Klasyfikacja Orphanetu rzadkich chorób genetycznych
- Rzadkie choroby genetyczne
ORPHA:98053 -
Rzadka neurologiczna choroba genetyczna
ORPHA:71859 -
Rzadka niepełnosprawność intelektualna uwarunkowana genetycznie
ORPHA:183757 -
Rzadka niepełnosprawność intelektualna uwarunkowana genetycznie z zaburzeniem rozwoju
ORPHA:183763 -
ORPHA:611314 -
zespół mikrodelecji 1p21.3 ORPHA:293948
-
Kwasica 3-metyloglutakonowa typu 1 ORPHA:67046
-
Acyduria 3-metyloglutakonowa typu 7 ORPHA:445038
-
Kwasica 3-metyloglutakonowa typ 8 ORPHA:505208
-
Kwasica 3-metyloglutakonowa typ 9 ORPHA:505216
-
Zespół mikrodelecji 3p25.3 ORPHA:435638
-
Zespół mikrodelecji 9q21.13 ORPHA:531151
-
Akrogeria ORPHA:2500
-
Zespół ostrej niewydolności wątroby niemowląt, ataksji móżdżkowej oraz obwodowej neuropatii czuciowej ORPHA:466794
-
Deficyt liazy adenylobursztynianowej ORPHA:46
-
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa o początku w wieku dorosłym ORPHA:284289
-
Dystrofia miotoniczna Steinerta wieku dorosłego ORPHA:589830
-
Zespół niepełnosprawność intelektualna-obturacyjny bezdech senny-łagodna dysmorfia spowodowany mutacjami AHDC1 ORPHA:412069
-
Zespół Aicardiego i Goutièresa ORPHA:51
-
Zespół Aicardi'ego ORPHA:50
-
AICA-ribosiduria ORPHA:250977
-
Zespół braku łez, choreoatetozy i dysfunkcji wątroby ORPHA:404454
-
ALG11-CDG ORPHA:280071
-
ALG12-CDG ORPHA:79324
-
ALG13-CDG ORPHA:324422
-
ALG1-CDG ORPHA:79327
-
ALG2-CDG ORPHA:79326
-
ALG3-CDG ORPHA:79321
-
ALG6-CDG ORPHA:79320
-
ALG8-CDG ORPHA:79325
-
ALG9-CDG ORPHA:79328
-
Zespół Allana, Herndona i Dudley'a ORPHA:59
-
Zespół łysienia, padaczki, ropotoku i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:1008
-
Zespół łysienie - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2850
-
Zespół Alpersa i Huttenlochera ORPHA:726
-
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2P ORPHA:280333
-
Alfa-mannozydoza ORPHA:61
-
Niedobór alfa-N-acetylgalaktozoaminidazy ORPHA:3137
-
Zespół alfa-talasemii i niepełnosprawności intelektualnej sprzężony z chromosomem 16 ORPHA:98791
-
Zespół Alströma ORPHA:64
-
Zespół szkliwno-mózgowo-niepotliwy ORPHA:1946
-
Zespół ANE ORPHA:157954
-
Brak tęczówki - ataksja móżdźkowa - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1065
-
Zespół niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń snu związany z ANK3 ORPHA:356996
-
Zespół anemii aplastycznej-niepełnosprawności intelektualnej-karłowatości ORPHA:611216
-
Kwasica argininobursztynianowa ORPHA:23
-
Aspartyloglikozoaminuria ORPHA:93
-
Zespół ataksji, głuchoty i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:1188
-
Zespół ataksja-niepełnosprawność intelektualna-apraksja okoruchowa-torbiele móżdżku ORPHA:370022
-
Ataksja-teleangiektazja ORPHA:100
-
Zaburzenie podobne do ataksji-telangiektazji ORPHA:251347
-
Atypowy zespół Retta ORPHA:3095
-
Zespół zaburzenia ze spektrum autyzmu-padaczka-artrogrypoza ORPHA:370943
-
Autosomalna dominujÄ…ca dystonia reagujÄ…ca na lewodopÄ™ ORPHA:98808
-
Autosomalna dominujÄ…ca paraplegia spastyczna typu 10 ORPHA:100991
-
Autosomalna recesywna ataksja typu Beauce'a ORPHA:88644
-
Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru ubichinionu ORPHA:139485
-
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa spowodowana niedoborem CWF19L1 ORPHA:453521
-
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru CHIP ORPHA:412057
-
