert myotonic dystrophy ORPHA:589830
    - Afonia - sordità - distrofia retinica - alluci bifidi - deficit cognitivo ORPHA:324540
    - Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura ORPHA:1495
    - Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus ORPHA:990
    - Anchilosi dei pollici - brachidattilia - ritardo mentale ORPHA:1078
    - Anencefalia/exencefalia isolata ORPHA:1048
    - Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio ORPHA:1064
    - Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità ORPHA:1067
    - Anomalia dell'arco aortico - dismorfismi - ritardo mentale ORPHA:1110
    - Anomalie congenite multiple da difetto di espressione dei geni materni in 14q32.2 ORPHA:254519
    - Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare ORPHA:2489
    - Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio ORPHA:73230
    - Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE ORPHA:494344
    - Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome ORPHA:562559
    - Appendice caudale - sordità ORPHA:1123
    - Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale ORPHA:1129
    - Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi ORPHA:1130
    - Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1 ORPHA:453521
    - Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12 ORPHA:512260
    - Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva ORPHA:314647
    - Atassia - fotosensibilità - bassa statura ORPHA:1184
    - Atassia spinocerebellare, tipo 32 ORPHA:276183
    - Atelosteogenesi 2 ORPHA:56304
    - Atelosteogenesi, tipo III ORPHA:56305
    - Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia ORPHA:2865
    - Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus ORPHA:572333
    - Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare ORPHA:1246
    - Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia ORPHA:3240
    - Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile ORPHA:1313
    - Camptodattilia di Guadalajara tipo 3 ORPHA:488434
    - Camptodattilia - displasia ossea ORPHA:1321
    - Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo ORPHA:1355
    - Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia ORPHA:48431
    - Cataratta - ipertricosi - ritardo mentale ORPHA:1375
    - Cataratta - nefropatia - encefalopatia ORPHA:1380
    - Cataratta - ritardo mentale - atresia anale - uropatia ORPHA:1381
    - Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo ORPHA:1387
    - Cataratta - sordità - ipogonadismo ORPHA:1383
    - Cecità corticale - ritardo mentale - polidattilia ORPHA:1389
    - Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy ORPHA:589824
    - Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo mentale ORPHA:1473
    - Combined oxidative phosphorylation defect type 39 ORPHA:565624
    - Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne ORPHA:220295
    - Condrodisplasia metafisaria - retinite pigmentosa ORPHA:166035
    - Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome ORPHA:562528
    - Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy ORPHA:589821
    - Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi ORPHA:1484
    - Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria ORPHA:79156
    - Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome ORPHA:565858
    - Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina ORPHA:168577
    - Cromosoma 10 ad anello ORPHA:1438
    - Cutis verticis gyrata non essenziale primitiva ORPHA:357225
    - Deficit cognitivo - cataratta - cifosi ORPHA:171860
    - Deficit cognitivo - dismorfismo craniofacciale - criptorchidismo ORPHA:329224
    - Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva ORPHA:280763
    - Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità - disturbo del sonno ORPHA:356996
    - Deficit cognitivo recessivo - disfunzione motoria - contratture articolari multiple ORPHA:280384
    - Deficit cognitivo sindromico legato all'X ORPHA:98464
    - Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23 ORPHA:444013
    - Deficit di prolidasi ORPHA:742
    - Deficit di transchetolasi ORPHA:488618
    - Degenerazione spinocerebellare - distrofia corneale ORPHA:3177
    - Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale ORPHA:71267
    - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65 ORPHA:497623
    - Disabilità cognitiva grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali ORPHA:94066
    - Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia ORPHA:3042
    - Disabilità intellettiva correlata a DYRK1A ORPHA:464306
    - Disabilità intellettiva correlata a SIN3A ORPHA:500163
    - Disabilità intellettiva correlata a TBCK ORPHA:488632
    - Disabilità intellettiva correlata a TELO2 associata ad anomalie dello sviluppo neurologico ORPHA:488642
    - Disabilità intellettiva - polidattilia - capelli impettinabili ORPHA:3082
    - Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires ORPHA:3079
    - Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo ORPHA:2282
    - Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa ORPHA:1778
    - Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia - malformazione di Dandy Walker ORPHA:1970
    - Disostosi acrofacciale, tipo Catania ORPHA:1786
    - Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez ORPHA:1788
    - Disostosi metafisaria - ritardo mentale - sordità ORPHA:2502
    - Disostosi spondilocostale - ipospadia - deficit cognitivo ORPHA:329252
    - Disostosi spondilocostale - malformazioni anali e urogenitali ORPHA:94095
    - Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia ORPHA:1296
    - Displasia cerebro-facio-toracica ORPHA:1394
    - Displasia cono-spondilare ORPHA:420794
    - Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal ORPHA:1809
    - Displasia scheletrica - epilessia - bassa statura ORPHA:1858
    - Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn ORPHA:163665
    - Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Nishimura ORPHA:163649
    - Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2 ORPHA:352490
    - Disturbo dello sviluppo sessuale - ritardo mentale ORPHA:2983
    - Dystonia 28 ORPHA:589618
    - Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale ORPHA:1891
    - Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi ORPHA:527276
    - Encefalopatia epilettica a esordio precoce e deficit cognitivo da mutazione di GRIN2A ORPHA:289266
    - Encefalopatia epilettica correlata a CDKL5 ORPHA:505652
    - Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1 ORPHA:544254
    - Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13 ORPHA:544503
    - Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata a esordio tardivo - deficit cognitivo ORPHA:231556
    - Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare ORPHA:352587
    - Epilessia - microcefalia - displasia scheletrica ORPHA:1948
    - Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico ORPHA:1947
    - Epilessia - telangectasia ORPHA:1951
    - Eterotopia neuronale nodulare ORPHA:2149
    - Fibrosi epatica - cisti renali - deficit cognitivo ORPHA:2031
    - FOXG1 syndrome ORPHA:561854
    - Glabella prominente - microcefalia - bassa statura ORPHA:2083
    - GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum ORPHA:592564
    - Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale ORPHA:500545
    - Gravi disturbi alimentari - ritardo della crescita - microcefalia da deficit di ASXL3 ORPHA:352577
    - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder ORPHA:589547
    - Habitus marfanoide - ritardo mentale, autosomico recessivo ORPHA:2463
    - Infantile inflammatory bowel disease with neurological involvement ORPHA:565788
    - Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave ORPHA:453510
    - Ipertelorismo - microtia - schisi facciale ORPHA:2213
    - Ipertrofia muscolare - epatomegalia - polidramnios ORPHA:324416
    - Ipogonadismo ipergonadotropo maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche ORPHA:2234
    - Ipogonadismo - prolasso della valvola mitrale - ritardo mentale ORPHA:2233
    - Ipomielinizzazione - cataratta congenita ORPHA:85163
    - Ipoplasia cubitale - ritardo mentale ORPHA:2249
    - Ipospadia - ritardo mentale, tipo Goldblatt ORPHA:2261
    - Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave ORPHA:371364
    - Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes ORPHA:2266
    - Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale ORPHA:2269
    - Ittiosi - ritardo mentale - nanismo - anomalie renali ORPHA:2278
    - Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy ORPHA:589827
    - Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11 ORPHA:466934
    - Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva NKX6-2-correlata ORPHA:527497
    - Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva RARS-correlata ORPHA:438114
    - Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio ORPHA:3038
    - Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità ORPHA:50811
    - Lissencefalia ORPHA:48471
    - Macrocefalia - bassa statura - paraplegia ORPHA:2427
    - Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi ORPHA:2429
    - Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva ORPHA:2435
    - Malattia autoimmune multisistemica sindromica da deficit di Itch ORPHA:228426
    - Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva ORPHA:90103
    - Malattia di Stromme ORPHA:506307
    - Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea ORPHA:294023
    - Malattia neurologica correlata a PRUNE1 ORPHA:544469
    - Malattia neurometabolica sindromica associata a deficit intellettivo non legata all'X ORPHA:182073
    - Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile ORPHA:456312
    - Malformazione cerebrale - cardiopatia congenita - polidattilia postassiale ORPHA:75389
    - Menke-Hennekam syndrome ORPHA:592574
    - Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale ORPHA:2511
    - Microcefalia associata a leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2 ORPHA:481152
    - Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi ORPHA:3433
    - Microcefalia - cardiomiopatia ORPHA:2515
    - Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia ORPHA:2519
    - Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali ORPHA:2522
    - Microcefalia - polimicrogiria - agenesia del corpo calloso ORPHA:171703
    - Microcefalia - sordità ORPHA:2533
    - Microftalmia - atrofia cerebrale ORPHA:77299
    - Microlissencefalia - micromelia ORPHA:50810
    - Microtriplicazione 11q24.1 ORPHA:289522
    - Monosomia 22q13 ORPHA:48652
    - Monosomia 6p distale ORPHA:96125
    - Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski ORPHA:2658
    - Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal ORPHA:2617
    - Nanismo primordiale microcefalico ORPHA:324761
    - Necrosi striatale bilaterale infantile ORPHA:1576
    - Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo ORPHA:73246
    - Oftalmoplegia - ritardo mentale - lingua scrotale ORPHA:2743
    - Oloprosencefalia ORPHA:2162
    - Oloprosencefalia - polidattilia postassiale ORPHA:2166
    - Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale ORPHA:2773
    - Osteopenia - miopia - perdità dell'udito - deficit cognitivo - dismorfismi facciali ORPHA:91133
    - Osteoporosi - pseudoglioma ORPHA:2788
    - Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia ORPHA:2798
    - PADDAS syndrome ORPHA:589515
    - Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre ORPHA:2015
    - Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia ORPHA:2008
    - Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11 ORPHA:2822
    - Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy ORPHA:506353
    - Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B ORPHA:447760
    - Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale ORPHA:2818
    - Patologia del neurosviluppo associata a PLAA ORPHA:521426
    - PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome ORPHA:589905
    - Piebaldismo - anomalie neurologiche ORPHA:2885
    - Polidattilia postassiale - ritardo mentale ORPHA:2920
    - Polidattilia preassiale - coloboma - ritardo mentale - bassa statura ORPHA:2921
    - Polimicrogiria ORPHA:35981
    - Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico ORPHA:250972
    - Polimicrogiria da mutazione TUBB2B ORPHA:300573
    - POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24 ORPHA:565899
    - Primary hypomagnesemia with refractory seizures and intellectual deficiency ORPHA:564178
    - Pseudoprogeria ORPHA:2985
    - Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita ORPHA:2988
    - QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome ORPHA:580940
    - Regressione motoria e cognitiva a esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale ORPHA:500180
    - Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogenitalismo ORPHA:3085
    - Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile ORPHA:73272
    - Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici ORPHA:73223
    - Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2 ORPHA:254516
    - Ritardo mentale - calvizie - lussazione della rotula - acromicria ORPHA:3041
    - Ritardo mentale - dismorfismi - ipogonadismo - diabete mellito ORPHA:3044
