Wyszukaj klasyfikację

Klasyfikacja Orphanetu rzadkich chorób genetycznych

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Rzadka neurologiczna choroba genetyczna ORPHA:71859
  - Rzadka niepełnosprawność intelektualna uwarunkowana genetycznie ORPHA:183757
    - Rzadka niepełnosprawność intelektualna uwarunkowana genetycznie z zaburzeniem rozwoju ORPHA:183763
      - Zespół mikrodelecji 11q22.2q22.3 ORPHA:444002
      - Zespół mikrodelecji 12p12.1 ORPHA:313884
      - Zespół mikrodelecji 12q14 ORPHA:94063
      - Zespół mikrodelecji 13q12.3 ORPHA:412035
      - Zespół mikrodelecji 14q24.1q24.3 ORPHA:401935
      - Zespół triplikacji 16p12.1p12.3 ORPHA:485405
      - 16p13.2 microdeletion syndrome ORPHA:500055
      - Zespół mikroduplikacji 17p11.2 ORPHA:1713
      - Zespół mikroduplikacji17q11.2 ORPHA:139474
      - 17q24.2 microdeletion syndrome ORPHA:529962
      - Zespół mikrodelecji 19p13.13 ORPHA:357001
      - Zespół mikroduplikacji 19p13.3 ORPHA:447980
      - Zespół mikrodelecji 1p35.2 ORPHA:456298
      - Zespół mikrodelecji 20q11.2 ORPHA:444051
      - Zespół mikrodupikacji 20q11.2 ORPHA:363659
      - Zespół mikrodelecji 21q22.11q22.12 ORPHA:261323
      - Zespół mikrodelecji 2p13.2 ORPHA:363680
      - Zespół mikrodelecji 2q23.1 ORPHA:228402
      - Zespół mikroduplikacji 2q23.1 ORPHA:313947
      - Zespół 3C ORPHA:7
      - Zespół 3MC ORPHA:293843
      - Acyduria 3-metyloglutakonowa typu 7 ORPHA:445038
      - 3-methylglutaconic aciduria type 9 ORPHA:505216
      - Zespół mikrodelecji 3p25.3 ORPHA:435638
      - Zespół mikrodelecji 3q27.3 ORPHA:397695
      - Zespół mikroduplikacji 5p13 ORPHA:329802
      - Zespół mikrodelecji 5q14.3 ORPHA:228384
      - Zespół mikrodelecji 8q21.11 ORPHA:284160
      - zespół delecji 8q24.3 ORPHA:508488
      - Zespół mikrodelecji 9p13 ORPHA:324313
      - 9q21.13 microdeletion syndrome ORPHA:531151
      - Zespół mikrodelecji 9q31.1q31.3 ORPHA:401923
      - Zespół mikrodelecji 9q33.3q34.11 ORPHA:495818
      - Zespół kończyny-ciało modzelowate ORPHA:36
      - Zespół kończynowo-sercowo-twarzowy ORPHA:2008
      - Dyzostoza kończynowo-twarzowa typu Catania ORPHA:1786
      - Dyzostoza kończynowo-twarzowa, typ Rodrigueza ORPHA:1788
      - Mnogie wady wrodzone zwiazane z ADNP-niepełnosprawność intelektualna-zaburzenia ze spektrum autyzmu ORPHA:404448
      - Adult-onset Steinert myotonic dystrophy ORPHA:589830
      - Zespół agammaglobulinemii, mikrocefalii, kraniosynostozy i ciężkiego zapalenia skóry ORPHA:83617
      - Brak żuchwy - holoprozencefalia - odwrotne ułożenie trzewi ORPHA:990
      - Zespół niepełnosprawność intelektualna-obturacyjny bezdech senny-łagodna dysmorfia spowodowana mutacjami AHDC1 ORPHA:412069
      - Zespół Aicardiego i Goutièresa ORPHA:51
      - AICA-ribosiduria ORPHA:250977
      - Zespół braku łez, choreoatetozy i dysfunkcji wątroby ORPHA:404454
      - Zespół łysienie, przykurcze, karłowatość i niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1005
      - Zespół łysienia, padaczki, ropotoku i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:1008
      - Zespół łysienia, niepełnosprawności intelektualnej i hipogonadyzmu hipergonadotropowego ORPHA:1014
      - Zespół łysienie - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2850
      - Zespół alfa-talasemii i niepełnosprawności intelektualnej sprzężony z chromosomem 16 ORPHA:98791
      - Zespół ANE ORPHA:157954
      - Zespół Angelmana ORPHA:72
      - Brak tęczówki - ataksja móżdźkowa - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1065
      - Zespół aniridii i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:1068
      - Aniridia - ptoza - niepełnosprawność intelektualna -otyłość rodzinna ORPHA:1067
      - Aniridia - agnezja nerki - opóźnienie psycho-ruchowe ORPHA:1064
      - Zespół niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń snu związany z ANK3 ORPHA:356996
      - Anterior maxillary protrusion-strabismus-intellectual disability syndrome ORPHA:562559
      - Zespół wad łuku aorty, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:1110
      - Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - rozszczep dużych palców stóp - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:324540
      - Arachnodaktylia - nieprawidłowa osteogeneza - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1129
      - Arachnodaktylia - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia ORPHA:1130
      - Zespół ataksji, głuchoty i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:1188
      - Zespół ataksja-niepełnosprawność intelektualna-apraksja okoruchowa-torbiele móżdżku ORPHA:370022
      - Ataksja - wrażliwość na światło - niski wzrost ORPHA:1184
      - Atelosteogeneza typu II ORPHA:56304
      - Atelosteogeneza typu III ORPHA:56305
      - Zaburzenie ze spektrum autyzmu z powodu niedoboru AUTS2 ORPHA:352490
      - Autosomalny dominujący zespół niepełnosprawności intelektualnej, wad twarzoczaszki oraz wad serca ORPHA:457193
      - Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem CWF19L1 ORPHA:453521
      - Zespół autosomalna recesywna ataksja móżdźkowa-padaczka-niepełnosprawność intelektualna ORPHA:404481
      - Autosomalnie recesywna chorioretinopatia - małogłowie ORPHA:2518
      - Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction ORPHA:506353
      - Autosomalny recesywny zespół osteolizy dystalnej ORPHA:2776
      - Autosomalna recesywna kwasica proksymalnych kanalików nerkowych ORPHA:93607
      - Autosomala recesywna paraplegia spastyczna typu 11 ORPHA:2822
      - Autosomalna recesywna złożona paraplegia spastyczna typu 9B ORPHA:447760
      - Zespół Fine'a i Lubinsky'ego ORPHA:1272
      - B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome ORPHA:536467
      - Zespół Ehlersa i Danlosa, typ progeroidalny ORPHA:75496
      - Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba ORPHA:109
      - Zespół zaćmy wrodzonej, małogłowia, znamienia ognistego i znacznej niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:464738
      - Zespół Biemonda typu 2 ORPHA:141333
      - Zespół malformacji powiekowo-nosowo-twarzowej ORPHA:1252
      - Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna ORPHA:293642
      - Zespół zwężenie szpary powiekowej - niepełnosprawność intelektualna typu SBBYS ORPHA:3047
      - Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus ORPHA:572333
      - Zespół Bohringa i Opitza ORPHA:97297
      - Zespół Bonnemanna, Meinecke i Reicha ORPHA:1261
      - Zespół Bowena i Conradiego ORPHA:1270
      - Brachydaktylia - mezomelia - niepełnosprawność intelektualna - wady serca ORPHA:1277
      - Brachydaktylia - oczopląs - ataksja móżdżkowa ORPHA:1246
      - Metafyzealna chondrodysplazja - retinitis pigmentosa ORPHA:166035
      - Malformacje mózgu - wrodzona choroba serca - polidaktylia zaosiowa ORPHA:75389
      - Brain malformations-musculoskeletal abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome ORPHA:500150
      - Zespół skrzelowo-szkieletowo-płciowy ORPHA:1299
      - C12ORF65-related combined oxidative phosphorylation defect ORPHA:497623
      - Zespół CAMOS ORPHA:83472
      - Kamptodaktylia -hiperplazja tkanki włóknistej - dysplazja szkieletowa ORPHA:1321
      - Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 3 ORPHA:488434
      - Zespół sercowo-czaszkowy typu Pfeiffera ORPHA:2872
      - Zespół sercowo-twarzowo-skórny ORPHA:1340
      - Zaćma - głuchota - hipogonadyzm ORPHA:1383
      - Zaćma - hipertrichoza - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1375
      - Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego ORPHA:1381
      - Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - hipogonadyzm ORPHA:1387
      - Zaćma - neuropatia - encefalopatia ORPHA:1380
      - Zespół Catela i Manzkego ORPHA:1388
      - Przydatek ogonowy - głuchota ORPHA:1123
      - CDKL5-related epileptic encephalopathy ORPHA:505652
      - Zespół CEDNIK ORPHA:66631
      - Zwapnienia centralnego układu nerwowego - głuchota - kwasica kanalikowa - niedokrwistość ORPHA:3240
      - Zespół móżdżkowo-twarzowo-zębowy ORPHA:444072
      - Zespół mózgowo-oczno-nosowy ORPHA:66625
      - Choroba Charcota, Mariego i Tootha - głuchota - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:90103
      - Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder ORPHA:500180
      - Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy ORPHA:589824
      - Rozszczep podniebienia - niski wzrost - anomalie kręgów ORPHA:2015
      - Zespół Cockayne ORPHA:191
      - Zespół Coffina i Siris ORPHA:1465
      - Zespół zaburzeń poznawczych, grubych rysów twarzy, otyłości, zaburzeń płucnych, niskiego wzrostu i dysplazji szkieletowej ORPHA:444077
      - Zespół Cohena ORPHA:193
      - Zespół rozszczep oka-otyłość-hipogenitalizm-niepełnosprawność intelektualna ORPHA:363741
      - Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 23 ORPHA:444013
      - Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 27 ORPHA:477774
      - Combined oxidative phosphorylation defect type 39 ORPHA:565624
      - Zaćma wrodzona -dysmorfia twwarzy - neuropatia ORPHA:48431
      - Wrodzona ataksja (niezborność) móżdżkowa wywołana mutacją genu RNU12 ORPHA:512260
      - Wada serca - okrągła twarz - opóźnienie rozwoju ORPHA:1355
      - Zespół rybiej łuski wrodzonej, niepełnosprawności intelektualnej i kwadriplegii spastycznej ORPHA:352333
      - Wrodzona niewrażliwość na ból z głęboką niepełnosprawnością intelektualną ORPHA:453510
      - Wrodzony zespół podobny do wewnątrzmacicznego zakażenia płodu ORPHA:1229
      - Congenital labioscrotal agenesis-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome ORPHA:495875
      - Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome ORPHA:562528
      - Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy ORPHA:589821