Zespół autosomalna recesywna ataksja móżdźkowa-padaczka-niepełnosprawność intelektualna ORPHA:404481
-
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa - opóźnienie psycho-ruchowe ORPHA:284271
-
Autosomalne recesywne zaburzenie miąższu móżdżku typu 3 ORPHA:1170
-
Autosomalna recesywna złożona spastyczna paraplegia spowodowana dysfunkcją szlaku Kennedy’ego ORPHA:506353
-
Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru GRID2 ORPHA:363432
-
Autosomalna recesywna wrodzona ataksja móżdżkowa z powodu niedoboru MGLUR1 ORPHA:324262
-
Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2A ORPHA:357058
-
Autosomalna recesywna dystonia reagujÄ…ca na L-dopa ORPHA:101150
-
Autosomalny recesywny hiperinsulinizm z powodu niedoboru Kir6.2 ORPHA:79644
-
Autosomalna recesywna kwasica proksymalnych kanalików nerkowych ORPHA:93607
-
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna z leukoencefalopatiÄ… ORPHA:314603
-
Autosomala recesywna paraplegia spastyczna typu 11 ORPHA:2822
-
Autosomalna recesywna spastyczna paraplegia typu 15 ORPHA:100996
-
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 20 ORPHA:101000
-
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 26 ORPHA:101006
-
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 45 ORPHA:320396
-
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 46 ORPHA:320391
-
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 53 ORPHA:319199
-
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 54 ORPHA:320380
-
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 56 ORPHA:320411
-
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 64 ORPHA:401810
-
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 75 ORPHA:459056
-
Autosomalna recesywna złożona paraplegia spastyczna typu 9B ORPHA:447760
-
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 18 ORPHA:209951
-
Zespół Ehlersa i Danlosa kręgosłupowo-dysplastyczny związany z B3GALT6 ORPHA:536467
-
Niedobór beta ketotiolazy ORPHA:134
-
Beta-mannozydoza ORPHA:118
-
Neurodegeneracja związana z białkiem typu beta-properell ORPHA:329284
-
Obustronne zwapnienie prążkowiowo- gałkowo-zębate ORPHA:1980
-
Zespół Björnstada ORPHA:123
-
Zespół Blooma ORPHA:125
-
Choroba pęcherzykowego transportu dopaminy-serotoniny w mózgu ORPHA:352649
-
Zespół mózg-płuca-tarczyca ORPHA:209905
-
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej związany z C12ORF65 ORPHA:497623
-
Niedobór translokazy karnityno-acylokarnitynowej ORPHA:159
-
Zaćma - hipertrichoza - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1375
-
Encefalopatia padaczkowa zwiÄ…zana z CDKL5 ORPHA:505652
-
Zespół CEDNIK ORPHA:66631
-
Ataksja móżdżkowa, typu Caymana ORPHA:94122
-
Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista ORPHA:909
-
Choroba Charcota, Mariego i Tootha - głuchota - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:90103
-
Zespół regresji poznawczej i ruchowej z pozapiramidowymi zaburzeniami ruchu o początku w dzieciństwie ORPHA:500180
-
Dystrofia miotoniczna Steinerta o początku w dzieciństwie ORPHA:589824
-
Choroba Niemanna i Picka typu B ORPHA:77293
-
Zespół CINCA ORPHA:1451
-
Zespół CK ORPHA:251383
-
Galaktozemia klasyczna ORPHA:79239
-
Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężony z chromosomem X, związany z CLCN4 ORPHA:485350
-
Związany z CLCN6 zespół postępującej neurodegeneracji-obwodowej neuropatii o początku w wieku dziecięcym ORPHA:610573