    - Ritardo mentale - ipotrichia - brachidattilia ORPHA:3051
    - Ritardo mentale, tipo Birk-Barel ORPHA:166108
    - Ritardo mentale, tipo Wolff ORPHA:3080
    - Ritardo psicomotorio da deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi ORPHA:88618
    - SATB2-associated syndrome ORPHA:576278
    - Sclerosi tuberosa complessa ORPHA:805
    - Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form ORPHA:583595
    - Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome ORPHA:589442
    - Sindrome 3C ORPHA:7
    - Sindrome 48,XXXY ORPHA:96263
    - Sindrome 48,XXYY ORPHA:10
    - Sindrome 49,XXXXY ORPHA:96264
    - Sindrome acrocallosa ORPHA:36
    - Sindrome ADNP ORPHA:404448
    - Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave ORPHA:83617
    - Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo ORPHA:459074
    - Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia ORPHA:556955
    - Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali ORPHA:495875
    - Sindrome alacrimia-coreoatetosi-disfunzione epatica ORPHA:404454
    - Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16 ORPHA:98791
    - Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva ORPHA:1005
    - Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo ORPHA:1014
    - Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva ORPHA:1008
    - Sindrome alta statura-deficit cognitivo-dismorfismi facciali ORPHA:404443
    - Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali ORPHA:500095
    - Sindrome ANE ORPHA:157954
    - Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva ORPHA:1065
    - Sindrome aniridia-ritardo mentale ORPHA:1068
    - Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-deficit cognitivo ORPHA:404481
    - Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari ORPHA:370022
    - Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva ORPHA:1188
    - Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce - microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica ORPHA:496641
    - Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale ORPHA:543470
    - Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo ORPHA:401777
    - Sindrome atrofia ottica - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo ORPHA:496790
    - Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale ORPHA:464288
    - Sindrome BD ORPHA:1236
    - Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo ORPHA:293642
    - Sindrome branchio-scheletro-genitale ORPHA:1299
    - Sindrome C ORPHA:1308
    - Sindrome CAMOS ORPHA:83472
    - Sindrome cardio-facio-cutanea ORPHA:1340
    - Sindrome cardiopatie-ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali ORPHA:369891
    - Sindrome cataratta congenita- microcefalia - nevo flammeo semplice - disabilità intellettiva grave ORPHA:464738
    - Sindrome CEDNIK ORPHA:66631
    - Sindrome Cerebello-facio-dentale ORPHA:444072
    - Sindrome cerebro-facio-articolare ORPHA:314679
    - Sindrome cerebro-oculo-nasale ORPHA:66625
    - Sindrome cervello-polmone-tiroide ORPHA:209905
    - Sindrome congenita simile alle infezioni intrauterine ORPHA:1229
    - Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva ORPHA:2518
    - Sindrome craniodigitale - ritardo mentale ORPHA:1514
    - Sindrome craniofacciale-ulnare-renale ORPHA:293843
    - Sindrome cranio-facio-fronto-digitale ORPHA:363705
    - Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva ORPHA:480864
    - Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale ORPHA:505237
    - Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia ORPHA:466926
    - Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo ORPHA:477993
    - Sindrome da aploinsufficienza PDE4D ORPHA:439822
    - Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie ORPHA:1277
    - Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva ORPHA:1548
    - Sindrome da delezione 8q24.3 ORPHA:508488
    - Sindrome da disabilità intellettiva-alacrimia-acalasia ORPHA:289483
    - Sindrome da disabilità intellettiva, bassa statura e ipertelorismo ORPHA:3074
    - Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche ORPHA:369837
    - Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità ORPHA:369950
    - Sindrome da disabilità intellettiva - miopatia - bassa statura - difetto endocrino ORPHA:3068
    - Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali ORPHA:352530
    - Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia ORPHA:369939
    - Sindrome da disequilibrio ORPHA:1766
    - Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi ORPHA:1825
    - Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1 ORPHA:477817
    - Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2 ORPHA:284180
    - Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia ORPHA:1964
    - Sindrome da iperaccrescimento 15q ORPHA:314585
    - Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso - disabilità intellettiva ORPHA:3207
    - Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva, ipodontia e ipotricosi ORPHA:1816
    - Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo ORPHA:210548
    - Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale ORPHA:1252
    - Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen ORPHA:66629
    - Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia ORPHA:2523
    - Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali ORPHA:423306
    - Sindrome da microcefalia, corpo calloso sottile e disabilità intellettiva ORPHA:397951
    - Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca ORPHA:329332
    - Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica ORPHA:2521
    - Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3 ORPHA:444002
    - Sindrome da microdelezione 12q14 ORPHA:94063
    - Sindrome da microdelezione 13q12.3 ORPHA:412035
    - Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3 ORPHA:401935
    - Sindrome da microdelezione 15q13.3 ORPHA:199318
    - Sindrome da microdelezione 16p13.2 ORPHA:500055
    - Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale ORPHA:319171
    - Sindrome da microdelezione 17q24.2 ORPHA:529962
    - Sindrome da microdelezione 19p13.13 ORPHA:357001
    - Sindrome da microdelezione 19q13.11 ORPHA:217346
    - Sindrome da microdelezione 1p21.3 ORPHA:293948
    - Sindrome da microdelezione 1p35.2 ORPHA:456298
    - Sindrome da microdelezione 20p13 ORPHA:313781
    - Sindrome da microdelezione 20q11.2 ORPHA:444051
    - Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12 ORPHA:261323
    - Sindrome da microdelezione 2p13.2 ORPHA:363680
    - Sindrome da microdelezione 2q23.1 ORPHA:228402
    - Sindrome da microdelezione 2q37 ORPHA:1001
    - Sindrome da microdelezione 3p25.3 ORPHA:435638
    - Sindrome da microdelezione 3q27.3 ORPHA:397695
    - Sindrome da microdelezione 5q14.3 ORPHA:228384
    - Sindrome da microdelezione 8q21.11 ORPHA:284160
    - Sindrome da microdelezione 9p13 ORPHA:324313
    - Sindrome da microdelezione 9q21.13 ORPHA:531151
    - Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3 ORPHA:401923
    - Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11 ORPHA:495818
    - Sindrome da microduplicazione 11p15.4 ORPHA:300305
    - Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale ORPHA:370079
    - Sindrome da microduplicazione 17p11.2 ORPHA:1713
    - Sindrome da microduplicazione 17p13.3 ORPHA:217385
    - Sindrome da microduplicazione 17q11.2 ORPHA:139474
    - Sindrome da microduplicazione 17q21.31 ORPHA:217340
    - Sindrome da microduplicazione 19p13.3 ORPHA:447980
    - Sindrome da microduplicazione 20q11.2 ORPHA:363659
    - Sindrome da microduplicazione 2q23.1 ORPHA:313947
    - Sindrome da microduplicazione 5p13 ORPHA:329802
    - Sindrome da microduplicazione 7p22.1 ORPHA:314034
    - Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23 ORPHA:217377
    - Sindrome da microduplicazione Xq28 distale ORPHA:293939
    - Sindrome da onfalocele di Shprintzen ORPHA:3164
    - Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva ORPHA:2776
    - Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia ORPHA:464282
    - Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce ORPHA:2928
    - Sindrome da pseudoaminopterina ORPHA:221120
    - Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray ORPHA:168624
    - Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3 ORPHA:485405
    - Sindrome deficit cognitivo - anomalie cardiache - bassa statura - lassità legamentosa ORPHA:508498
    - Sindrome deficit cognitivo-apnea ostruttiva del sonno-lievi dismorfismi da mutazioni del gene AHDC1 ORPHA:412069
    - Sindrome deficit cognitivo-difficoltà nell'alimentazione-ritardo dello sviluppo-microcefalia ORPHA:363611
    - Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali-anomalie delle mani ORPHA:370010
    - Sindrome deficit cognitivo-dismorfismi facciali, da aploinsufficienza di SETD5 ORPHA:404440
    - Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi facciali ORPHA:513456
    - Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica ORPHA:444077
    - Sindrome deficit cognitivo grave-bassa statura-disturbi del comportamento-dismorfismi facciali ORPHA:391307
    - Sindrome deficit cognitivo grave-diplegia spastica progressiva ORPHA:404473
    - Sindrome deficit cognitivo grave-linguaggio insufficiente-strabismo-smorfie facciali-dita delle mani lunghe ORPHA:363686
    - Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi ORPHA:391372
    - Sindrome deficit cognitivo-ipercinesia-atassia del tronco ORPHA:369847
    - Sindrome deficit cognitivo-ipotonia-brachicefalia-stenosi pilorica-criptorchidismo ORPHA:314575
    - Sindrome deficit cognitivo-obesità-prognatismo-anomalie oculari e cutanee ORPHA:397973
    - Sindrome deficit cognitivo-strabismo ORPHA:363528
    - Sindrome di Aicardi-Goutières ORPHA:51
    - Sindrome di Angelman ORPHA:72
    - Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba ORPHA:109
    - Sindrome di Biemond, tipo 2 ORPHA:141333
    - Sindrome di Bohring-Opitz ORPHA:97297
    - Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich ORPHA:1261
    - Sindrome di Bowen-Conradi ORPHA:1270
    - Sindrome di Catel-Manzke ORPHA:1388
    - Sindrome di Cockayne ORPHA:191
    - Sindrome di Coffin-Siris ORPHA:1465
    - Sindrome di Cohen ORPHA:193
    - Sindrome di Cooper-Wang-Jabs ORPHA:1488
    - Sindrome di Cornelia de Lange ORPHA:199
    - Sindrome di Costello ORPHA:3071
    - Sindrome di Crane-Heise ORPHA:1512
    - Sindrome di Czeizel-Losonci ORPHA:2437
    - Sindrome di De Barsy ORPHA:2962
    - Sindrome di Down ORPHA:870
    - Sindrome di Dubowitz ORPHA:235
    - Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6 ORPHA:536467
    - Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo progeroide ORPHA:75496
    - Sindrome di Feingold ORPHA:1305
    - Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca ORPHA:453499
    - Sindrome di Filippi ORPHA:3255
    - Sindrome di Fine-Lubinsky ORPHA:1272
    - Sindrome di Floating-Harbor ORPHA:2044
    - Sindrome di Fountain ORPHA:3219
    - Sindrome di Fryns ORPHA:2059
    - Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry ORPHA:2058
    - Sindrome di Gabriele de Vries ORPHA:506358
    - Sindrome di Galloway ORPHA:2065
    - Sindrome di Gómez-López-Hernández ORPHA:1532
    - Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef ORPHA:2101
    - Sindrome di Hallermann-Streiff ORPHA:2108
    - Sindrome di Hall-Riggs ORPHA:2107
    - Sindrome di Harrod ORPHA:2115
    - Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer ORPHA:2117
    - Sindrome di Hennekam ORPHA:2136
    - Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete ORPHA:2139
    - Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday ORPHA:2172
    - Sindrome di Jawad ORPHA:313795
    - Sindrome di Johanson-Blizzard ORPHA:2315
    - Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale ORPHA:2754
    - Sindrome di Kabuki ORPHA:2322
    - Sindrome di Kaler-Garrity-Stern ORPHA:2324
    - Sindrome di Kapur-Toriello ORPHA:2328
    - Sindrome di Keppen-Lubinsky ORPHA:435628
    - Sindrome di Keutel ORPHA:85202
    - Sindrome di Kleefstra ORPHA:261494
    - Sindrome di Koolen-De Vries ORPHA:96169
    - Sindrome di Lamb-Shaffer ORPHA:530983
    - Sindrome di Langer-Giedion ORPHA:502
    - Sindrome di Laurence-Moon ORPHA:2377
    - Sindrome di Lowry-Maclean ORPHA:2409
    - Sindrome di Marden-Walker ORPHA:2461
    - Sindrome di McDonough ORPHA:2471
    - Sindrome di Mowat-Wilson ORPHA:2152
    - Sindrome di Moynahan ORPHA:2574
    - Sindrome di Myhre ORPHA:2588
    - Sindrome di Okamoto ORPHA:2729
    - Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale ORPHA:2850
    - Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller ORPHA:2871
    - Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche ORPHA:2872
    - Sindrome di Pierpont ORPHA:487825
    - Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva ORPHA:364577
    - Sindrome di Pitt-Hopkins ORPHA:2896
    - Sindrome di Qazi-Markouizos ORPHA:3010
    - Sindrome di Ramon ORPHA:3019
    - Sindrome di Ramos-Arroyo ORPHA:1051
    - Sindrome di Richards-Rundle ORPHA:1399
    - Sindrome di Richieri Costa-da Silva ORPHA:3101
    - Sindrome di Rubinstein-Taybi ORPHA:783
    - Sindrome disabilità cognitiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali ORPHA:436151