      - Zespół wrodzonej postępującej niewydolności szpiku kostnego- niedoboru odporności związanej z limfocytami B-dysplazji szkieletowej ORPHA:508542
      - Dysplazja stożkowo-kręgowa ORPHA:420794
      - Przykurcze - dysplazja ektodermalna- rozszczep wargi/podniebienia ORPHA:1484
      - Zespół Coopera i Jabsa ORPHA:1488
      - Zespół Cornelii de Lange ORPHA:199
      - Zespół agenezji ciała modzelowatego, wielkogłowia i hiperteloryzmu ORPHA:459074
      - Ślepota korowa - niepełnosprawność intelektualna - polidaktylia ORPHA:1389
      - Zespół Costello ORPHA:3071
      - Zespół Crane'a i Heise'a ORPHA:1512
      - Zespół czaszkowo-palcowy - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1514
      - Zespół dysplazji czaszkowo-twarzowej, niskiego wzrostu, anomalii ektodermalnych i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:459061
      - Zespół czaszkowo-twarzowo-czołowo-palcowy ORPHA:363705
      - Craniosynostosis-microretrognathia-severe intellectual disability syndrome ORPHA:565858
      - Wnętrostwo - arachnodaktylia - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1548
      - Zespół C ORPHA:1308
      - Zespół niepełnosprawność intelektualna-trudności w odżywianiu-opóźnienie rozwoju-małogłowie ORPHA:363611
      - Zespół Czeizela i Losonci ORPHA:2437
      - Głuchota - anomalie narządów płciowych - synostoza kości śródręcza i śródstopia ORPHA:3224
      - Zespół dominującej głuchoty i onychodystrofii ORPHA:3231
      - Zespół de Barsy'ego ORPHA:2962
      - Opóźnienie mowy -asymetria twarzy - zez - zmarszczki płatka ucha ORPHA:3038
      - Dentinogenesis imperfecta - niski wzrost - utrata słuchu- upośledzenie umysłowe ORPHA:71267
      - Opóźnienie rozwoju i mowy z powodu niedoboru SOX5 ORPHA:313892
      - Zespół opóźnionego rozwoju-dysmorfii twarzy spowodowany niedoborem MED13L ORPHA:369891
      - Zaburzenie różnicowania płci - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2983
      - Zespół mikrodelecji dystalnej 17p13.1 ORPHA:319171
      - Zespół Downa ORPHA:870
      - Zespół Dubowitza ORPHA:235
      - Zespół niepełnosprawności intelektualnej zależny od DYRK1A ORPHA:464306
      - Zespół niewyrównania ORPHA:1766
      - Dysmorfia - niski wzrost - głuchota - zaburzenia różnicowania płci ORPHA:2282
      - Dystonia 28 ORPHA:589618
      - Zespół dystonii-choroby Parkinsona-hipermagnezemii ORPHA:521406
      - Early-onset epilepsy-intellectual disability-brain anomalies syndrome ORPHA:488635
      - Encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku i niepełnosprawność intelektualna z powodu mutacji GRIN2A ORPHA:289266
      - Zespół encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku-ślepota korowa-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy ORPHA:411986
      - Early-onset progressive diffuse brain atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic atrophy syndrome ORPHA:496641
      - Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome ORPHA:500144
      - Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome ORPHA:496756
      - Early-onset seizures-distal limb anomalies-facial dysmorphism-global developmental delay syndrome ORPHA:505237
      - Encefalopatia wywołana zaburzeniem fragmentacji mitochondriów i peroksysomów ORPHA:527276
      - Padaczka - mikrocefalia - dysplazja szkieletowa ORPHA:1948
      - Zespół padaczki i telangiektazji ORPHA:1951
      - Dysplazja nasadowa - utrata słuchu - dysmorfizm ORPHA:1825
      - Skurcze dodatkowe - niski wzrost - hiperpigmentacja - małogłowie ORPHA:1964
      - Dysmorfia twarzy - makrocefalia - miopia - malformacja Dandy'ego-Walkera ORPHA:1970
      - Dysmorfia twarzy - shawl scrotum - luźność stawów ORPHA:1778
      - Zespół twarzowo-sercowo-nerkowy ORPHA:1973
      - Kompleks Fallota - niepełnosprawność intelektualna - opóźnienie wzrostu ORPHA:3304
      - Rodzinny zespół skafocefalii, typ McGillivray'a ORPHA:168624
      - Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, padaczki i zaćmy spowodowany niedoborem reduktazy 1 acetylo-CoA kwasów tłuszczowych ORPHA:438178
      - Zespół opóźnienie rozwoju związane z FBLN1-wada centralnego układu nerwowego-syndaktylia ORPHA:404451
      - Zespół Feingolda ORPHA:1305
      - Zespół Filippi ORPHA:3255
      - Zespół Floating i Harbour ORPHA:2044
      - Padaczka ogniskowa - niepełnosprawność intelektualna - malformacje mózgowo-móżdżkowe ORPHA:352587
      - Zespół Fountaina ORPHA:3219
      - FOXG1 syndrome ORPHA:561854
      - Zespół Frynsa, Smeetsa i Thiry ORPHA:2058
      - Zespół Frynsa ORPHA:2059
      - Gabriele-de Vries syndrome ORPHA:506358
      - Zespół Gallowaya i Mowata ORPHA:2065
      - Zespół GAPO ORPHA:2067
      - Zespół płciowo-rzepkowy ORPHA:85201
      - Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome ORPHA:544488
      - Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome ORPHA:488613
      - Opóźnienie rozwoju - osteopenia - defekt ektodermalny ORPHA:73223
      - Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, wad wzroku, postępującego zaniku móżdżku i hipotonii tułowia ORPHA:480898
      - Zespół GMS ORPHA:2090
      - GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum ORPHA:592564
      - GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome ORPHA:542306
      - Zespół okrężnicy olbrzymiej Goldberga i Shprintzena ORPHA:66629
      - Zespół Gómeza, López i Hernándeza ORPHA:1532
      - GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder ORPHA:589547
      - Opóźnienie wzrostu z powodu niedoboru czynnika wzrostu podobnego do insuliny typu 1 ORPHA:73272
      - Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome ORPHA:541423
      - Zespół Grubbena, de Cocka i Borghgraefa ORPHA:2101
      - Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa ORPHA:2109
      - Zespół Hallermanna i Streiffa ORPHA:2108
      - Zespół Halla i Riggsa ORPHA:2107
      - Zespół Harroda ORPHA:2115
      - Zespół Hartsfielda, Bixlera i Demyera ORPHA:2117
      - Zespół Hennekama ORPHA:2136
      - Zwłóknienie wątroby - torbiele nerek - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2031
      - Dziedziczna kriohydrocytoza z obniżonym poziomem stomatyny ORPHA:168577
      - Zespół Hernandeza i Aguirre Negrete ORPHA:2139
      - Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Halal ORPHA:1809
      - Holoprosencefalia ORPHA:2162
      - Holoprozencefalia - polidaktylia zaosiowa ORPHA:2166
      - Holoprozencefalia - anomalie kości promieniowej, serca i nerek ORPHA:3186
      - Zespół hipofosfatazji-niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:247262
      - Zespół hiperteloryzm -małe uszy-rozszczep twarzy ORPHA:2213
      - plamy skórne hipomelanotyczne i hipermelanotyczne - opóźnienie wzrostu - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2435
      - Hipogonadyzm - wypadanie płatka zastawki mitralnej - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2233
      - Zespół hipohydroza-hipoplazja szkliwa-rogowiec dłoniowo-podeszwowy-niepełnosprawność intelektualna ORPHA:363523
      - Hipomielinacja - zaćma wrodzona ORPHA:85163
      - Spodziectwo - niepełnosprawność intelektualna typu Goldblatta ORPHA:2261
      - Zespół hipotonii, upośledzenia mowy i ciężkiego opóźnienia rozwoju poznawczego ORPHA:371364
      - Hipotrichoza - niepełnosprawność intelektualna typu Lopesa ORPHA:2266
      - Rybia łuska - łysienie - wywinięcie warg i powiek - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2269
      - Rybia łuska - niepełnosprawność intelektualna - karłowatość - niewydolność nerek ORPHA:2278
      - Obustronna martwica prążkowia noworodków ORPHA:1576
      - Dziecięcy zespół zwapnienia błony naczyniowej i mózgu ORPHA:1313
      - Zespół hipotonii niemowląt-zaburzeń okoruchowych-ruchów hiperkinetycznych-opóźnienia w rozwoju ORPHA:522077
      - Niemowlęca wielonarządowa choroba neurologiczno-endokrynologiczno-trzustkowa ORPHA:456312
      - Zespół neurodegeneracyjny o początku w wieku dziecięcym z aksonalną neuropatią ruchową i czuciową i zanikiem nerwu wzrokowego ORPHA:457205
      - Drgawki dzieciece - opóźnienie psycho-ruchowe - postępujący zanik mózgu - choroba zwojów podstawnych ORPHA:263410
      - Niepełnosprawność intelektualna - wrodzony brak łez - achalazja ORPHA:289483
      - Intellectual disability-autism-speech apraxia-craniofacial dysmorphism syndrome ORPHA:529965
      - Niepełnosprawność intelektualna - łysienie - zwichnięcie rzepki - akromikria ORPHA:3041
      - Niepełnosprawność intelektualna, typ Birka i Barela ORPHA:166108
      - Zespół Pierre'a Robina z niepełnosprawnością intelektualną i brachydaktylią ORPHA:364577
      - Niepełnosprawność intelektualna typu Buenos-Aires ORPHA:3079
      - Zespół niepełnosprawności intelektualnej-wad serca-niskiego wzrostu-niestabilności stawów ORPHA:508498
      - Niepełnosprawność intelektualna - zaćma- zwapnienie małżowiny usznej - miopatia ORPHA:3042
      - Niepełnosprawność intelektualna - zaćma - kifoza ORPHA:171860
      - Zespół niepełnosprawności intelektualnej, grubych rysów twarzy, wielkogłowia i hipotrofii móżdżku ORPHA:397709
      - Niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - wnętrostwo ORPHA:329224
      - Niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia - hipogonadyzm - cukrzyca ORPHA:3044
      - Niepełnosprawność intelektualna-padaczka-zespół pozapiramidowy ORPHA:468620
      - Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy ORPHA:436151
      - Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy-wady dłoni ORPHA:370010
      - Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5 ORPHA:404440
      - Zespół niepełnosprawność intelektualna-ruchy hiperkinetyczne-ataksja tułowia ORPHA:369847
      - Niepełnosprawność intelektualna - niedorozwój ciała modzelowatego - wyrostek przeduszny ORPHA:1495
      - Zespół niepełnosprawności intelektualnej, wielkogłowia, hipotonii i zaburzeń zachowania ORPHA:457279