-
Zespół Zlotogora i Ogura ORPHA:3253
-
Dysplazja kory mózgowej z padaczką ogniskową ORPHA:163681
-
Neurodegeneracja związana z białkiem COASY ORPHA:397725
-
COG1-CDG ORPHA:263508
-
COG4-CDG ORPHA:263501
-
COG5-CDG ORPHA:263487
-
COG8-CDG ORPHA:95428
-
Złożona kwasica malonowa i metylomalonowa ORPHA:289504
-
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 23 ORPHA:444013
-
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 27 ORPHA:477774
-
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 39 ORPHA:565624
-
Wrodzona dysgenezja mózgu spowodowana niedoborem syntetazy glutaminy ORPHA:71278
-
Zaćma wrodzona - postępująca hipotonia mięśni - utrata słuchu - opóźnienie rozwoju ORPHA:330054
-
Wrodzona ataksja (niezborność) móżdżkowa wywołana mutacją genu RNU12 ORPHA:512260
-
Zespół rybiej łuski wrodzonej, niepełnosprawności intelektualnej i kwadriplegii spastycznej ORPHA:352333
-
Wrodzona niewrażliwość na ból z głęboką niepełnosprawnością intelektualną ORPHA:453510
-
Zespół wrodzonej dystrofii mięśniowej, niewydolności oddechowej, nieprawidłowości skórnych i wiotkości stawów ORPHA:486815
-
Wrodzona dystrofia mięśniowa z zajęciem móżdżku ORPHA:370959
-
Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną ORPHA:370968
-
Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną i cieżką padaczką ORPHA:329178
-
Wrodzona dystrofia miotoniczna Steinerta ORPHA:589821
-
DDOST-CDG ORPHA:300536
-
Zespół z opóźnieniem rozwoju, nadwagą, dysmorfią twarzy i zaburzeniami zachowania ORPHA:652487
-
Niedokrwistość Blackfana i Diamonda ORPHA:124
-
Kardiomiopatia rozstrzeniowa z ataksjÄ… ORPHA:66634
-
Zespół mikroduplikacji dystalnej Xq28 ORPHA:293939
-
Dystonia wrażliwa na lewodopę spowodowana niedoborem reduktazy sepiapteryny ORPHA:70594
-
DPAGT1-CDG ORPHA:86309
-
DPM1-CDG ORPHA:79322
-
DPM3-CDG ORPHA:263494
-
Zespół Dravet ORPHA:33069
-
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a ORPHA:98896
-
Zespół niewyrównania ORPHA:1766
-
Dyskeratoza wrodzona ORPHA:1775
-
Dystonia 28 ORPHA:589618
-
Zespół dystonii-choroby Parkinsona-hipermagnezemii ORPHA:521406
-
Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa ORPHA:1934
-
Zespół epilepsji o wczesnym początku, niepełnosprawności intelektualnej i wad mózgu ORPHA:488635
-
Encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku i niepełnosprawność intelektualna z powodu mutacji GRIN2A ORPHA:289266
-
Otyłość, nadmierny apetyt i ciężkie opóźnienie rozwoju z powodu defektu genu TrkB ORPHA:99704
-
Parkinsonizm o wczesnym początku - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2379
-
Zespół wczesnej i postępującej encefalopatii, ataksji spastycznej, dystalnej atrofii mięśniowo-rdzeniowej ORPHA:496756
-
Zwapnienia centralnego układu nerwowego - głuchota - kwasica kanalikowa - niedokrwistość ORPHA:3240
-
Izolowany zanik nerwu wzrokowego o wczesnym początku sprzężony z chromosomem X ORPHA:98890
-
Zespół EAST ORPHA:199343
-
Dystrofia Emery'ego i Dreifussa ORPHA:261
-
Encefalopatia wywołana zaburzeniem fragmentacji mitochondriów i peroksysomów ORPHA:527276
-
Encefalopatia spowodowana niedoborem oksydazy siarczynowej ORPHA:833
-
Encefalopatia etylomalonowa ORPHA:51188
-
Rodzinna ostra encefalopatia martwicza ORPHA:88619
-
Rodzinne wrodzone ruchy lustrzane ORPHA:238722
-
Rodzinny Niedobór glikokortykoidów ORPHA:361
-
Rodzinna dziecięca padaczka miokloniczna ORPHA:352582
-
