Klasyfikacja Orphanetu rzadkich wad rozwojowych podczas embriogenezy
- Rzadkie zaburzenia rozwoju podczas embriogenezy
ORPHA:93890 -
Mnogie wady wrodzone/zespoł dysmorficzny
ORPHA:68341 -
Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej
ORPHA:102285 -
Zespół mikrodelecji 14q22q23 ORPHA:264200
-
Zespół 3M ORPHA:2616
-
Zespół 49,XYYYY ORPHA:99330
-
Zespół mikrodelecji 8q22.1 ORPHA:178303
-
Zespół Aase'a i Smitha ORPHA:916
-
Zespół Abruzzo i Ericksona ORPHA:921
-
Brak kości piszczelowej - polidaktylia - torbiel pajęczynówki ORPHA:3328
-
Dyzostoza kończynowo-czaszkowo-twarzowa ORPHA:949
-
Dyzostoza kończynowo-twarzowa typu Weyersa ORPHA:952
-
Zespół kończynowo-nerkowo-żuchwowy ORPHA:958
-
Zespół kończynowo-nerkowo-oczny ORPHA:959
-
Zespół kończynowo-nerkowy ORPHA:971
-
Zespół Alagille'a ORPHA:52
-
Zespół hipoplazji chrząstek skrzydłowych nosa, rozszczepu i telekantusa ORPHA:2007
-
Brak paznokci - mikrocefalia ORPHA:1094
-
Anopftalmia - rogówka olbrzymia - kardiopatia - anomalie szkieletowe ORPHA:1101
-
Zespół anoftalmia plus ORPHA:1104
-
Brak nosa - atrezja nozdrzy tylnych - mikroftalmia ORPHA:1135
-
Zespół Aschera ORPHA:1253
-
Wada przedsionkowo-komorowa - zwężenie szpary powiekowej - wady kości promieniowej ORPHA:1352
-
Wady uszu - rozszczep wargi z lub bez rozszczepu podniebienia - wady oczu ORPHA:77300
-
Zespół Sticklera typu 3 ORPHA:166100
-
Autosomalny dominujÄ…cy prognatyzm ORPHA:2964
-
Autosomalny recesywny zespół twarzowo-palcowo-płciowy ORPHA:1974
-
Autosomalny recesywny zespół mnogich płetwistości ORPHA:2990
-
Zespół Axenfelda i Riegera ORPHA:782
-
Zespół Barbera i Say ORPHA:1231
-
Zespół malformacji moczowo-płciowych, wad kończyn i niedoboru odporności związanej z komórkami B ORPHA:567502
-
Zespół Beemera i Ertbruggena ORPHA:1237
-
Zespół Bencze ORPHA:1241
-
Zespół powiekowo-wargowo-zębowy ORPHA:1997
-
Zwężenie szpary powiekowej - ptoza- esotropia - syndaktylia - niski wzrost ORPHA:2057
-
Zespół BNAR ORPHA:217266
-
Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy ORPHA:107
-
Skrócenie paliczków dalszych - dysmorfizm - zespół Kallmanna ORPHA:1295
-
Zespół Braddocka ORPHA:52047
-
Zespół skrzelowo-oczno-twarzowy ORPHA:1297
-
Zespół skrzelowo-uszny ORPHA:52429
-
Zespół Burna i McKeowna ORPHA:1200
-
Zespół kamptodaktylii-przykurczów stawowych-wad części kostnych twarzy ORPHA:1323
-
Zespół kamptodaktylii Guadalajara typu 1 ORPHA:1327
-
Zespół kamptodaktylii Guadalajara typu 2 ORPHA:1326
-
Zaćma - nieprawidłowe wędzidełko języka - opóźnienie wzrostu ORPHA:1373
-
Zespół Charliego M ORPHA:1406
-
Cherubizm ORPHA:184
-
Zespół CHILD ORPHA:139
-
Zespół rozszczep wargi i podniebienia-dysmorfia twarzoczaszki-wrodzona wada serca- głuchota ORPHA:508476
-
Rozszczep wargi/podniebienia - malrotacja jelit - kardiopatia ORPHA:2001
-
Rozszczep wargi - retinopatia ORPHA:1995
-
Zespół rozszczepu podniebienia i zrostów bocznych ORPHA:2016
-
Zespół CODAS ORPHA:1458
-
Zespół Cole'a i Carpentera ORPHA:2050
-
Zespół wrodzonych wad kręgosłupa-serca-nerek ORPHA:521438
-
Zespół przykurcze-płetwistość szyi-mikrognacja-hipoplastyczne sutki ORPHA:314002
-
Zespół czaszkowo-twarzowo-dłoniowy z głuchotą ORPHA:1529
