Klasyfikacja Orphanetu rzadkich chorób genetycznych
- Rzadkie choroby genetyczne
ORPHA:98053 -
Rzadkie zaburzenie rozwoju podczas embriogenezy uwarunkowane genetycznie
ORPHA:183530 -
Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny uwarunkowany genetycznie
ORPHA:183533 -
Genetyczne śmiertelne mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny
ORPHA:471383 -
Dysplazja uszno-kostna Bartsocasa i Papasa ORPHA:1234
-
Zespół przepukliny przeponowej-krótkiego jelita-braku śledziony ORPHA:527468
-
Zespół malformacji Edinburgh ORPHA:1895
-
Zespół endokrynowo-mózgowo-osteodyplastyczny ORPHA:199332
-
Zespół Germana ORPHA:2077
-
Letalne wady rozwojowe mózgu i serca ORPHA:580933
-
Śmiertelna dysplazja twarzowo-sercowo-kończynowa ORPHA:1972
-
Śmiertelny zespół malformacji mózgu, atrezji dwunastnicy i obustronnej hipoplazji nerek ORPHA:444069
-
Śmiertelny zespół wodogłowia i przepukliny przepony ORPHA:480528
-
Zespół holoprozencefalii, hipokinezji i wrodzonych przykurczy ORPHA:2570
-
Śmiertelny zespół mnogich płetwistości ORPHA:33108
-
Letalny zespół mnogich wad wrodzonych, typ Boissela ORPHA:210144
-
Makrosomia - małoocze - rozszczep podniebienia ORPHA:2432
-
Zespół Meckela ORPHA:564
-
Mikroftalmia - mikrotia - akinezja płodu ORPHA:2547
-
Zespół wielojądrzastych neuronów, bezwodzia, dysplazji nerek, hipoplazji móżdżku i hydranencefalii ORPHA:500135
-
Niedobór PAICS ORPHA:633099
-
Dysmorfizm- wielorakie wady strukturalne ORPHA:1780
-
Triploidia ORPHA:3376
-
-
-
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.