Rodzinna dyshormonogeneza tarczycy ORPHA:95716
-
Lipogranulomatoza Farbera ORPHA:333
-
Dziecięcy Niedobór oksydazy cytochromu C ORPHA:1561
-
Śmiertelna choroba mitochondrialna spowodowana złożonym deficytem fosforylacji oksydatywnej 3 ORPHA:168566
-
Niedobór reduktazy 1 acetylo-CoA kwasów tłuszczowych ORPHA:438178
-
Zespół FOXG1 ORPHA:561854
-
Niepełnosprawność intelektualna FRAXE ORPHA:100973
-
Choroba spichrzania wolnego kwasu sialowego ORPHA:834
-
Fukozydoza ORPHA:349
-
Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus ORPHA:36387
-
Neuropatia z olbrzymimi aksonami ORPHA:643
-
Zespół całościowego zaburzenia rozwoju, wad neuro-ocznych, drgawek oraz niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:488613
-
Niedobór syntetazy glutationowej ORPHA:32
-
Encefalopatia glicynowa ORPHA:407
-
Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru LAMP-2 ORPHA:34587
-
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosfoglicerynianowej ORPHA:713
-
Gangliozydoza GM1 ORPHA:354
-
Niedobór syntazy GM3 ORPHA:370933
-
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2T ORPHA:363623
-
Spektrum zaburzeń związanych z GNAO1 obejmujących opóźnienie rozwoju, drgawki i ruchy mimowolne ORPHA:592564
-
Zespół niepełnosprawności intelektualnej i arytmii serca zwiazany z GNB5 ORPHA:542306
-
Niepełnosprawność intelektualna, zaburzenie ze spektrum autyzmu oraz opóżnienie rozwoju związane z GRIN2B ORPHA:589547
-
Choroba Griscelli ORPHA:381
-
Opóźnienie wzrostu z powodu oporności na czynnik wzrost podobny do insuliny typu I ORPHA:73273
-
Opóźnienie wzrostu z powodu niedoboru czynnika wzrostu podobnego do insuliny typu 1 ORPHA:73272
-
Zespół opóźnionego wzrastania, niepełnosprawności intelektualnej oraz hepatopatii ORPHA:541423
-
Deficyt metylotransferazy kwasu guanidynooctowego ORPHA:382
-
Zespół Hao-Fountaina ORPHA:643549
-
Zespół Hartnupów ORPHA:2116
-
Dystrofia pchęrzowa typu plamkowego ORPHA:1867
-
Dziedziczna kriohydrocytoza z obniżonym poziomem stomatyny ORPHA:168577
-
Zespół złego wchłaniania kwasu foliowego ORPHA:90045
-
Hiperekpleksja dziedziczna ORPHA:3197
-
Methemoglobinemia dziedziczna ORPHA:621
-
Dziedziczna kwasica orotowa ORPHA:30
-
Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 49 ORPHA:320385
-
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 4 ORPHA:642
-
Homocystynuria klasyczna ORPHA:394
-
Zespół Hoyeraala i Hreidarssona ORPHA:3322
-
Choroba HSD10 ORPHA:391417
-
Hiperammonemia spowodowana niedoborem syntetazy N-acetyloglutaminowej ORPHA:927
-
Zespół hiperornitynemii, hiperamonemii i homocytrulinemii ORPHA:415
-
Hiperprolinemia typu 1 ORPHA:419
-
plamy skórne hipomelanotyczne i hipermelanotyczne - opóźnienie wzrostu - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2435
-
Zespół hipohydroza-hipoplazja szkliwa-rogowiec dłoniowo-podeszwowy-niepełnosprawność intelektualna ORPHA:363523
-
Hipomielinacja - zaćma wrodzona ORPHA:85163
-
Zespół hipomielinizacji, hipogonadyzmu hipogonadotropowego i hipodoncji ORPHA:88637
-
Hipomielinizacja struktur z wczesnym wytwarzaniem mieliny ORPHA:599376
-
Niedobór fosforybozyltransferazy hipoksantynowo-guaninowej ORPHA:206428
-
Zespół ICF ORPHA:2268
-
Rybia łuska - łysienie - wywinięcie warg i powiek - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2269
-
Nietrzymanie barwnika ORPHA:464
-
Obustronna martwica prążkowia noworodków ORPHA:1576
-
