Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:611327

• Zespół mikroduplikacji 11p15.4 ORPHA:300305
• Zespół mikrodelecji 11q22.2q22.3 ORPHA:444002
• Zespół mikrodelecji 12q14 ORPHA:94063
• Zespół mikrodelecji 13q12.3 ORPHA:412035
• Zespół mikrodelecji 14q24.1q24.3 ORPHA:401935
• Zespół mikrodelecji 15q13.3 ORPHA:199318
• Zespół nadmiernego wzrostu 15q ORPHA:314585
• Zespół triplikacji 16p12.1p12.3 ORPHA:485405
• 16q22 deletion syndrome ORPHA:658540
• Zespół mikroduplikacji 17p11.2 ORPHA:1713
• Zespół mikroduplikacji 17p13.3 ORPHA:217385
• Zespół mikroduplikacji17q11.2 ORPHA:139474
• Zespół mikroduplikacji 17q21.31 ORPHA:217340
• Zespół mikrodelecji 17q24.2 ORPHA:529962
• Zespół mikrodelecji 19p13.13 ORPHA:357001
• Zespół mikroduplikacji 19p13.3 ORPHA:447980
• Zespół mikrodelecji 19q13.11 ORPHA:217346
• Zespół mikrodelecji 1p31p32 ORPHA:401986
• Zespół mikrodelecji 1p35.2 ORPHA:456298
• Zespół mikrodelecji 20p13 ORPHA:313781
• Zespół mikrodelecji 20q11.2 ORPHA:444051
• Zespół mikrodupikacji 20q11.2 ORPHA:363659
• Zespół mikrodelecji 21q22.11q22.12 ORPHA:261323
• Zespół delecji 22q11.2 ORPHA:567
• Zespół mikrodelecji 2p13.2 ORPHA:363680
• Zespół mikrodelecji 2q23.1 ORPHA:228402
• Zespół mikroduplikacji 2q23.1 ORPHA:313947
• Zespół mikrodelecji 2q32q33 ORPHA:251019
• Zespół mikrodelecji 2q37 ORPHA:1001
• Zespół 3C ORPHA:7
• Zespół 3MC ORPHA:293843
• Zespół mikrodelecji 3q27.3 ORPHA:397695
• Zespół 48,XXXY ORPHA:96263
• Zespół 48,XXYY ORPHA:10
• Zespół 48,XYYY ORPHA:99329
• Zespół 49,XXXXY ORPHA:96264
• Zespół delecji proksymalnego regionu 4q25 ORPHA:502437
• Zespół mikroduplikacji 5p13 ORPHA:329802
• Zespół mikrodelecji 5q14.3 ORPHA:228384
• Zespół mikroduplikacji 7p22.1 ORPHA:314034
• Zespół mikrodelecji 8q21.11 ORPHA:284160
• zespół delecji 8q24.3 ORPHA:508488
• Zespół mikrodelecji 9p13 ORPHA:324313
• Zespół mikrodelecji 9q31.1q31.3 ORPHA:401923
• Zespół mikrodelecji 9q33.3q34.11 ORPHA:495818
• Zespół Aarskoga i Scotta ORPHA:915
• Zespół braku powiek i makrostomii ORPHA:920
• Zespół kończyny-ciało modzelowate ORPHA:36
• Zespół kończynowo-sercowo-twarzowy ORPHA:2008
• Dyzostoza kończynowo-twarzowa typu Catania ORPHA:1786
• Dyzostoza kończynowo-twarzowa, typ Rodrigueza ORPHA:1788
• Kończynowa dysplazja czołowo-nosowa ORPHA:1827
• Zespół Adamsa i Olivera ORPHA:974
• Zespół ANDP ORPHA:404448
• Zespół agammaglobulinemii, mikrocefalii, kraniosynostozy i ciężkiego zapalenia skóry ORPHA:83617
• Brak żuchwy - holoprozencefalia - odwrotne ułożenie trzewi ORPHA:990
• Zespół łysienie, przykurcze, karłowatość i niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1005
• Zespół łysienia, niepełnosprawności intelektualnej i hipogonadyzmu hipergonadotropowego ORPHA:1014
• Zespół alfa talasemia - niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ORPHA:847
• Zespół Alporta - niepełnosprawność intelektualna - hipoplazja środkowej części twarzy - eliptocytoza ORPHA:86818
• Zespół Angelmana ORPHA:72
• Zespół aniridii i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:1068
• Aniridia - ptoza - niepełnosprawność intelektualna -otyłość rodzinna ORPHA:1067
• Aniridia - agnezja nerki - opóźnienie psycho-ruchowe ORPHA:1064
• Anoftalmia/mikroftalmia - zarośnięcie przełyku ORPHA:77298
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej, protruzji szczęki i zeza ORPHA:562559
• Zespół Antleya i Bixlera ORPHA:83
• Zespół wad łuku aorty, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:1110
• Zespół Aperta ORPHA:87
• Afonia - głuchota - dystrofia siatkówki - rozszczep dużych palców stóp - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:324540
• Arachnodaktylia - nieprawidłowa osteogeneza - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1129
• Arachnodaktylia - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia ORPHA:1130
• Encefalopatia związana z ARX-spektrum malformacji mózgu ORPHA:423655
• Ataksja - wrażliwość na światło - niski wzrost ORPHA:1184
• Atelosteogeneza typu II ORPHA:56304
• Atelosteogeneza typu III ORPHA:56305
• Zespół Atkina i Flaitza ORPHA:1193
