Classificazione di Orphanet delle malattie neurologiche rare
- Malattia neurologica rara
ORPHA:98006 -
Epilessia rara
ORPHA:101998 -
Malattia metabolica con epilessia
ORPHA:166481 -
Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia
ORPHA:225689 -
Aciduria 2-idrossiglutarica ORPHA:19
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Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9 ORPHA:505216
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Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi ORPHA:79157
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Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi ORPHA:833
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Encefalopatia da glicina ORPHA:407
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Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi ORPHA:557064
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Fenilchetonuria ORPHA:716
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Iper-beta-alaninemia ORPHA:309147
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Iperprolinemia, tipo 1 ORPHA:419
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Iperprolinemia, tipo 2 ORPHA:79101
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Malattia di Canavan ORPHA:141
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Omocistinuria classica ORPHA:394
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Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata ORPHA:308410
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