Dziecięcy zespół zwapnienia błony naczyniowej i mózgu ORPHA:1313
-
Dziecięca dystonia-parkinsonizm ORPHA:238455
-
Zespół hipotonii niemowląt-zaburzeń okoruchowych-ruchów hiperkinetycznych-opóźnienia w rozwoju ORPHA:522077
-
Niemowlęce zapalenie jelita z objawami neurologicznymi ORPHA:565788
-
Zespół niemowlęcej neurodegeneracji - postępującej spastyczności - niepełnosprawności intelektualnej ze zmianami w istocie białej ORPHA:641353
-
Choroba Niemanna i Picka typu A ORPHA:77292
-
Uogólniona dyskinezja o wczesnym początku w niemowlęctwie z zajęciem ust i twarzy ORPHA:494526
-
Zespół drgawek niemowlęcych, opóźnienia psychoruchowego, postępującego zaniku mózgu oraz choroby zwojów podstawnych ORPHA:263410
-
Zespół Westa ORPHA:3451
-
Niepełnosprawność intelektualna - wrodzony brak łez - achalazja ORPHA:289483
-
Niepełnosprawność intelektualna, typ Birka i Barela ORPHA:166108
-
Niepełnosprawność intelektualna-padaczka-zespół pozapiramidowy ORPHA:468620
-
Zespół niepełnosprawność intelektualna-ruchy hiperkinetyczne-ataksja tułowia ORPHA:369847
-
Niepełnosprawność intelektualna - miopatia - niski wzrost - zaburzenia endokrynologiczne ORPHA:3068
-
Izolowany Niedobór reduktazy NADH-CoQ ORPHA:2609
-
Izolowany niedobór reduktazy CoQ-cytochromu C ORPHA:1460
-
Izolowany Niedobór oksydazy cytochromu c ORPHA:254905
-
Utrwalona cukrzyca noworodkowa ORPHA:99885
-
Izolowany Niedobór reduktazy sukcynylo-CoQ ORPHA:3208
-
Kwasica izowalerianowa ORPHA:33
-
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa z powodu niedoboru ISPD ORPHA:352479
-
Dystrofia miotoniczna Steinerta młodocianych ORPHA:589827
-
Encefalopatia padaczkowa zależna od KCNQ2 ORPHA:439218
-
Zespół Knoblocha ORPHA:1571
-
Zespół L1 ORPHA:275543
-
L-2-acyduria hydroksyglutarowa ORPHA:79314
-
Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1 ORPHA:258
-
Porażenie mięśnia odwodziciela krtani - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2375
-
Zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka o typie granicznym zlokalizowanym i późnym początku oraz niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:231556
-
Wrodzona ślepota Lebera ORPHA:65
-
Zespół Legiusa ORPHA:137605
-
Zespół Lennoxa i Gastauta ORPHA:2382
-
Śmiertelna ataksja z głuchotą i atrofią nerwu wzrokowego ORPHA:1187
-
Niedobór adhezji leukocytów typu II ORPHA:99843
-
Leukoencefalopatia z zaangażowaniem pnia mózgu i rdzenia kręgowego - podwyższony poziom mleczanu ORPHA:137898
-
MAN1B1-CDG ORPHA:397941
-
Choroba syropu klonowego ORPHA:511
-
Zespół Marinesco i Sjögrena ORPHA:559
-
Zespół MEDNIK ORPHA:171851
-
MELAS ORPHA:550
-
Choroba Menkesa ORPHA:565
-
Demielinizacja mózgu z powodu niedoboru adenozylotransferazy metioniny ORPHA:168598
-
Niedobór metylokobalaminy typu cblE ORPHA:2169
-
Kwasica metylomalonowa z homocystynuriÄ… ORPHA:26
-
Kwasica mewalonianowa ORPHA:29
-
MGAT2-CDG ORPHA:79329
-
Zespół małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej, czuciowo-nerwowej utraty słuchu, padaczki i nieprawidłowego napięcia mięśniowego ORPHA:457351
-
Zespół małogłowia, obrzęku limfatycznego i chorioretinopatii ORPHA:2526
-
Zespół MIRAGE ORPHA:494433
-
Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, forma z encefalomiopatią i kwasicą metylomalonową ORPHA:1933
-
Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać encefalomiopatyczna z tubulopatią ORPHA:255235
-
Miopatia mitochondrialna i anemia syderoblastyczna ORPHA:2598
