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Classificazione di Orphanet delle malattie otorinolaringoiatriche rare

Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara ORPHA:98036
- Sordità rara ORPHA:68361
  - Sordità genetica sindromica ORPHA:90642
    - Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva ORPHA:402041
    - Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino ORPHA:999
    - Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo ORPHA:1000
    - Albinismo - sordità ORPHA:998
    - Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi ORPHA:140917
    - Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale ORPHA:1144
    - Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia ORPHA:79107
    - Appendice caudale - sordità ORPHA:1123
    - Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità ORPHA:1187
    - Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale ORPHA:1171
    - Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità ORPHA:2732
    - Cataratta - atassia - sordità ORPHA:1368
    - Cataratta - sordità - ipogonadismo ORPHA:1383
    - Cheratoderma mutilante ereditario ORPHA:494
    - Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne ORPHA:220295
    - Congenital deafness-adult-onset progressive leukoencephalopathy ORPHA:652532
    - Coroideremia - obesità - sordità ORPHA:1435
    - Deficit del trasportatore della riboflavina ORPHA:97229
    - Degenerazione cocleosacculare - cataratta ORPHA:3233
    - Dentinogenesi imperfetta - bassa statura - ipoacusia - ritardo mentale ORPHA:71267
    - Diabete e sordità a trasmissione materna ORPHA:225
    - Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25 ORPHA:447954
    - Disfunzione del nodo senoatriale e sordità ORPHA:324321
    - Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia ORPHA:289553
    - Disostosi mandibolo-facciale con alopecia ORPHA:443995
    - Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot ORPHA:163668
    - Distrofia corneale - sordità percettiva ORPHA:1490
    - Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale ORPHA:371212
    - Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13 ORPHA:544503
    - Fibromatosi gengivale - sordità ORPHA:2027
    - Focomelia - ectrodattilia - sordità - aritmia sinusale ORPHA:2878
    - Iperostosi cranica interna ORPHA:443098
    - Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale ORPHA:2237
    - Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale ORPHA:2003
    - Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità ORPHA:50811
    - Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva ORPHA:2405
    - Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3 ORPHA:300284
    - Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X ORPHA:64747
    - Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità - disabilità intellettiva ORPHA:90103
    - Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E ORPHA:90658
    - Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia ORPHA:2155
    - Malattia di Norrie ORPHA:649
    - Malattia MYH9-correlata ORPHA:182050
    - Malattia pancreatica-endocrina-neurologica, multisistemica infantile ORPHA:456312
    - Mani e piedi a chela - sordità ORPHA:71271
    - MELAS ORPHA:550
    - Microcefalia - sordità ORPHA:2533
    - Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi ORPHA:140963
    - Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità ORPHA:2597
    - Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa ORPHA:2653
    - Neuropatia con deficit uditivo ORPHA:139512
    - Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung ORPHA:163746
    - Neutropenia - monocitopenia - sordità ORPHA:2690
    - Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale ORPHA:329336
    - Paraplegia spastica - nefropatia - sordità ORPHA:2820
    - Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta ORPHA:171848
    - Retinite pigmentosa - disabilità intellettiva - sordità - ipogonadismo ORPHA:3085
    - Schwannomatosi completa correlata a NF2 ORPHA:637
    - Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia ORPHA:314404
    - Sindrome atassia progressiva-sordità, autosomica recessiva ORPHA:448251
    - Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva ORPHA:1188
    - Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X ORPHA:500188
    - Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura ORPHA:589856
    - Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale ORPHA:543470
    - Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica ORPHA:440354
    - Sindrome BOR ORPHA:107
    - Sindrome brachio - auricolare ORPHA:52429
    - Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale ORPHA:3238
    - Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica ORPHA:436174
    - Sindrome CHARGE ORPHA:138
    - Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità ORPHA:2202
    - Sindrome con anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite ORPHA:521438
    - Sindrome craniofacciale - sordità ORPHA:3241
    - Sindrome craniofacciale - sordità - mano ORPHA:1529
    - Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina ORPHA:49827
    - Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia ORPHA:1192
    - Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche ORPHA:397623
    - Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale ORPHA:589442
    - Sindrome da bassa statura-sordità-disfunzione dei neutrofili-dismorfismi ORPHA:2866
    - Sindrome da calcificazione del sistema nervoso centrale-sordità-acidosi tubolare-anemia ORPHA:3240
    - Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo ORPHA:330054
    - Sindrome da coloboma-osteopetrosi-microftalmia-macrocefalia-albinismo-sordità ORPHA:603494
    - Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale ORPHA:231720
    - Sindrome da delezione 22q11.2 ORPHA:567
    - Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia ORPHA:369939
    - Sindrome da disgenesia del tronco encefalico tipo Athabaskan ORPHA:69739
    - Sindrome da disostosi metafisaria-disabilità intellettiva-sordità di conduzione ORPHA:2502
    - Sindrome da displasia spondiloepifisaria-sordità neurosensoriale-disabilità intellettiva-amaurosi congenita di Leber ORPHA:611207