• Zaburzenie ze spektrum autyzmu z powodu niedoboru AUTS2 ORPHA:352490
• Autosomalny dominujący zespół niepełnosprawności intelektualnej, wad twarzoczaszki oraz wad serca ORPHA:457193
• Autosomalny dominujący zespół niepełnosprawności intelektualnej - dysmorfii twarzoczaszki - makrocefalii - hipotonii spowodowany mutacją H1-4 ORPHA:642763
• Autosomalny dominujący zespół skrzydlik podkolanowych ORPHA:1300
• Autosomalnie dominujące małogłowie ORPHA:2514
• Autosomalnie recesywna chorioretinopatia - małogłowie ORPHA:2518
• Autosomalny recesywny zespół osteolizy dystalnej ORPHA:2776
• Autosomalna recesywna mikrocefalia pierwotna ORPHA:2512
• Zespół Fine'a i Lubinsky'ego ORPHA:1272
• Zespół Ehlersa i Danlosa, typ progeroidalny ORPHA:75496
• Ciężkie trudności w karmieniu - zahamowanie wzrostu - małogłowie spowodowane niedoborem ASXL3 ORPHA:352577
• Zespół Bannayana, Riley'a i Ruvalcaba ORPHA:109
• Zespół Bardeta i Biedla ORPHA:110
• Zespół Basel-Vanagaite i Smirin-Yosef ORPHA:464738
• Zespół Biemonda typu 2 ORPHA:141333
• Zespół malformacji powiekowo-nosowo-twarzowej ORPHA:1252
• Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna ORPHA:293642
• Zespół zwężenia szpar powiekowych, opadania powiek i odwróconych fałdów nakątnych plus ORPHA:572333
• Zespół Bohringa i Opitza ORPHA:97297
• Zespół Bonnemanna, Meinecke i Reicha ORPHA:1261
• Zespół Borjesona, Forssmana i Lehmana ORPHA:127
• Zespół Bosley'a, Saliha i Alorainy'a ORPHA:69737
• Zespół Bowena i Conradiego ORPHA:1270
• Brachydaktylia - mezomelia - niepełnosprawność intelektualna - wady serca ORPHA:1277
• Brachydaktylia - oczopląs - ataksja móżdżkowa ORPHA:1246
• Zespół brachydaktylii, niskiego wzrostu i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki ORPHA:166035
• Brachymorphism - dysplazja paznokci - dysphalangism ORPHA:1292
• Malformacje mózgu - wrodzona choroba serca - polidaktylia zaosiowa ORPHA:75389
• Zespół wad mózgu, nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowych, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:500150
• Zespół głuchoty skrzelopochodnej ORPHA:50815
• Zespół skrzelowo-szkieletowo-płciowy ORPHA:1299
• Zespół BRESEK ORPHA:85284
• Zespół CAMOS ORPHA:83472
• Kampomelia typu Cumminga ORPHA:1318
• Dysplazja kampomeliczna ORPHA:140
• Kamptodaktylia -hiperplazja tkanki włóknistej - dysplazja szkieletowa ORPHA:1321
• Zespół kamptodaktylii, Guadalajara typ 3 ORPHA:488434
• Osteochondrodysplazja hipertrichotyczna typu Cantu ORPHA:1517
• Zespół sercowo-czaszkowy typu Pfeiffera ORPHA:2872
• Zespół sercowo-twarzowo-skórny ORPHA:1340
• Zespół Carey'ego, Finemana i Zitera ORPHA:1358
• Zespół Carpentera ORPHA:65759
• Zaćma - głuchota - hipogonadyzm ORPHA:1383
• Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego ORPHA:1381
• Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - hipogonadyzm ORPHA:1387
• Zespół Catela i Manzkego ORPHA:1388
• Przydatek ogonowy - głuchota ORPHA:1123
• Zespół zaburzenia neurorozwojowego, znacznej niepełnosprawności intelektualnej oraz dysmorfii twarzy związany z CCNK ORPHA:600668
• Związany z CDK13 zespół wrodzonych wad serca - niepełnosprawności intelektualnej - dysmorfii twarzy ORPHA:646278
• Zespół móżdżkowo-twarzowo-zębowy ORPHA:444072
• Zespół niedorozwoju móżdżku-niepełnosprawności intelektualnej-wrodzonego małogłowia-dystonii-niedokrwistości-opóźnienia rozwoju ORPHA:603448
• Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy ORPHA:1393
• Zespół mózgowo-twarzowo-stawowy ORPHA:314679
• Dysplazja mózgowo-twarzowo-piersiowa ORPHA:1394
• Zespół mózgowo-oczno-nosowy ORPHA:66625
• Zespół CHARGE ORPHA:138
• Zespół Char ORPHA:46627
• Zespół dysmorfii twarzy, zaburzeń widzenia, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia mowy oraz opóźnionego rozwoju związany CHD3 ORPHA:599082
• Zaburzenia neurorozwojowe związane z CHD4 ORPHA:653712
• Przerost CDH8 ORPHA:642675
• Zespół CHIME ORPHA:3474
• Zespół zarośnięcia nozdrzy tylnych, braku brodawek sutkowych, niedoczynności tarczycy, opóźnionego dojrzewania i niskiego wzrostu ORPHA:589856