      - Zespół niepełnosprawności intelektualnej, osłabienia mięśni, niskiego wzrostu i dysmorfii twarzy ORPHA:457365
      - Niepełnosprawność intelektualna - miopatia - niski wzrost - zaburzenia endokrynologiczne ORPHA:3068
      - Niepełnosprawność intelektualna - otyłość - malformacje mózgu - dysmorfia twarzy ORPHA:352530
      - Zespół niepełnosprawność intelektualna-otyłość-prognatyzm-anomalie oczu i skóry ORPHA:397973
      - Niepełnosprawność intelektualna - polidaktylia - nieuczesane włosy ORPHA:3082
      - Zespół niepełnosprawności intelektualnej-drgawek-nieprawidłowego chodu-dysmorfii twarzy ORPHA:513456
      - Zespół niepełnosprawności intelektualnej-drgawek-hipofosfatazji-wad oka i układu szkieletowego ORPHA:369837
      - Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-wielkogłowie-otyłość ORPHA:369950
      - Zespół niepełnosprawność intelektualna-znaczne opóźnienie mowy-łagodny dysmorfizm ORPHA:391372
      - Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - hiperteloryzm ORPHA:3074
      - Niepełnosprawność intelektualna - rzadkie włosy - brachydaktylia ORPHA:3051
      - Niepełnosprawność intelektualna - spastyczność - ektrodaktylia ORPHA:1891
      - Zespół niepełnosprawność intelektualna-zez ORPHA:363528
      - Niepełnosprawność intelektualna typu Wolffa ORPHA:3080
      - Zespół Jawad ORPHA:313795
      - Zespół Johansona i Blizzarda ORPHA:2315
      - Zespół neuroektodermalny Johnsona ORPHA:2316
      - Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy ORPHA:589827
      - Zespół Kabuki ORPHA:2322
      - Mnogie wady wrodzone z powodu ekspresji matczynego wadliwego genu 14q32.2 ORPHA:254519
      - Zespół Kapura i Toriello ORPHA:2328
      - Zespół KBG ORPHA:2332
      - Zespół Keppenów i Lubinsky'ego ORPHA:435628
      - Zespół Keutela ORPHA:85202
      - Zespół Kleefstra ORPHA:261494
      - Zespół Koolena i De Vries ORPHA:96169
      - Zespół Lamberta ORPHA:1296
      - Lamb-Shaffer syndrome ORPHA:530983
      - Pęcherzowe oddzielanie się naskórka postać łącząca zlokalizowana o późnym początku - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:231556
      - Zespół Laurence'a i Moona ORPHA:2377
      - Niskorosłość Lenza i Majewskiego ORPHA:2658
      - Śmiertelny zespół przepukliny pępowinowej i rozszczepu podniebienia ORPHA:2736
      - Zespół leukomelanodermii, infantylizmu, niepełnosprawności intelektualnej i hipotrichozy ORPHA:1816
      - Lipodystrofia - niepełnosprawność intelektualna - głuchota ORPHA:50811
      - Lizencefalia ORPHA:48471
      - Zespół Lowry'ego i MacLeana ORPHA:2409
      - Zespół makrocefalia -opóźnienie rozwoju ORPHA:397612
      - Zespół wielkogłowie-autyzm ORPHA:210548
      - Zespół wielkogłowia, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń rozwojowych układu nerwowego i małej klatki piersiowej ORPHA:457485
      - Makrocefalia- niski wzrost - paraplegia ORPHA:2427
      - Makrocefalia - paraplegia spastyczna - dysmorfizm ORPHA:2429
      - Macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome ORPHA:487796
      - Męski hipogonadyzm hipergonadotropowy - niepełnosprawność intelektualna - wady szkieletowe ORPHA:2234
      - Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, typ Guiona i Almeida ORPHA:79113
      - Zespół Mardena i Walkera ORPHA:2461
      - Marfanoidalny wygląd - niepełnosprawność intelektualna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny ORPHA:2463
      - Zespół McDonough ORPHA:2471
      - Zespół MEDNIK ORPHA:171851
      - Zespół mózgu olbrzymiego, ciężkiej kifoskoliozy i przerostu ORPHA:457359
      - Zespół rogówki olbrzymiej i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:2479
      - Zespół MEND ORPHA:401973
      - Menke-Hennekam syndrome ORPHA:592574
      - Przynasadowa dysplazja kubkowa kończyn ORPHA:1240
      - Dyzostoza przynasadowa - niepełnosprawność intelektualna- głuchota przewodzeniowa ORPHA:2502
      - Mikrobrachycefalia - ptoza - rozszczep wargi ORPHA:2511
      - Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna ORPHA:324761
      - Niskorosłość ptasiogłowia typu Montreal ORPHA:2617
      - Małogłowie - brachydaktylia - kifoskolioza ORPHA:3433
      - Małogłowie - wada mózgu - spastyczność- hipernatremia ORPHA:2523
      - Małogłowie - kardiomiopatia ORPHA:2515
      - Zespół mikrocefalia-hipoplazja móżdżku-zaburzenia przewodzenia w sercu ORPHA:329332
      - Małogłowie - anomalie szyjnego odcinka kręgosłupa ORPHA:2522
      - Małogłowie - rozszczep podniebienia ORPHA:2521
      - Microcephaly-corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia-facial dysmorphism-intellectual disability syndrom ORPHA:500159
      - Zespół małogłowia, hipoplazji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy ORPHA:457284
      - Małogłowie - głuchota - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2533
      - Mikrocefalia - zapalenie kłębuszków nerkowych - marfanoidalny wygląd ORPHA:2172
