Klasyfikacja Orphanetu rzadkich chorób genetycznych
- Rzadkie choroby genetyczne
ORPHA:98053 -
Rzadkie zaburzenie rozwoju podczas embriogenezy uwarunkowane genetycznie
ORPHA:183530 -
Wada centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie
ORPHA:183506 -
Zespół genetyczny z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem
ORPHA:269564 -
Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem
ORPHA:269567 -
Zespół genetyczny z malformacjąDandy'ego i Walkera jako głównym objawem
ORPHA:269570 -
Zespół 3C ORPHA:7
-
Zespół Aase'a i Smitha ORPHA:916
-
B4GALT1-CDG ORPHA:79332
-
Hipertrichoza szyjna - neuropatia obwodowa ORPHA:2218
-
Kraniosynostoza - malformacja Dandy'ego i Walkera - wodogłowie ORPHA:1538
-
Malformacja Dandy'ego i Walkera - polidaktylia zaosiowa ORPHA:1566
-
Dysmorfia twarzy - makrocefalia - miopia - malformacja Dandy'ego-Walkera ORPHA:1970
-
Zespół podobny do zespołu Meckela zwiazany z NPHP3 ORPHA:3032
-
-
-
-
-
-
- Rzadkie choroby genetyczne
ORPHA:98053 -
Rzadka neurologiczna choroba genetyczna
ORPHA:71859 -
Wada centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie
ORPHA:183506 -
Zespół genetyczny z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem
ORPHA:269564 -
Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem
ORPHA:269567 -
Zespół genetyczny z malformacjąDandy'ego i Walkera jako głównym objawem
ORPHA:269570 -
Zespół 3C ORPHA:7
-
Zespół Aase'a i Smitha ORPHA:916
-
B4GALT1-CDG ORPHA:79332
-
Hipertrichoza szyjna - neuropatia obwodowa ORPHA:2218
-
Kraniosynostoza - malformacja Dandy'ego i Walkera - wodogłowie ORPHA:1538
-
Malformacja Dandy'ego i Walkera - polidaktylia zaosiowa ORPHA:1566
-
Dysmorfia twarzy - makrocefalia - miopia - malformacja Dandy'ego-Walkera ORPHA:1970
-
Zespół podobny do zespołu Meckela zwiazany z NPHP3 ORPHA:3032
-
-
-
-
-
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.