• Zespół Christiansona ORPHA:85278
• Zespół Clarka i Baraitsera ORPHA:600731
• Zespół z rozszczepem podniebienia i niepełnosprawnością intelektualną ORPHA:652519
• Rozszczep podniebienia - niski wzrost - anomalie kręgów ORPHA:2015
• Zespół Cockayne ORPHA:191
• Zespół CODAS ORPHA:1458
• Zespół Coffina i Lowry'ego ORPHA:192
• Zespół Coffina i Siris ORPHA:1465
• COG7-CDG ORPHA:79333
• Zespół zaburzeń poznawczych, grubych rysów twarzy, otyłości, zaburzeń płucnych, niskiego wzrostu i dysplazji szkieletowej ORPHA:444077
• Zespół Cohena ORPHA:193
• Zespół rozszczep oka-otyłość-hipogenitalizm-niepełnosprawność intelektualna ORPHA:363741
• Złożony niedobór odporności z anomaliami twarzowo-oczno-szkieletowymi ORPHA:221139
• Zaćma wrodzona -dysmorfia twwarzy - neuropatia ORPHA:48431
• Wrodzona lipodystrofia Berardinelligo i Seipa ORPHA:528
• Wada serca - okrągła twarz - opóźnienie rozwoju ORPHA:1355
• Wrodzony zespół podobny do wewnątrzmacicznego zakażenia płodu ORPHA:1229
• Zespół wrodzonej agenezji fałdu wargowomosznowego-malformacji móżdżku-dystrofii rogówki-dysmorfii twarzy ORPHA:495875
• Zespół wrodzonych przykurczy kończyn i twarzy, hipotonii i opóźnionego rozwoju ORPHA:562528
• Zespół wrodzonej postępującej niewydolności szpiku kostnego- niedoboru odporności związanej z limfocytami B-dysplazji szkieletowej ORPHA:508542
• Dysplazja stożkowo-kręgowa ORPHA:420794
• Zespół Pierre'a Robina, przykurczy i opóźnienia w rozwoju ORPHA:436003
• Przykurcze - dysplazja ektodermalna- rozszczep wargi/podniebienia ORPHA:1484
• Zespół Coopera i Jabsa ORPHA:1488
• Zespół Cornelii de Lange ORPHA:199
• Zespół agnezji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej, coloboma i mikrognacji ORPHA:52055
• Zespół agenezji ciała modzelowatego, wielkogłowia i hiperteloryzmu ORPHA:459074
• Agnezja ciała modzelowatego - neuropatia ORPHA:1496
• Ślepota korowa - niepełnosprawność intelektualna - polidaktylia ORPHA:1389
• Dysgenezja kory z hipoplazją mostu i móżdżku z powodu mutacji TUBB3 ORPHA:300570
• Zespół Costello ORPHA:3071
• Zespół Crane'a i Heise'a ORPHA:1512
• Zespół czaszkowo-palcowy - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1514
• Zespół dysplazji czaszkowo-twarzowej, niskiego wzrostu, anomalii ektodermalnych i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:459061
• Zespół czaszkowo-twarzowo-czołowo-palcowy ORPHA:363705
• Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa ORPHA:1520
• Zespół kraniosynostozy, mikroretrognacji i ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:565858
• Wnętrostwo - arachnodaktylia - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1548
• Zespół C ORPHA:1308
• Zaburzenie nerwoworozwojowe związane z CTCF ORPHA:363611
• Zespół Curry'ego i Jonesa ORPHA:1553
• Głuchota - anomalie narządów płciowych - synostoza kości śródręcza i śródstopia ORPHA:3224
• Głuchota - niepełnosprawność intelektualna typu Martina i Probsta ORPHA:85321
• Zespół niedosłuchu i onychodystrofii ORPHA:3231
• Zespół de Barsy'ego ORPHA:2962
• Opóźnienie mowy -asymetria twarzy - zez - zmarszczki płatka ucha ORPHA:3038
• Dentinogenesis imperfecta - niski wzrost - utrata słuchu- upośledzenie umysłowe ORPHA:71267
• Desmosteroloza ORPHA:35107
• Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome ORPHA:658843
• Zespół opóźnionego rozwoju i dysmorfii twarzy spowodowany niedoborem MED13L ORPHA:369891
• Zaburzenie różnicowania płci - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2983
• Zespół mikrodelecji dystalnej 17p13.1 ORPHA:319171
• Dystalna monosomia 1q ORPHA:36367
• Monosomia dystalna 6p ORPHA:96125
• Zespół skróconych kończyn dolnych i małożuchwia ORPHA:1307
• Zespół Donnai i Barrowa ORPHA:2143
• Zespół Downa ORPHA:870
• Zespół Dubowitza ORPHA:235
• Choroba Dyggve, Melchiora i Clausena ORPHA:239
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej zależny od DYRK1A ORPHA:464306
• Dysmorfizm - przewodzeniowa utrata słuchu - wada serca ORPHA:289553
• Dysmorfia - niski wzrost - głuchota - zaburzenia różnicowania płci ORPHA:2282
