Klasyfikacja Orphanetu rzadkich chorób genetycznych
- Rzadkie choroby genetyczne
ORPHA:98053 -
Rzadkie genetyczne choroby oczu
ORPHA:101435 -
Rzadka choroba genetyczna narzÄ…du wzroku
ORPHA:522504 -
Genetyczna choroba neuro-oftalmologiczna
ORPHA:183616 -
Rzadka choroba pnia mózgu lub móżdżku uwarunkowana genetycznie, w przebiegu której dominują objawy okulistyczne
ORPHA:522506 -
Autosomalna dominująca leukodystrofia dorosłych ORPHA:99027
-
Ataksja - apraksja gałkoruchowa typu 1 ORPHA:1168
-
Ataksja-teleangiektazja ORPHA:100
-
Zespół retrakcji Duane'a ORPHA:233
-
Duane retraction syndrome with congenital deafness ORPHA:529574
-
Ataksja Friedreicha ORPHA:95
-
Choroba Gauchera typu 3 ORPHA:77261
-
GM1 gangliozydoza typu 1 ORPHA:79255
-
GM1 gangliozydoza typu 2 ORPHA:79256
-
Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych ORPHA:140874
-
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera ORPHA:702
-
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 ORPHA:98755
-
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 ORPHA:98756
-
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z neuropatią aksonalną typu 2 ORPHA:64753
-
Nadjądrowe porażenie okoruchowe ORPHA:98687
-
-
-
-
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.