-
Dysplazja czaszkowo-soczewkowato-szwowa ORPHA:50814
-
Kryptomikrocja - brachydaktylia - dodatkowy Å‚uk koniuszka palca ORPHA:1547
-
Skóra kręta ciemienia - rogowacenie ciemne - kraniosynostoza ORPHA:1555
-
Cypryjski zespół twarzowo-nerwowo-mięśniowo-szkieletowy ORPHA:2674
-
Zespół Czeizela i Losonci ORPHA:2437
-
Zespół Dahlberga, Borera i Ncomera ORPHA:1563
-
Zespół czaszkowo-twarzowy z głuchotą ORPHA:3241
-
Malformacje rozwojowe - głuchota - dystonia ORPHA:79107
-
Wada przepony - skrócenie kończyny - wada czaszki ORPHA:2141
-
Zwichnięcie stawu biodrowego - dysmorfizm ORPHA:2412
-
Artrogrypoza dystalna typu 1 ORPHA:1146
-
Dysmorfia- klatka piersiowa kurza -luźność stawów ORPHA:2104
-
Zespół EVEN-plus ORPHA:496751
-
Zespół atrezji zewnętrznego przewodu słuchowego, stopy płasko-koślawej i hiperteloryzmu ORPHA:3023
-
Zespół dysmorfii twarzy, anoreksji, kacheksji, wad oczu i skóry ORPHA:1969
-
Anemia Fanconiego ORPHA:84
-
Zespół udowo-twarzowy ORPHA:1988
-
Sekwencja deformacyjna akinazji płodu ORPHA:994
-
Hipoplazja strzałkowo-łokciowa - wady nerek ORPHA:2256
-
PÅ‚aska twarz - mikrostomia - wady uszu ORPHA:1968
-
Zespół Frasera ORPHA:2052
-
Zespół Freemana i Sheldona ORPHA:2053
-
Dysplazja czołowo-twarzowo-nosowa ORPHA:1791
-
Zespół płciowo-podniebienno-sercowy ORPHA:2075
-
Włókniakowatość dziąseł - dysmorfia twarzy ORPHA:2025
-
Zespół Goodmana ORPHA:65798
-
Zespół Gordona ORPHA:376
-
Zespół Gorlina, Chaudhry i Mossa ORPHA:2095
-
Zespół Grange'a ORPHA:79094
-
Zespół ręka-noga-genitalia ORPHA:2438
-
Wady serca - skrócenie kończyn ORPHA:1354
-
Zespół wady serca, hamartomy języka i polisyndaktylii ORPHA:1338
-
Zespół serce–ręka typu 2 ORPHA:1350
-
Zespół serce-ręka typu 3 ORPHA:1342
-
Choroba Hirschsprung - głuchota - polidaktylia ORPHA:2155
-
Choroba Hirschsprunga - brachydaktylia typu D ORPHA:2150
-
Zespół Holt i Orama ORPHA:392
-
Zespół Holzgreve'a, Wagnera i Rehdera ORPHA:2167
-
Wodogłowie - wysoki wzrost - wiotkość stawów ORPHA:2181
-
Zespół hiperteloryzmu, spodziectwa i polisyndaktylii ORPHA:2211
-
Rybia łuska - anomalie jamy ustnej i kończyn ORPHA:2272
-
Zespół Juberga i Haywarda ORPHA:2319
-
Zespół Keiperta ORPHA:2662
-
Zespół łzowo-uszno-zębowo-palcowy ORPHA:2363
-
Leprechaunizm ORPHA:508
-
Letalny zespół wrodzonych przykurczów stawowych typu 1 ORPHA:1486
-
Letalny zespół wrodzonych przykurczy stawowych typu 2 ORPHA:137776
-
Letalny zespół wrodzonych przykurczy stawowych typu 3 ORPHA:137783
-
Zespół PELVIS ORPHA:83628
-
Makrostomia - przeduszne naddatki skórne - oftalmoplegia zewnętrzna ORPHA:83619
-
Dysplazja żuchowo-obojczykowa ORPHA:2457
-
Zespół Marshalla ORPHA:560
-
Zespół Matthew i Wooda ORPHA:2470
-
Dysplazja szczękowo-nosowa ORPHA:1248
-
Zespół McKusicka i Kaufmana ORPHA:2473
-
Guzek pośrodkowy górnej wargi ORPHA:2699
-
Zespół Melnicka i Needlesa ORPHA:2484
-
Niskorosłość mezomeliczna - rozszczep podniebienia - kampodaktylia ORPHA:2631
-
Małogłowie - albinizm - wady palców ORPHA:2513
-
Małogłowie - wada serca - nieprawidłowa segmentacja płuc ORPHA:2516
-
Zespół twarzowo-sercowo-szkieletowy z makrocefalią ORPHA:217026
-