• Zespół encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku-ślepota korowa-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy ORPHA:411986
• Zespół wczesnej i postępującej rozsianej atrofii mózgu, osłabienia mięśniowego i zaniku nerwu wzrokowego ORPHA:496641
• Zespół wczesnej i postępującej encefalopatii, niedosłuchu, hipoplazji mostu i atrofii mózgu ORPHA:500144
• Zespół napadów padaczkowych o wczesnym początku, wad dystalnych odcinków kończyn, dysmorfii twarzy i całościowego zaburzenia rozwoju ORPHA:505237
• Dysplazja ektodermalna - upośledzenie umysłowe- wada centralnego układu nerwowego ORPHA:1812
• Padaczka - mikrocefalia - dysplazja szkieletowa ORPHA:1948
• Zespół padaczki i telangiektazji ORPHA:1951
• Dysplazja nasadowa - utrata słuchu - dysmorfizm ORPHA:1825
• Zespół skurcze dodatkowe – niski wzrost – hiperpigmentacja – małogłowie ORPHA:1964
• Zespół przerostu dziąseł, niepełnosprawności intelektualnej/opóźnienia rozwoju, padaczki, hipertrichozy i dysmorfii twarzy ORPHA:598603
• Dysmorfia twarzy - makrocefalia - miopia - malformacja Dandy'ego-Walkera ORPHA:1970
• Zespół dysplazja twarzowo-czaszkowa-osteopenia ORPHA:314555
• Dysmorfia twarzy - shawl scrotum - luźność stawów ORPHA:1778
• Zespół twarzowo-sercowo-nerkowy ORPHA:1973
• Kompleks Fallota - niepełnosprawność intelektualna - opóźnienie wzrostu ORPHA:3304
• Rodzinny zespół skafocefalii, typ McGillivray'a ORPHA:168624
• Anemia Fanconiego ORPHA:84
• Zespół opóźnienie rozwoju związane z FBLN1 - wady ośrodkowego układu nerwowego - syndaktylia ORPHA:404451
• Zespół Feingolda ORPHA:1305
• Zespół FG typu 1 ORPHA:93932
• Postępujące kostniejące zapalenie mięśni ORPHA:337
• Zespół Filippi ORPHA:3255
• Zespół Floating i Harbour ORPHA:2044
• Hipoplazja skórna ogniskowa ORPHA:2092
• Padaczka ogniskowa - niepełnosprawność intelektualna - malformacje mózgowo-móżdżkowe ORPHA:352587
• Zespół Fountaina ORPHA:3219
• Zespół niepełnosprawność intelektualna-znaczne opóźnienie mowy-łagodny dysmorfizm ORPHA:391372
• Zespół łamliwego chromosomu X ORPHA:908
• Zespół Frasera ORPHA:2052
• Zespół Frieda ORPHA:85335
• Dysplazja czołowo-przynasadowa ORPHA:1826
• Dysplazja czołowo-nosowa z łysieniem i wadą narządów płciowych ORPHA:228390
• Zespół Frynsa, Smeetsa i Thiry ORPHA:2058
• Zespół Frynsa ORPHA:2059
• Zespół Gabrielego i de Vriesa ORPHA:506358
• Zespół Gallowaya i Mowata ORPHA:2065
• Zespół GAPO ORPHA:2067
• Zespół całościowego opóźnienia rozwoju, łysienia, małogłowia, dysmorfii twarzy i wad strukturalnych mózgu ORPHA:544488
• Opóźnienie rozwoju - osteopenia - defekt ektodermalny ORPHA:73223
• Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, wad wzroku, postępującego zaniku móżdżku i hipotonii tułowia ORPHA:480898
• Zespół GMS ORPHA:2090
• Zespół okrężnicy olbrzymiej Goldberga i Shprintzena ORPHA:66629
• Zespół Grange'a ORPHA:79094
• Zespół Grubbena, de Cocka i Borghgraefa ORPHA:2101
• Zespół podobny do zespołu Hallermanna i Streiffa ORPHA:2109
• Zespół Hallermanna i Streiffa ORPHA:2108
• Zespół Halla i Riggsa ORPHA:2107
• Zespół Harroda ORPHA:2115
• Zespół Hartsfielda, Bixlera i Demyera ORPHA:2117
• Zespół Hennekama i Beemera ORPHA:2135
• Zespół Hennekama ORPHA:2136
• Zwłóknienie wątroby - torbiele nerek - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2031
• Wrodzony zespół przetrwałej hemoglobiny płodowej-niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:619233
• Zespół Hernandeza i Aguirre Negrete ORPHA:2139
• Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Halal ORPHA:1809
• Holoprosencefalia ORPHA:2162
• Holoprozencefalia - polidaktylia zaosiowa ORPHA:2166
• Holoprozencefalia - anomalie kości promieniowej, serca i nerek ORPHA:3186
• Zespół Hurler ORPHA:93473
• Wodogłowie - dysplazja żebrowo-kręgowa - anomalia Sprengela ORPHA:2180
• Zespół hipofosfatazji-niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:247262
• Zespół hiperteloryzm -małe uszy-rozszczep twarzy ORPHA:2213
• Zespół niedorozwoju języka i hipodaktylii ORPHA:989
• Hipogonadyzm - wypadanie płatka zastawki mitralnej - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2233