      - Zespół małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej, czuciowo-nerwowej utraty słuchu, padaczki i nieprawidłowego napięcia mięśniowego ORPHA:457351
      - Zespół małogłowia i rogówki małej typu Seemanova ORPHA:2528
      - Małogłowie - wielozakrętowość - agnezja ciała modzelowatego ORPHA:171703
      - Mikrocefalia - napady padaczkowe - niepełnosprawność intelektualna - choroba serca ORPHA:2519
      - Zespół małogłowia, niskiego wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy ORPHA:423306
      - Zespół małogłowie-ścieńczenie ciała modzelowatego-niepełnosprawność intelektualna ORPHA:397951
      - Zespół mikrognacji, nawracających infekcji, zaburzeń zachowania i łagodnej niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:476126
      - Mikrolizencefalia - mikromelia ORPHA:50810
      - Małoocze - atrofia mózgu ORPHA:77299
      - Zespół micro ORPHA:2510
      - Mikrotriplikacja 11q24.1 ORPHA:289522
      - Zespół MMEP ORPHA:3434
      - Zespół MORM ORPHA:75858
      - Zespół Mowata i Wilsona ORPHA:2152
      - Zespół Moynahana ORPHA:2574
      - Mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders ORPHA:505248
      - Przerost mięśni- hepatomegalia - wielowodzie ORPHA:324416
      - Zespół Myhre ORPHA:2588
      - Nieswoiste zapalenie skóry i jelit noworodków ORPHA:294023
      - Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome ORPHA:529665
      - Zespół zaburzeń neurorozwojowych-dysmorfii twarzoczaszki-wady serca-anomalii szkieletowych ORPHA:453499
      - Zespół nerwowo-twarzowo-palcowo-nerkowy ORPHA:2673
      - Autosomalna, recesywna leukodystrofia hipomielinizująca związana z NKX6-2 ORPHA:527497
      - Heterotopia neuronalna typu guzkowego ORPHA:2149
      - Niepostępująca ataksja móżdżkowa z niepełnosprawnością intelektualną ORPHA:314647
      - Zespół N ORPHA:2608
      - Ocular anomalies-axonal neuropathy-developmental delay syndrome ORPHA:496790
      - Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Crossa ORPHA:2719
      - Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Preus ORPHA:2720
      - Oculocerebrodental syndrome ORPHA:557003
      - Zespół oczno-mózgowo-twarzowy typu Kaufmana ORPHA:2707
      - Zespół oczno-podniebienno-mózgowy ORPHA:2714
      - Zespół Okamoto ORPHA:2729
      - Zespół Olivera ORPHA:2920
      - Zespół przepukliny pępowinowej typu Shprintzena i Goldberga ORPHA:3164
      - Oftalmoplegia - niepełnosprawnoś intelektualna - język mosznowy ORPHA:2743
      - Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome ORPHA:543470
      - Zespół atrofia nerwu wzrokowego-niepełnosprawność intelektualna ORPHA:401777
      - Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10 ORPHA:2756
      - Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 14 ORPHA:434179
      - Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 2 ORPHA:2751
      - Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3 ORPHA:2752
      - Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 4 ORPHA:2753
      - Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 5 ORPHA:2919
      - Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym ORPHA:2754
      - Zaburzenia kostnienia - opóźnienie rozwoju psychomotorycznego ORPHA:73230
      - Łamliwość kości - retinopatia - napady padaczkowe - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2773
      - Zespół osteopenii, niepełnosprawności intelektualnej i rzadkich włosów ORPHA:2324
      - Osteopenia - miopia - utrata słuchu - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy ORPHA:91133
      - Osteoporoza - pseudoglioma ORPHA:2788
      - Szerokozakrętowość - niepełnosprawność intelektualna - padaczka ORPHA:2798
      - Zespół wad podniebienia, szeroko rozstawionych zębów, dysmorfii twarzy i opóźnienia w rozwoju ORPHA:477993
      - Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome ORPHA:556955
      - Zespół postępującej neurozwyrodnieniowej wrażliwości na światło zależnej od PCNA ORPHA:438134
      - Zespół haplinsuficjencji PDE4D ORPHA:439822
      - Zespół Pfeiffera,Palma i Tellera ORPHA:2871
      - PGM3-CDG ORPHA:443811
      - PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome ORPHA:589905
      - Piebaldyzm - defekty neurologiczne ORPHA:2885
      - Pierpont syndrome ORPHA:487825
      - Zespół podobny do zespołu Pitta i Hopkinsa ORPHA:221150
      - Zespół Pitta i Hopkinsa ORPHA:2896
      - Zaburzenie neurorozwojowe związane z PLAA ORPHA:521426
      - Zespół duplikacji przyległych genów PMP22-RAI1 ORPHA:477817
      - Zespół poliendokrynopatii i polineuropatii ORPHA:453533
      - Polyhydramnios-megalencephaly-symptomatic epilepsy syndrome ORPHA:500533
      - Polimikrogyria ORPHA:35981
      - Polimikrogyria z powodu mutacji TUBB3 ORPHA:300573
      - Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego ORPHA:250972
      - Polineuropatia - niepełnosprawność intelektualna - akromikria - przedwczesna menopauza ORPHA:2928
      - POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24 ORPHA:565899