-
Zespół miopatii mitochondrialnej, ataksji móżdżkowej i retinopatii barwnikowej ORPHA:502423
-
Zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit ORPHA:298
-
GCS1-CDG ORPHA:79330
-
Zespół Mohra i Tranebjaerga ORPHA:52368
-
Niedobór oksydazy monoaminowej A ORPHA:3057
-
Zespół MORM ORPHA:75858
-
Choroba moyamoya ORPHA:2573
-
Zespół Moynahana ORPHA:2574
-
MPDU1-CDG ORPHA:79323
-
MPI-CDG ORPHA:79319
-
Zespół opóźnionego rozwoju, małogłowia, niskiego wzrostu oraz padaczki związany z MTHFS ORPHA:597874
-
Mukolipidoza typu IV ORPHA:578
-
Mukopolisacharydoza typu 1 ORPHA:579
-
Mukopolisacharydoza typu 2 ORPHA:580
-
Mukopolisacharydoza typu 3 ORPHA:581
-
Mukopolisacharydoza typu 7 ORPHA:584
-
Mnogie łagodne bruzdy-obręcze na kończynach ORPHA:2505
-
Padaczka miokloniczno-astatyczna ORPHA:1942
-
Związany z MYT1L zespół opóźnienia rozwoju-niepełnosprawności intelektualnej-otyłości ORPHA:647799
-
Zespół NARP ORPHA:644
-
Nieswoiste zapalenie skóry i jelit noworodków ORPHA:294023
-
Neurodegeneracja spowodowana niedoborem hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA ORPHA:88639
-
Zespół opóźnienia neurorozwojowego - hipotonii - ataksji móżdżkowej - zaburzeń przewodnictwa sercowego ORPHA:641361
-
Zespół opóźnienia neurorozwojowego-niepełnosprawności intelektualnej-ataksji-problemów z karmieniem ORPHA:647788
-
Choroby neurologiczne zwiÄ…zane z niedoborem aminoacylazy 1 ORPHA:137754
-
Choroba spichrzania neutralnych tłuszczy z rybią łuską ORPHA:98907
-
Autosomalna, recesywna leukodystrofia hipomielinizujÄ…ca zwiÄ…zana z NKX6-2 ORPHA:527497
-
Niepostępująca ataksja móżdżkowa z niepełnosprawnością intelektualną ORPHA:314647
-
Niezdeterminowana encefalopatia padaczkowa o wczesnym poczÄ…tku ORPHA:442835
-
Brachycefalia izolowana ORPHA:35099
-
Choroba Norrie'go ORPHA:649
-
Poważne zaburzenia neurorozwojowe, stereotypie ruchowe, przewlekłe zaparcia, zaburzenia cyklu snu i czuwania związane z NRXN1 ORPHA:600663
-
Zespół wad oczu, neuropatii aksonalnej i opóźnienia rozwoju ORPHA:496790
-
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe'a ORPHA:534
-
Zespół atrofii nerwu wzrokowego, ataksji, obwodowej neuropatii i całościowego opóźnienia rozwoju ORPHA:543470
-
Zespół atrofia nerwu wzrokowego-niepełnosprawność intelektualna ORPHA:401777
-
Niedobór transkarbamylazy ornityny ORPHA:664
-
Osteopathia striata - stwardnienie czaszki ORPHA:2780
-
Osteopetroza z kwasicą kanalików nerkowych ORPHA:2785
-
Hipoplazja trzustki - cukrzyca - wrodzona choroba serca ORPHA:2255
-
Napadowa dyskineza wywoływana wysiłkiem ORPHA:98811
-
Zespół Partingtona ORPHA:94083
-
Zespół postępującej neurozwyrodnieniowej wrażliwości na światło zależnej od PCNA ORPHA:438134
-
Choroba Pelizaeusa i Merzbachera ORPHA:702
-
Zespół neurologiczny Waardenburga i Shaha ORPHA:163746
-
Peroksysomalny Niedobór oksydazy acetylo-CoA ORPHA:2971
-
PGM3-CDG ORPHA:443811
-
Nadczynność syntetazy fosforybozylo-pirofosforanowej ORPHA:3222
-
Piebaldyzm - defekty neurologiczne ORPHA:2885
-
Zespół przerwania szypuły przysadki ORPHA:95496
-
PMM2-CDG ORPHA:79318
-
Zespół poliendokrynopatii i polineuropatii ORPHA:453533
-
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z POMGNT2, R24 ORPHA:565899
-
Autosomalna recesywna dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typu 2K ORPHA:86812
-
Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2N ORPHA:206559