• Dyzostoza twarzowo-czaszkowa z niedorozwojem żuchwy ORPHA:1790
• Spodziectwo - niepełnosprawność intelektualna typu Goldblatta ORPHA:2261
• Zespół hipotonii, upośledzenia mowy i ciężkiego opóźnienia rozwoju poznawczego ORPHA:371364
• Hipotrichoza - niepełnosprawność intelektualna typu Lopesa ORPHA:2266
• Rybia łuska - niepełnosprawność intelektualna - karłowatość - niewydolność nerek ORPHA:2278
• Niemowlęca wielonarządowa choroba neurologiczno-endokrynologiczno-trzustkowa ORPHA:456312
• Zespół neurodegeneracyjny o początku w wieku dziecięcym z aksonalną neuropatią ruchową i czuciową i zanikiem nerwu wzrokowego ORPHA:457205
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu, apraksji mowy i dysmorfii twarzoczaszkowej ORPHA:529965
• Niepełnosprawność intelektualna - łysienie - zwichnięcie rzepki - akromikria ORPHA:3041
• Zespół Pierre'a Robina z niepełnosprawnością intelektualną i brachydaktylią ORPHA:364577
• Niepełnosprawność intelektualna typu Buenos-Aires ORPHA:3079
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej-wad serca-niskiego wzrostu-niestabilności stawów ORPHA:508498
• Niepełnosprawność intelektualna - zaćma- zwapnienie małżowiny usznej - miopatia ORPHA:3042
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej, grubych rysów twarzy, wielkogłowia i hipotrofii móżdżku ORPHA:397709
• Niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia czaszkowo-twarzowa - wnętrostwo ORPHA:329224
• Intellectual disability-cupped ears syndrome ORPHA:656135
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju i przykurczy ORPHA:3454
• Niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia - hipogonadyzm - cukrzyca ORPHA:3044
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej, zaćmy o wczesnym początku oraz małogłowia ORPHA:633035
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej, afazji ekspresyjnej i dysmorfii twarzy ORPHA:436151
• Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy-wady dłoni ORPHA:370010
• Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5 ORPHA:404440
• Niepełnosprawność intelektualna - niedorozwój ciała modzelowatego - wyrostek przeduszny ORPHA:1495
• Zespół niepełnosprawność intelektualna-hipotonia-brachycefalia-zwężenie odźwiernika-wnętrostwo ORPHA:314575
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej, wielkogłowia, hipotonii i zaburzeń zachowania ORPHA:457279
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej, osłabienia mięśni, niskiego wzrostu i dysmorfii twarzy ORPHA:457365
• Niepełnosprawność intelektualna - otyłość - malformacje mózgu - dysmorfia twarzy ORPHA:352530
• Zespół niepełnosprawność intelektualna - otyłość - prognatyzm - wady oczu i skóry ORPHA:397973
• Niepełnosprawność intelektualna - polidaktylia - nieuczesane włosy ORPHA:3082
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej-drgawek-nieprawidłowego chodu-dysmorfii twarzy ORPHA:513456
• Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-hipotonia-wady oczu-wady kostne ORPHA:369837
• Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-wielkogłowie-otyłość ORPHA:369950
• Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - hiperteloryzm ORPHA:3074
• Niepełnosprawność intelektualna - spastyczność - ektrodaktylia ORPHA:1891
• Zespół niepełnosprawność intelektualna-zez ORPHA:363528
• Niepełnosprawność intelektualna typu Wolffa ORPHA:3080
• Zespół pseudo-izotretynoinowy ORPHA:2306
• Zespół Jansena-de Vries ORPHA:653767
• Zespół Jawad ORPHA:313795
• Zespół Johansona i Blizzarda ORPHA:2315
• Zespół neuroektodermalny Johnsona ORPHA:2316
• Zespół Joubert ORPHA:475
• Zespół Joubert z wadą wątroby ORPHA:1454
• Zespół Joubert z wadą narządu wzroku ORPHA:220493
• Zespół Joubert z wadą narządu wzroku i nerek ORPHA:2318
• Zespół Joubert z wadą nerek ORPHA:220497
• Zespół Kabuki ORPHA:2322
• Mnogie wady wrodzone z powodu ekspresji matczynego wadliwego genu 14q32.2 ORPHA:254519
• Zespół Kallmanna - choroba serca ORPHA:2326
• Zespół Kapura i Toriello ORPHA:2328
• Zespół mnogich wad zwiazany z KAT6B ORPHA:597749