    - Sindrome disabilità cognitiva-facies grossolana-macrocefalia-ipotrofia cerebellare ORPHA:397709
    - Sindrome disabilità cognitiva grave-epilessia-cataratta, da deficit di acil-CoA reduttasi 1 ORPHA:438178
    - Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo ORPHA:436141
    - Sindrome disabilità intellettiva - anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante ORPHA:457193
    - Sindrome disabilità intellettiva - aritmia cardiaca da deficit di GNB5 ORPHA:542306
    - Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali ORPHA:529965
    - Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali ORPHA:457365
    - Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1 ORPHA:502434
    - Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali ORPHA:468620
    - Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare ORPHA:466688
    - Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X ORPHA:459070
    - Sindrome disabilità intellettiva - macrocefalia - ipotonia - anomalie del comportamento ORPHA:457279
    - Sindrome disabilità intellettiva - microcefalia - strabismo - anomalie del comportamento ORPHA:468678
    - Sindrome di Sanjad-Sakati ORPHA:2323
    - Sindrome di Say-Barber-Miller ORPHA:3132
    - Sindrome di Schinzel-Giedion ORPHA:798
    - Sindrome di Shprintzen-Goldberg ORPHA:2462
    - Sindrome di Smith-Magenis ORPHA:819
    - Sindrome dismorfismi craniofacciali- bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva ORPHA:459061
    - Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC ORPHA:466943
    - Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia ORPHA:79113
    - Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo ORPHA:508533
    - Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità intellettiva ORPHA:457395
    - Sindrome di Steinfeld ORPHA:3186
    - Sindrome di Stimmler ORPHA:3199
    - Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia ORPHA:521406
    - Sindrome di Temple-Baraitser ORPHA:420561
    - Sindrome di Temtamy ORPHA:1777
    - Sindrome di Ulbright-Hodes ORPHA:3404
    - Sindrome di Urban-Rogers-Meyer ORPHA:3409
    - Sindrome di Weaver ORPHA:3447
    - Sindrome di Weaver-Williams ORPHA:3448
    - Sindrome di West ORPHA:3451
    - Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch ORPHA:3455
    - Sindrome di Wiedemann-Steiner ORPHA:319182
    - Sindrome di Williams ORPHA:904
    - Sindrome di Wolf-Hirschhorn ORPHA:280
    - Sindrome di Woodhouse-Sakati ORPHA:3464
    - Sindrome di Zechi-Ceide ORPHA:217017
    - Sindrome di Zimmermann-Laband ORPHA:3473
    - Sindrome EAST ORPHA:199343
    - Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata ORPHA:438213
    - Sindrome encefalopatia epilettica a esordio precoce-cecità corticale-disabilità cognitiva-dismorfismi facciali ORPHA:411986
    - Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale ORPHA:496756
    - Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia del ponte - atrofia cerebrale ORPHA:500144
    - Sindrome epilessia a esordio precoce - disabilità intellettiva - anomalie cerebrali ORPHA:488635
    - Sindrome facio-cardio-renale ORPHA:1973
    - Sindrome GAPO ORPHA:2067
    - Sindrome genitorotulea ORPHA:85201
    - Sindrome GMS ORPHA:2090
    - Sindrome Hallermann-Streiff-simile ORPHA:2109
    - Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica ORPHA:508542
    - Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo ORPHA:247262
    - Sindrome ipoidrosi-ipoplasia dello smalto-cheratoderma palmoplantare-deficit cognitivo ORPHA:363523
    - Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici - ritardo dello sviluppo ORPHA:522077
    - Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica ORPHA:352333
    - Sindrome KBG ORPHA:2332
    - Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi ORPHA:2736
    - Sindrome macrocefalia - disabilità intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo ORPHA:457485
    - Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo ORPHA:397612
    - Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo - dismorfismi facciali - camptodattilia ORPHA:487796
    - Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva ORPHA:500150
    - Sindrome MEDNIK ORPHA:171851
    - Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento ORPHA:457359
    - Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva ORPHA:2479
    - Sindrome MEND ORPHA:401973
    - Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare ORPHA:457351
    - Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva - dismorfismi facciali ORPHA:457284
    - Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare - dismorfismi facciali-disabilità intellettiva ORPHA:500159
    - Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova ORPHA:2528
    - Sindrome microcefalia postnatale - ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva ORPHA:477673
    - Sindrome microcefalia primitiva-lieve deficit cognitivo-diabete a esordio giovanile ORPHA:391408
    - Sindrome microftalmia colobomatosa-obesità-ipogenitalismo-deficit cognitivo ORPHA:363741
    - Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del comportamento - disabilità intellettiva lieve ORPHA:476126
    - Sindrome MMEP ORPHA:3434
    - Sindrome MORM ORPHA:75858
    - Sindrome N ORPHA:2608
    - Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità PCNA-correlata ORPHA:438134
    - Sindrome neuroectodermica di Johnson ORPHA:2316
    - Sindrome neuro-facio-digito-renale ORPHA:2673
    - Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio neonatale ORPHA:457205
    - Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross ORPHA:2719
    - Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus ORPHA:2720
    - Sindrome oculo-cerebro-dentale ORPHA:557003
    - Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman ORPHA:2707
    - Sindrome oculo-palato-cerebrale ORPHA:2714
    - Sindrome oculo-reno-cerebellare ORPHA:2715
    - Sindrome orofaciodigitale, tipo 10 ORPHA:2756
    - Sindrome orofaciodigitale, tipo 14 ORPHA:434179
    - Sindrome orofaciodigitale, tipo 2 ORPHA:2751
    - Sindrome orofaciodigitale, tipo 3 ORPHA:2752
    - Sindrome orofaciodigitale, tipo 4 ORPHA:2753
    - Sindrome orofaciodigitale, tipo 5 ORPHA:2919
    - Sindrome paraplegia spastica - deficit cognitivo - nistagmo - obesità ORPHA:521390
    - Sindrome Pitt-Hopkins-simile ORPHA:221150
    - Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica ORPHA:500533
    - Sindrome poliendocrina-polineuropatia ORPHA:453533
    - Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva ORPHA:436245
    - Sindrome ritardo della crescita grave - strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva ORPHA:488627
    - Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalia del sistema nervoso-sindattilia, da mutazioni di FBLN1 ORPHA:404451
    - Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello ORPHA:544488
    - Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie della vista - atrofia cerebellare progressiva - ipotonia del tronco ORPHA:480898
    - Sindrome ritardo dello sviluppo globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva ORPHA:488613
    - Sindrome ritardo dello sviluppo-microcefalia-dismorfismi facciali, tipo hutterita ORPHA:363444
    - Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche - anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare ORPHA:529665
    - Sindrome ritardo di crescita - disabilità intellettiva - epatopatia ORPHA:541423
    - Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite ORPHA:505248
    - Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia ORPHA:3270
    - Sindrome sordità-onicodistrofia, dominante ORPHA:3231
    - Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva ORPHA:447997
    - Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio - dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del comportamento ORPHA:457212
    - Sindrome WAGR ORPHA:893
    - Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi ORPHA:3224
    - Spasmi infantili - ritardo psicomotorio - atrofia cerebrale progressiva - anomalia dei gangli basali ORPHA:263410
    - Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome ORPHA:589435
    - Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo ORPHA:3293
    - Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo - ritardo della crescita ORPHA:3304
    - Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo ORPHA:3011
    - TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome ORPHA:562569
    - TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome ORPHA:592570
    - Tricomegalia - degenerazione della retina - ritardo della crescita ORPHA:3363
    - Ulna corta - dismorfismi - ipotonia - deficit cognitivo ORPHA:357175
    - WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect ORPHA:572798

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