    - Sindrome da diverticoli dei calici renali e sordità ORPHA:2838
    - Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi ORPHA:293967
    - Sindrome da microdelezione 1p35.2 ORPHA:456298
    - Sindrome da nefropatia-sordità-iperparatiroidismo ORPHA:2668
    - Sindrome da nefrosi-sordità-malaformazioni delle vie urinarie e delle dita ORPHA:2669
    - Sindrome da neuropatia periferica, miopatia, raucedine, sordità ORPHA:397744
    - Sindrome da nocche imbottite, leuconichia, sordità neurosensoriale, ipercheratosi palmoplantare ORPHA:2698
    - Sindrome da paraparesi spastica-sordità ORPHA:2815
    - Sindrome da ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-sordità neurosensoriale correlata a SLC12A2 ORPHA:633014
    - Sindrome da sinostosi multiple ORPHA:3237
    - Sindrome da sordità branchiogena ORPHA:50815
    - Sindrome da sordità, cecità e ipopigmentazione tipo yemenita ORPHA:3214
    - Sindrome da sordità-diverticolosi dell'intestino tenue-neuropatia ORPHA:3217
    - Sindrome della retrazione di Duane associata a sordità congenita ORPHA:529574
    - Sindrome diabete mellito a esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica ORPHA:445062
    - Sindrome di Alport ORPHA:63
    - Sindrome di Alström ORPHA:64
    - Sindrome di Bartter tipo 4 ORPHA:89938
    - Sindrome di Binder ORPHA:1248
    - Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy ORPHA:69737
    - Sindrome di Burn-McKeown ORPHA:1200
    - Sindrome di Chudley-McCullough ORPHA:314597
    - Sindrome di Cockayne ORPHA:191
    - Sindrome di Fountain ORPHA:3219
    - Sindrome di Fraser ORPHA:2052
    - Sindrome di Gemignani ORPHA:2074
    - Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen ORPHA:90647
    - Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale ORPHA:2754
    - Sindrome di Kearns-Sayre ORPHA:480
    - Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen ORPHA:2408
    - Sindrome di Mitchell ORPHA:631248
    - Sindrome di Mohr-Tranebjaerg ORPHA:52368
    - Sindrome di Nathalie ORPHA:2663
    - Sindrome di Noonan con lentiggini multiple ORPHA:500
    - Sindrome di Pendred ORPHA:705
    - Sindrome di Perrault ORPHA:2855
    - Sindrome di Ramos-Arroyo ORPHA:1051
    - Sindrome di Richards-Rundle ORPHA:1399
    - Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale ORPHA:1883
    - Sindrome di Stickler ORPHA:828
    - Sindrome di Stickler, tipo 3 ORPHA:166100
    - Sindrome di Tietz ORPHA:42665
    - Sindrome di Townes-Brocks ORPHA:857
    - Sindrome di Treacher-Collins ORPHA:861
    - Sindrome di Usher ORPHA:886
    - Sindrome di Waardenburg ORPHA:3440
    - Sindrome di Waardenburg-Shah ORPHA:897
    - Sindrome di Wolf-Hirschhorn ORPHA:280
    - Sindrome di Wolfram ORPHA:3463
    - Sindrome EAST ORPHA:199343
    - Sindrome ectrodatilia dei piedi - polidattilia mesoassiale ORPHA:488232
    - Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce-ipoacusia-ipoplasia del ponte-atrofia cerebrale ORPHA:500144
    - Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale ORPHA:456318
    - Sindrome H ORPHA:168569
    - Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità ORPHA:293958
    - Sindrome ipotricosi-sordità ORPHA:330029
    - Sindrome KID/HID ORPHA:477
    - Sindrome labio e palatoschisi - dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia ORPHA:508476
    - Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite ORPHA:2750
    - Sindrome MEDNIK ORPHA:171851
    - Sindrome MEGDEL ORPHA:352328
    - Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale - epilessia - anomalie del tono muscolare ORPHA:457351
    - Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple ORPHA:521445
    - Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità ORPHA:2589
    - Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale ORPHA:363396
    - Sindrome N ORPHA:2608
    - Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale ORPHA:300333
    - Sindrome nefrosica familiare resistente agli steroidi con sordità neurosensoriale ORPHA:280406
    - Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA ORPHA:438134
    - Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica ORPHA:542585
    - Sindrome oculo-gastrointestinale e dello sviluppo neurologico ORPHA:611201
    - Sindrome oculoscheletrodentale ORPHA:557003
    - Sindrome orofaciodigitale, tipo 2 ORPHA:2751
    - Sindrome orofaciodigitale, tipo 3 ORPHA:2752
    - Sindrome orofaciodigitale, tipo 4 ORPHA:2753
    - Sindrome orofaciodigitale, tipo 8 ORPHA:2755
    - Sindrome oto-palato-digitale tipo 1 ORPHA:90650
    - Sindrome oto-palato-digitale tipo 2 ORPHA:90652
    - Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità ORPHA:363649
    - Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo - invecchiamento precoce - dismorfismi facciali ORPHA:494439
    - Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno ORPHA:3216
    - Sindrome sordità e onicodistrofia ORPHA:3231
    - Sindrome sordità-infertilità ORPHA:94064
    - Sindrome sordità-linfedema-leucemia ORPHA:3226
    - Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1 ORPHA:494444
    - Sindrome Wolfram-simile ORPHA:411590
    - Sordità - anomalie delle orecchie - paralisi facciale ORPHA:3232
    - Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia ORPHA:90024
    - Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-Probst ORPHA:85321
    - Sordità - displasia epifisaria - bassa statura ORPHA:3218
    - Sordità - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone ORPHA:3225
    - Sordità - ipogonadismo ORPHA:90646
    - Sordità - ipoplasia dello smalto - anomalie ungueali ORPHA:3220
    - Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi ORPHA:3224
    - Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale ORPHA:66633
    - Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica ORPHA:228012
    - Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione ossidativa ORPHA:457223
    - Sordità - oligodontia ORPHA:3230
    - Sordità progressiva associata ad anchilosi della staffa ORPHA:3235
    - Sordità - vitiligine - acalasia ORPHA:3239

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