Klasyfikacja Orphanetu rzadkich wad metabolicznych
- Rzadkie wrodzone wady metabolizmu
ORPHA:68367 -
Zaburzenie metabolizmu energii
ORPHA:79200 -
Zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych i metabolizmu ciał ketonowych
ORPHA:79174 -
Zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych i ketogenezy
ORPHA:309115 -
Acyduria 3-hydroksy-3-metyloglutarowa ORPHA:20
-
Niedobór syntetazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA ORPHA:35701
-
Niedobór dehydrogenazy 3 hydroksyacylo-CoA ORPHA:309127
-
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA ORPHA:309120
-
Niedobór mitochondrialnego trójfunkcyjnego kompleksu białkowego ORPHA:746
-
-
-
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.