      - Zespół mikrocefalii postnatalnej, hipotonii niemowlęcej, diplegii spastycznej, dyzartrii i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:477673
      - Polidaktylia przedosiowa - szczelina gałki ocznej - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2921
      - Primary hypomagnesemia with refractory seizures and intellectual disability ORPHA:564178
      - Zespół małogłowie pierwotne-łagodna niepełnosprawność intelektualna-cukrzyca o początku w wieku młodzieńczym ORPHA:391408
      - Pierwotna nieistotna skóra kręta ciemienia ORPHA:357225
      - Postępująca padaczka - niepełnosprawność intelektualna, typ fiński ORPHA:1947
      - Zespół postępującego drżenia samoistnego, upośledzenia mowy, dysmorfii twarzy, niepełnosprawności intelektualnej i nieprawidłowego zachowania ORPHA:457212
      - Zespół postępującej dysplazji kręgowo-nasadowo-przynasadowej, niskiego wzrostu, krótkich czwartych kości śródstopia i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:457395
      - Niedobór prolidazy ORPHA:742
      - Wydatna gładzizna - mikrocefalia- hipogenitalizm ORPHA:2083
      - Zespół mikroduplikacji proksymalnej 16p11.2 ORPHA:370079
      - PRUNE1-related neurological syndrome ORPHA:544469
      - Zespół pseudoprogerii ORPHA:2985
      - Płetwistość szyi -niepełnosprawność intelektualna - anomalie palców ORPHA:2988
      - PUM1-associated developmental disability-ataxia-seizure syndrome ORPHA:589515
      - Małogłowie - leukoencefalopatia postępująca zależne od PYCR2 ORPHA:481152
      - Zespół Qazi i Markouizosa ORPHA:3010
      - QRICH1-related intellectual disability-chondrodysplasia syndrome ORPHA:580940
      - Synostoza promieniowo-łokciowa - niepełnosprawność intelektualna - hipotonia ORPHA:3270
      - Zespół Ramona ORPHA:3019
      - Zespół Ramosa i Arroyo ORPHA:1051
      - Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizująca zależna od RARS ORPHA:438114
      - Recesywna niepełnosprawność intelektualna - dysfunkcja ruchowa - mnogie przykurcze stawowe ORPHA:280384
      - Zespół nawracającego przełomu metabolicznego o charakterze encefalomiopatii, rabdomiolizy, arytmii serca i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:480864
      - RERE-related neurodevelopmental syndrome ORPHA:494344
      - Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna - głuchota - hipogenitalizm ORPHA:3085
      - Zespół barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, zaćmy młodzieńczej, niskiego wzrostu i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:436245
      - Zespół Richardsa i Rundle'a ORPHA:1399
      - Zespół Richieri Costa i da Silva ORPHA:3101
      - RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy ORPHA:544503
      - Zespół Rubinsteina i Taybiego ORPHA:783
      - Opóźnienie psychomotoryczne spowodowane niedoborem hydrolazy S-adenozylohomocysteiny ORPHA:88618
      - Zespół Sanjada i Sakatiego ORPHA:2323
      - SATB2-associated syndrome ORPHA:576278
      - Zespół Saya, Barbera i Millera ORPHA:3132
      - Ataki padaczkowe - niepełnosprawność intelektualna z powodu hydroksylizynurii ORPHA:79156
      - Zespół napadów padaczkowych, skoliozy i małogłowia ORPHA:466926
      - Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form ORPHA:583595
      - Ciężkie trudności w karmieniu - zahamowanie wzrostu - małogłowie spowodowane niedoborem ASXL3 ORPHA:352577
      - Severe growth deficiency-strabismus-extensive dermal melanocytosis-intellectual disability syndrome ORPHA:488627
      - Ciężka niepełnosprawność intelektualna z postępującą paraplegią spastyczną ORPHA:280763
      - Zespół znacznejniepełnosprawności intelektualnej, agenezji ciała modzelowatego, dysmorfii twarzy i ataksji móżdżkowej ORPHA:466688
      - Głęboka niepełnosprawność intelektualna - padaczka - anomalie odbytu - hipoplazja paliczków dystalnych ORPHA:94066
      - Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii, zeza, grubych rysów twarzy i stóp płasko-koślawych ORPHA:436141
      - Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna-słabe umiejętności językowe-zez-grymas na twarzy-długie palce dłoni ORPHA:363686
      - Zespół znaczna niepełnosprawność intelektualna-postępująca diplegia spastyczna ORPHA:404473
      - Zespół znaczna niepełnosprawność intelektualna-niski wzrost-problemy z zachowaniem-dysmorfia twarzy ORPHA:391307
      - Niepełnosprawność intelektualna - atetoza - małoocze ORPHA:1236
      - Zespół ciężka niepełnosprawność ruchowa i intelektualna-głuchota czuciowo-nerowa-dystonia ORPHA:369939
      - Severe neurodevelopmental disorder with feeding difficulties-stereotypic hand movement-bilateral cataract ORPHA:500545
      - Zespół oczno-nerkowo-móżdżkowy ORPHA:2715
      - Zespół niskiego wzrostu, brachydaktylii, otyłości i opóźnienia rozwoju ORPHA:464288
      - Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome ORPHA:589442
      - Niski wzrost - płetwistość szyi - choroba serca ORPHA:2865
