Klasyfikacja Orphanetu rzadkich wad metabolicznych
- Rzadkie wrodzone wady metabolizmu
ORPHA:68367 -
Zaburzenie metabolizmu energii
ORPHA:79200 -
Choroba mitochondrialna
ORPHA:68380 -
Zaburzenie transportu przez błonę mitochondrialną
ORPHA:254827 -
Zaburzenie nośnika substratu mitochondrialnego
ORPHA:254830 -
Autosomalna recesywna niedokrwistość syderoblastyczna o początku w wieku dorosłym ORPHA:255132
-
Kardiomiopatia - hipotonia - kwasica mleczanowa ORPHA:91130
-
Zaćma wrodzona - kardiomiopatia przerostowa - miopatia mitochondrialna ORPHA:1369
-
Wczesna encefalopatia miokloniczna ORPHA:1935
-
Encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu ORPHA:353217
-
Ciężka niewydolność sercowo-płucna noworodków spowodowana wadą metylacji mitochondrialnej ORPHA:466784
-
-
-
-
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.