• Zespół KBG ORPHA:2332
• Związany z KDM3B zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii twarzy i niskiego wzrostu ORPHA:633004
• Syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X z powodu mutacji JARID1C ORPHA:85279
• Zespół Keiperta ORPHA:2662
• Zespół Keppenów i Lubinsky'ego ORPHA:435628
• Rogowacenie mieszkowe - karłowatość - atrofia mózgu ORPHA:2339
• Zespół Keutela ORPHA:85202
• Związany z KIAA1109 zespół wczesnych letalnych wad mózgu-artrogrypozy ORPHA:610569
• Zespół Kinga i Denborougha ORPHA:99741
• Zespół Kleefstra ORPHA:261494
• Nakładanie zależnego od KLHL7 zespołu podobnego do Bohring-Opitz/pocenia wywołanego zimnem ORPHA:603684
• Zależny od KLHL7 zespół podobny do Bohring-Opitz ORPHA:603689
• Zespół Koolena i De Vries ORPHA:96169
• Zespół Lamberta ORPHA:1296
• Zespół Lamba i Shaffer ORPHA:530983
• Latosteroloza ORPHA:46059
• Zespół Laurence'a i Moona ORPHA:2377
• Niskorosłość Lenza i Majewskiego ORPHA:2658
• Śmiertelny zespół przepukliny pępowinowej i rozszczepu podniebienia ORPHA:2736
• Zespół leukomelanodermii, infantylizmu, niepełnosprawności intelektualnej i hipotrichozy ORPHA:1816
• Zespół LIG4 ORPHA:99812
• Lipodystrofia - niepełnosprawność intelektualna - głuchota ORPHA:50811
• Lizencefalia ORPHA:48471
• Zespół Lowry'ego i MacLeana ORPHA:2409
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X z wyglądem marfanoidalnym ORPHA:776
• Zespół Luscan i Lumish ORPHA:597738
• Zespół makrocefalia -opóźnienie rozwoju ORPHA:397612
• Zespół wielkogłowie-autyzm ORPHA:210548
• Zespół wielkogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i niescalenia mięśnia lewej komory ORPHA:466791
• Zespół wielkogłowia, niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń rozwojowych układu nerwowego i małej klatki piersiowej ORPHA:457485
• Makrocefalia- niski wzrost - paraplegia ORPHA:2427
• Makrocefalia - paraplegia spastyczna - dysmorfizm ORPHA:2429
• Zespół makrotrombocytopenii, obrzęku limfatycznego, opóźnienia rozwoju, dysmorfii twarzy I przykurczów palców ORPHA:487796
• Zespół nadmiernego wzrostu Malana ORPHA:420179
• Męski hipogonadyzm hipergonadotropowy - niepełnosprawność intelektualna - wady szkieletowe ORPHA:2234
• Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, typ Guiona i Almeida ORPHA:79113
• Zespół Mardena i Walkera ORPHA:2461
• Marfanoidalny wygląd - niepełnosprawność intelektualna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny ORPHA:2463
• Zespół Marshalla i Smitha ORPHA:561
• Fenyloketonuria matczyna ORPHA:2209
• Zespół Matthew i Wooda ORPHA:2470
• Zespół McDonough ORPHA:2471
• Zespół mózg olbrzymi-malformacje kapilarne-polimikrogyria ORPHA:60040
• Mózg olbrzymi - polimikrogyria - polidaktylia zaosiowa - wodogłowie ORPHA:83473
• Zespół mózgu olbrzymiego, ciężkiej kifoskoliozy i przerostu ORPHA:457359
• Zespół rogówki olbrzymiej i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:2479
• Zespół MEHMO ORPHA:85282
• Zespół MEND ORPHA:401973
• Zespół Menkego i Hennekama ORPHA:592574
• Zespół dysplazji mezomelicznej - anomalii palców - niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:632603
• Przynasadowa dysplazja kubkowa kończyn ORPHA:1240
• Dyzostoza przynasadowa - niepełnosprawność intelektualna- głuchota przewodzeniowa ORPHA:2502
• Mikrobrachycefalia - ptoza - rozszczep wargi ORPHA:2511
• Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna ORPHA:324761
• Karłowatość pierwotna z małogłowiem typu Montreal ORPHA:2617
• Małogłowie - brachydaktylia - kifoskolioza ORPHA:3433
• Zespół małogłowie-wady mózgu-spastyczność-hipernatremia ORPHA:2523
• Małogłowie - kardiomiopatia ORPHA:2515
• Zespół mikrocefalia-hipoplazja móżdżku-zaburzenia przewodzenia w sercu ORPHA:329332
• Małogłowie - anomalie szyjnego odcinka kręgosłupa ORPHA:2522
• Małogłowie - rozszczep podniebienia ORPHA:2521
• Zespół małogłowia, hipoplazji ciała modzelowatego i robaka móżdżku, dysmorfii twarzy i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:500159