      - Krótka kość łokciowa - dysmorfizm - hipotonia - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:357175
      - Zespół Shprintzena i Goldberga ORPHA:2462
      - Dysplazja szkieletowa- padaczka - niski wzrost ORPHA:1858
      - Zespół dysplazji szkieletowej-niedoboru odporności związanej z limfocytami T-opóźnionego rozwoju ORPHA:508533
      - SLC39A8-CDG ORPHA:468699
      - Zespół Smitha i Magenis ORPHA:819
      - Paraplegia spastyczna - jaskra - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2818
      - Zespół paraplegii spastycznej- niepełnosprawności intelekturalnej-zeza-otyłości ORPHA:521390
      - Zespół paraplegii spastycznej, ciężkiego opóźnienia w rozwoju i padaczki ORPHA:464282
      - Tetraplegia spastyczna - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:3011
      - Zespół tetraplegii spastycznej, cienkego ciała modzelowatego i postępującej mikrocefalii postnatalnej ORPHA:447997
      - Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 32 ORPHA:276183
      - Zespół rogówka - móżdżek ORPHA:3177
      - Dyzostoza kręgowo-żebrowa-malformacje odbytu i układu moczowo-płciowego ORPHA:94095
      - Dyzostoza kręgowo-żebrowa - spodziectwo - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:329252
      - Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Nishimura ORPHA:163649
      - Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Kohna ORPHA:163665
      - Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome ORPHA:589435
      - STAG1-related intellectual disability-facial dysmorphism-gastroesophageal reflux syndrome ORPHA:502434
      - Zespół Stimmlera ORPHA:3199
      - Stromme syndrome ORPHA:506307
      - Syndromiczna wieloukładowa choroba autoimmunologiczna z powodu niedoboru Itch ORPHA:228426
      - Syndromiczna choroba neurometaboliczna z niepełnosprawnością intelektualną niesprzężoną z chromosomem X ORPHA:182073
      - SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy ORPHA:544254
      - Zespół wysoki wzrost-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy ORPHA:404443
      - Tall stature-intellectual disability-renal anomalies syndrome ORPHA:500095
      - TBCK-related intellectual disability syndrome ORPHA:488632
      - Telekantus - hiperteloryzm - zez - stopa wydrążona ORPHA:3293
      - TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder ORPHA:488642
      - Zespół Temple i Baraitsera ORPHA:420561
      - Opóźnienie rozwoju ruchowego z powodu ekspresji ojcowskiego wadliwego genu 14q32.2 ORPHA:254516
      - Zespół Temtamy ORPHA:1777
      - Zespół opóźnienia rozwoju zależnego od THOC6, małogłowia i dysmorfii twarzy ORPHA:363444
      - Sztywność kciuka - brachydaktylia - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1078
      - TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome ORPHA:562569
      - TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome ORPHA:592570
      - Transketolase deficiency ORPHA:488618
      - Trichomegalia- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - karłowatość ORPHA:3363
      - Zespół stwardnienia guzowatego ORPHA:805
      - Zespół Ulbrighta i Hodesa ORPHA:3404
      - Hipoplazja kości łokciowej - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2249
      - Wada kończyny górnej - nieprawidłowości oka i ucha ORPHA:2489
      - Zespół Urbana, Rogersa i Meyera ORPHA:3409
      - Szczelina błony naczyniowej - rozszczep wargi i podniebienia - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1473
      - Neuropatia narządowa - anomalie mózgu - dysmorfia twarzy - opóźnienie rozwoju ORPHA:73246
      - Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizacyjna zależna od VPS11 ORPHA:466934
      - Zespół dysmorfii twarzy, opóźnienia w rozwoju i zaburzeń zachowania związany z WAC ORPHA:466943
      - Zespół WAGR ORPHA:893
      - WARS2-related combined oxidative phosphorylation defect ORPHA:572798
      - Zespół Weavera ORPHA:3447
      - Zespół Weavera i Williamsa ORPHA:3448
      - Zespół Westa ORPHA:3451
      - Hipoplazja istoty białej - agnezja ciała modzelowatego - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:3207
      - Zespół niepełnosprawności intelektualnej, małogłowia, zeza i zaburzeń zachowania ORPHA:468678
      - Zespół Wiedemanna i Rautenstraucha ORPHA:3455
      - Zespół Wiedemanna i Steinera ORPHA:319182
      - Zespół Williamsa ORPHA:904
      - Witteveen-Kolk syndrome ORPHA:500163
      - Zespół Wolfa i Hirschorna ORPHA:280
      - Zespół Woodhouse'a i Sakati ORPHA:3464
      - Kompleks skóra pergaminowa/zespół Cockayne'a ORPHA:220295
      - Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, hipoplazji móżdżku i dysplazji kręgowo-nasadowej ORPHA:459070
      - Syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ORPHA:98464
      - Zespół duplikacji Xp22.13p22.2 ORPHA:284180
      - Zespół Zechiego i Ceide'a ORPHA:217017
      - Zespół Zimmermanna i Labanda ORPHA:3473

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.