Pochodne przewodu Mullera - limfangiektazja - polidaktylia ORPHA:1655
-
Wady przewodu Mullera - wady kończyn ORPHA:2491
-
Wole wieloguzkowe - torbiel nerki - polidaktylia ORPHA:2091
-
Zespół Nagera ORPHA:245
-
Zespół tłuszczaka nosowo-powiekowego i szczeliny oka ORPHA:2399
-
Nefroza - głuchota - wady układu moczowego i palców ORPHA:2669
-
Åšlepota nocna - anomalie szkieletowe - dysmorfizm ORPHA:1390
-
Zespół Nijmegen ORPHA:647
-
Zaburzenie podobne do zespołu Nijmegen ORPHA:240760
-
Zespół Noonan z mnogimi plamami soczewicowatymi ORPHA:500
-
Spektrum oczno-uszno-kręgowe ORPHA:141132
-
Spektrum oczno-uszno-kręgowe z defektem kości promieniowej ORPHA:2549
-
Zespół oczno-włosowo-odbytowy ORPHA:2717
-
Omphalocele-diaphragmatic hernia-cardiovascular anomalies-radial ray defect syndrome ORPHA:496693
-
Zespół uszno-paznokciowo-strzałkowy ORPHA:2793
-
Zespół PAGOD ORPHA:991
-
Zespół PARC ORPHA:2825
-
Klatka piersiowa lejkowata - wielkogłowie - dysplastyczne paznokcie ORPHA:2835
-
Pentalogia Cantrella ORPHA:1335
-
Zespół PHAVER ORPHA:2876
-
Polisyndaktylia - wada serca ORPHA:2934
-
Znamię typu winnej plamy- mega cisterna magna - wodogłowie ORPHA:2703
-
Pozaosiowa dyzostoza kończynowo-twarzowa ORPHA:246
-
Zrost kręgu lędźwiowego i krzyżowego - opadanie powiek ORPHA:2064
-
Postępujący nieinfekcyjny zrost kręgów przednich ORPHA:2062
-
Zespół Ackermana ORPHA:2561
-
Hipoplazja kości łokciowej - trójpaliczkowe kciuki - spodziectwo - diastema szczęki ORPHA:2252
-
Zespół RAPADILINO ORPHA:3021
-
Zespół Richieri Costa i Pereira ORPHA:3102
-
Zespół skóry głowy-ucha-sutka ORPHA:2036
-
Zespół Schilbacha i Rotta ORPHA:2353
-
Zespół niski wzrost - atrezja kanału słuchowego - hipoplazja żuchwy - wady układu kostnego ORPHA:397623
-
Niski wzrost - wady twarzoczaszki - hipoplazja narządów płciowych ORPHA:2994
-
Niski wzrost - choroba zastawki serca - charakterystyczny wyglÄ…d twarzy ORPHA:2868
-
Krótki staw skokowy - brak dolnych rzęs ORPHA:2832
-
Zespół hiperteloryzmu zwiazany z SPECC1L ORPHA:1519
-
Split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndrome ORPHA:488232
-
Rozszczep ręki - rozszczep stopy - głuchota ORPHA:71271
-
Zwężenie podaortalne -niski wzrost ORPHA:3191
-
Syndaktylia - telekantus - malformacje odbytowo-genitalne i nerek ORPHA:140952
-
Tetraamelia - mnogie malformacje ORPHA:3301
-
Zespół Thomasa ORPHA:3316
-
Dysplazja grasiczo-nerkowo-odbytowo-płucna ORPHA:3326
-
Zespół Townesa i Brocksa ORPHA:857
-
Zespół Treachera i Collinsa ORPHA:861
-
Trigonocefalia - rozszczep nosa - anomalie kończyn ORPHA:3368
-
Asocjacja VACTERL/VATER ORPHA:887
-
Zespół Van den Ende i Gupta ORPHA:2460
-
Zespół Van der Woude'a ORPHA:888
-
Zespół podniebienno-twarzowo-szkieletowy ORPHA:3424
-
Ekstrasystolia komorowa z epizodami omdlenia - perodaktylia - sekwencja Robina ORPHA:3201
-
Zespół Verloove Vanhoricka i Brubakka ORPHA:3429
-
Zespół Viciego ORPHA:1493
-
Zespół Von Vossa i Cherstvoy'a ORPHA:3439
-
Zespół Waardenburga ORPHA:3440
-
Zespół warszawski/Warsaw ORPHA:280558
-
Zespół Weilla i Marchesaniego ORPHA:3449
-
Biała grzywka z wadami wrodzonymi ORPHA:2475
-
-
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.