Klasyfikacja Orphanetu rzadkich wad metabolicznych
- Rzadkie wrodzone wady metabolizmu
ORPHA:68367 -
Zaburzenia wchłaniania i transportu metabolitów
ORPHA:309824 -
Zaburzenia wchłaniania i transportu witamin i niebiałkowych kofaktorów
ORPHA:309827 -
Zaburzenia metabolizmu i transportu tiaminy
ORPHA:298644 -
Śmiertelna mikrocefalia Amiszów ORPHA:99742
-
Choroba zwojów podstawnych wrażliwa na biotynę ORPHA:65284
-
Encefalopatia dziecięca z powodu niedoboru pirofosfokinazy tiaminy ORPHA:293955
-
Drgawki dzieciece - opóźnienie psycho-ruchowe - postępujący zanik mózgu - choroba zwojów podstawnych ORPHA:263410
-
Postępująca demielinizująca neuropatia z obustronną martwicą prążkowia ORPHA:217396
-
Encefalopatia reagujÄ…ca na tiaminÄ™ ORPHA:199348
-
Zespół niedokrwistości megaloblastycznej wrażliwej na tiaminę ORPHA:49827
-
-
-
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.