-
Ataksja słupa tylnego - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki ORPHA:88628
-
Zespół mikrocefalii postnatalnej, hipotonii niemowlęcej, diplegii spastycznej, dyzartrii i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:477673
-
Wrodzone presynaptyczne zespoły miasteniczne ORPHA:98914
-
Zespół pierwotnej hipomagnezemii-uogólnionych drgawek-niepełnosprawności intelektualnej-otyłości ORPHA:620363
-
Pierwotna hipomagnezemia z napadami opornymi na leczenie i niepełnosprawnością intelektualną ORPHA:564178
-
Pierwotna łagodna skóra kręta ciemienia ORPHA:357225
-
Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - miopatia - wyniszczenie ORPHA:352447
-
Zespół postępującego małogłowia, napadów padaczkowych, ślepoty korowej i opóźnienia w rozwoju ORPHA:477814
-
Choroba Unverrichta i Lundborga ORPHA:308
-
Postępująca padaczka miokloniczna typu 3 ORPHA:263516
-
Niedobór prolidazy ORPHA:742
-
Zespół mikroduplikacji proksymalnej 16p11.2 ORPHA:370079
-
Miopatia proksymalna z objawami pozapiramidowymi ORPHA:401768
-
Rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1A ORPHA:79443
-
Zespół niepełnosprawności rozwojowej, ataksji i napadów związanych z PUM1 ORPHA:589515
-
Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych ORPHA:760
-
Napady reagujÄ…ce na fosforan pirydoksalu ORPHA:79096
-
Padaczka zależna od pirydoksyny ORPHA:3006
-
Niedobór karboksylazy pirogronianowej ORPHA:3008
-
Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej ORPHA:765
-
Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizująca zależna od RARS ORPHA:438114
-
Recesywny zespół z niepełnosprawnością intelektualną, dysfunkcją ruchową i mnogimi przykurczami stawowymi ORPHA:280384
-
Zespół nawracającego przełomu metabolicznego o charakterze encefalomiopatii, rabdomiolizy, arytmii serca i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:480864
-
Choroba Refsuma ORPHA:773
-
Retinopatia barwnikowa ORPHA:791
-
Zespół Retta ORPHA:778
-
RFT1-CDG ORPHA:244310
-
Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa ORPHA:177
-
Zespół RIDDLE ORPHA:420741
-
Padaczka rolandyczna - dyspraksja mowy ORPHA:163721
-
Zespół Saethre i Chotzena ORPHA:794
-
Zespół napadów padaczkowych, skoliozy i małogłowia ORPHA:466926
-
Spektrum dysplazji przegrodowo-ocznej ORPHA:3157
-
Niedobór szlaku biosyntezy seryny, postać niemowlęca/młodzieńcza ORPHA:583595
-
Ciężka niepełnosprawność intelektualna z postępującą paraplegią spastyczną ORPHA:280763
-
Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, postępującego małogłowia postnatalnego i stereotypowych ruchów dłoni w linii pośrodkowej ciała ORPHA:397933
-
Ciężkie zaburzenie neurorozwojowe z trudnościami w odżywianiu, stereotypiami dłoni oraz obustronną zaćmą ORPHA:500545
-
Ciężka encefalomiopatia mitochondrialna sprzężona z chromosomem X ORPHA:238329
-
Sialidoza typu 1 ORPHA:812
-
Zespół Sjögrena i Larssona ORPHA:816
-
Związany z SLC12A2 zespół opoźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej i niedosłuchu zmysłowo-nerwowego ORPHA:633014
-
SLC35A1-CDG ORPHA:238459
-
SLC35A2-CDG ORPHA:356961
-
Paraplegia spastyczna - jaskra - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2818
-
Zespół paraplegii spastycznej- niepełnosprawności intelekturalnej-zeza-otyłości ORPHA:521390
-
Tetraplegia spastyczna - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:3011
-
Zespół tetraplegii spastycznej, cienkego ciała modzelowatego i postępującej mikrocefalii postnatalnej ORPHA:447997
-
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa związana ze spektryną ORPHA:352403
-
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 14 ORPHA:98763
-
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 21 ORPHA:98773
-
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 32 ORPHA:276183
-
SRD5A3-CDG ORPHA:324737
-
Zespół Stormorkena, Sjaastada i Langsleta ORPHA:3204
-
STT3A-CDG ORPHA:370921
-
STT3B-CDG ORPHA:370924
-
Zespół Sturge'a i Webera ORPHA:3205
-
Encefalopatia zwiÄ…zana z STXBP1 ORPHA:599373
-
Kwasica 4-hydroksymasłowa ORPHA:22
-
Encefalopatia epileptyczna i rozwojowa zwiÄ…zana z SYNGAP1 ORPHA:544254
-
Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy ORPHA:363417
-
Zespół Timothy'ego ORPHA:65283
-
Mitochondrialna encefalo-kardio-miopatia zależna od TMEM70 ORPHA:1194
-
Trichotiodystrofia ORPHA:33364
-
Zespół potrójnego A ORPHA:869
-
Zespół stwardnienia guzowatego ORPHA:805
-
Tyrozynemia typu 2 ORPHA:28378
-
Kwasica metylomalonowa niereagujÄ…ca na witaminÄ™ B12 ORPHA:27
-
Autosomalna recesywna leukodystrofia hipomielinizacyjna zależna od VPS11 ORPHA:466934
-
Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej związany z WARS2 ORPHA:572798
-
Zespół Woodhouse'a i Sakati ORPHA:3464
-
Skóra pergaminowa ORPHA:910
-
Kompleks skóra pergaminowa/zespół Cockayne'a ORPHA:220295
-
Miopatia z centralnie ułożonymi jądrami sprzężona z płcią ORPHA:596
-
Adrenoleukodystrofia mózgowa sprzężona z chromosomem X ORPHA:139396
-
Choroba Charcota, Mariego i Tootha sprzężona z chromosomem X ORPHA:64747
-
Padaczka sprzężona z chromosomem X - trudności w uczeniu się - zaburzenia zachowania ORPHA:85294
-
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - ataksja - apraksja ORPHA:85338
-
Niepełnosprawność intelektualna typu Cantagrela sprzężona z chromosomem X ORPHA:85277
-
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - kardiomegalia - niewydolność serca ORPHA:324410
-
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - padaczka ORPHA:2076
-
Zespół niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii i zaburzeń ruchu sprzężony z chromosomem X ORPHA:457260
-
Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, sztywności kończyn, dystrofii siatkówki i moczówki prostej ORPHA:423479
-
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - psychoza - makroorchidyzm ORPHA:3077
-
Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki ORPHA:85332
-
Niepełnosprawność intelektualna typu Wilsona sprzężona z chromosomem X ORPHA:85290
-
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z płcią z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu ORPHA:67045
-
Zespół miopatii miotubularnej sprzężonej z chromosomem X i nieprawidłowych narządów płciowych ORPHA:456328
-
Zespół neurozwyrodnieniowy typu Bertini sprzężony z chromosomem X ORPHA:85334
-
Zespół neurozwyrodnieniowy typu Hamela sprzężony z chromosomem X ORPHA:85336
-
Postępująca ataksja możdżkowa sprzężona z chromosomem X ORPHA:1175
-
Spatyczność - niepełnosprawność intelektualna- padaczka sprzężona z chromosomem X ORPHA:3175
-
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 4 sprzężona z chromosomem X ORPHA:85292
-
Zespół podobny do zespołu Zellwegera bez zaburzeń peroksysomalnych ORPHA:50812
-
-
-
-
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.