• Zespół małogłowia, hipoplazji ciała modzelowatego, niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfii twarzy ORPHA:457284
• Małogłowie - głuchota - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2533
• Mikrocefalia - zapalenie kłębuszków nerkowych - marfanoidalny wygląd ORPHA:2172
• Zespół małogłowia i rogówki małej typu Seemanova ORPHA:2528
• Małogłowie - wielozakrętowość - agnezja ciała modzelowatego ORPHA:171703
• Mikrocefalia - napady padaczkowe - niepełnosprawność intelektualna - choroba serca ORPHA:2519
• Zespół małogłowie - niski wzrost - niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia twarzy ORPHA:423306
• Zespół małogłowie-ścieńczenie ciała modzelowatego-niepełnosprawność intelektualna ORPHA:397951
• Zespół mikroduplikacji Xp11.22p11.23 ORPHA:217377
• Zespół mikrognacji, nawracających infekcji, zaburzeń zachowania i łagodnej niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:476126
• Mikrolizencefalia - mikromelia ORPHA:50810
• Małoocze - zrośnięcie brzegów powiek - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:85275
• Małoocze - atrofia mózgu ORPHA:77299
• Mikroftalmia typu Lenza ORPHA:568
• Mikroftalmia z anomaliami mózgu i palców ORPHA:139471
• Małoocze i wady kończyn ORPHA:1106
• Zespół małoocza z liniowym defektem skórnym ORPHA:2556
• Mikrotriplikacja 11q24.1 ORPHA:289522
• Zespół Mietensa ORPHA:2557
• Zespół MMEP ORPHA:3434
• Zespół Moebiusa ORPHA:570
• Monosomia 22q13 ORPHA:48652
• Zespół mozaikowej aneuploidii ORPHA:1052
• Zespół Mowata i Wilsona ORPHA:2152
• Angiopatia Moyamoya - niski wzrost - dysmorfia twarzy - hipogonadyzm hipergonadotropowy ORPHA:280679
• Mukolipidoza typu II ORPHA:576
• Zespół podobny do mukopolisacharydoz z wadami wrodzonymi serca i zaburzeniami hematopoetycznymi ORPHA:505248
• Zespół Muenke ORPHA:53271
• Zespół mnogie wady wrodzone - hipotonia - drgawki ORPHA:280633
• Zespół mnogie wady wrodzone-hipotonia-drgawki typu 2 ORPHA:300496
• Przerost mięśni- hepatomegalia - wielowodzie ORPHA:324416
• Zespół Myhre ORPHA:2588
• Zespół Nance'a i Horana ORPHA:627
• Zespół atrofii móżdżkowej, osteopenii, wad wzroku, drgawek i opóźnienia neurorozwojowego ORPHA:529665
• Zespół zaburzeń neurorozwojowych-dysmorfii twarzoczaszki-wady serca-anomalii szkieletowych ORPHA:453499
• Zespół nerwowo-twarzowo-palcowo-nerkowy ORPHA:2673
• Niepełnosprawność intelektualna - rzadkie włosy - brachydaktylia ORPHA:3051
• Zespół Nijmegen ORPHA:647
• Heterotopia neuronalna typu guzkowego ORPHA:2149
• Zespół Noonan ORPHA:648
• Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z luźnymi włosami anagenowymi ORPHA:2701
• Zespół N ORPHA:2608
• Zespół rogu potylicznego ORPHA:198
• Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Crossa ORPHA:2719
• Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Preus ORPHA:2720
• Zespół oczno-mózgowo-twarzowy typu Kaufmana ORPHA:2707
• Dysplazja oczno-zębowo-palcowa ORPHA:2710
• Zespół oczno-twarzowo-sercowo-zębowy ORPHA:2712
• Zespół oczno-żołądkowo-jelitowy z zaburzeniami neurorozwojowymi ORPHA:611201
• Zespół oczno-podniebienno-mózgowy ORPHA:2714
• Zespół oczno-mózgowo-zębowy ORPHA:557003
• Zespół przedwczesny starczy wygląd-opóźnienie rozwoju-arytmia serca ORPHA:276432
• Zespół Okamoto ORPHA:2729
• Zespół Olivera ORPHA:2920
• Zespół przepukliny pępowinowej, przepukliny przeponowej, wad układu sercowo-naczyniowego oraz wad promieniowej strony kończyny górnej ORPHA:496693
• Zespół przepukliny pępowinowej typu Shprintzena i Goldberga ORPHA:3164
• Oftalmoplegia - niepełnosprawność intelektualna - język pobrużdżony ORPHA:2743
• Zespół Opitza GBBB ORPHA:2745
• Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 ORPHA:2750
• Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 10 ORPHA:2756
• Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 14 ORPHA:434179
• Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 2 ORPHA:2751
• Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 3 ORPHA:2752
• Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 4 ORPHA:2753
• Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 5 ORPHA:2919
• Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym ORPHA:2754
• Zaburzenia kostnienia - opóźnienie rozwoju psychomotorycznego ORPHA:73230
• Łamliwość kości - retinopatia - napady padaczkowe - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2773
• Zespół osteopenii, niepełnosprawności intelektualnej i rzadkich włosów ORPHA:2324
• Osteoporoza - pseudoglioma ORPHA:2788
• Zespół uszno-twarzowo-szyjny ORPHA:2792
• Zespół uszno-podniebienno-palcowy typu 1 ORPHA:90650
• Zespół uszno-podniebienno-palcowy typu 2 ORPHA:90652
• Przerost - makrocefalia - dysmorfia twarzy ORPHA:137634
• Szerokozakrętowość - niepełnosprawność intelektualna - padaczka ORPHA:2798
• Zespół wad podniebienia, szeroko rozstawionych zębów, dysmorfii twarzy i opóźnienia w rozwoju ORPHA:477993
• Zespół Pallistera i Hall ORPHA:672
• Zespół agenezji trzustki i holoprozencefalii ORPHA:556955
• Paraplegia - niepełnosprawność intelektualna - hiperkeratoza ORPHA:2824
• PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome ORPHA:656130
• Zespół haplinsuficjencji PDE4D ORPHA:439822
• Zespół Petersa-plus ORPHA:709
• Zespół Pfeiffera,Palma i Tellera ORPHA:2871
• Zespół PHACE ORPHA:42775
• Zespół dysmorficzny z otyłością, niepełnosprawnością intelektualną i problemami behawioralnymi związany z PHIP ORPHA:589905
• Zespół Pierpont ORPHA:487825
• Zespół Pitta i Hopkinsa ORPHA:2896
• Zaburzenie neurorozwojowe związane z PLAA ORPHA:521426
• Zespół duplikacji przyległych genów PMP22-RAI1 ORPHA:477817
• Zespół wielowodzia, padaczki objawowej i megalencefalii ORPHA:500533
• Polimikrogyria ORPHA:35981
• Polimikrogyria z powodu mutacji TUBB3 ORPHA:300573
• Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego ORPHA:250972
• Zespół polineuropatii, niepełnosprawności intelektualnej, akromikrii i przedwczesnej menopauzy ORPHA:2928
• Zespół wielozastawkowej choroby serca ORPHA:228410
• Hipoplazja mostowo-móżdzkowa typu 10 ORPHA:411493
• Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 11 ORPHA:611247
• Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 13 ORPHA:613267
• Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 14 ORPHA:613274
• Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 7 ORPHA:284339
• Zespół Potockiego i Shaffera ORPHA:52022
• Zespół podobny do zespołu Pradera i Willego ORPHA:398073
• Zespół Pradera i Williego ORPHA:739
• Polidaktylia przedosiowa - szczelina gałki ocznej - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2921
• Zespół małogłowie pierwotne-łagodna niepełnosprawność intelektualna-cukrzyca o początku w wieku młodzieńczym ORPHA:391408
• Postępująca padaczka - niepełnosprawność intelektualna, typ fiński ORPHA:1947
• Zespół postępującego drżenia samoistnego, upośledzenia mowy, dysmorfii twarzy, niepełnosprawności intelektualnej i nieprawidłowego zachowania ORPHA:457212
• Zespół postępującej dysplazji kręgowo-nasadowo-przynasadowej, niskiego wzrostu, krótkich czwartych kości śródstopia i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:457395
• Wydatna gładzizna - mikrocefalia- hipogenitalizm ORPHA:2083
• Trisomia Xq28 ORPHA:1762
• Zespół neurologiczny związany z PRINE1 ORPHA:544469
• Zespół pseudoaminopterynowy ORPHA:221120
• Zespół pseudoprogerii ORPHA:2985
• Płetwistość szyi -niepełnosprawność intelektualna - anomalie palców ORPHA:2988
• Zespół ciężkiej hipotonii noworodkowej, napadów padaczkowych i encefalopatii zależny od PURA ORPHA:438213
• Małogłowie - postępująca leukoencefalopatia zależne od PYCR2 ORPHA:481152
• Zespół Qazi i Markouizosa ORPHA:3010
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej i chondrodysplazji związany z QRICH1 ORPHA:580940
• Synostoza promieniowo-łokciowa - niepełnosprawność intelektualna - hipotonia ORPHA:3270
• Zespół Ramona ORPHA:3019
• Zespół Ramosa i Arroyo ORPHA:1051
• Zespół Renpenninga ORPHA:3242
• Zespół nerwowo-rozwojowy związany z RERE ORPHA:494344
• Dermopatia restrykcyjna ORPHA:1662
• Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, niedosłuchu, przedwczesnego starzenia, niskiego wzrostu i dysmorfii twarzy ORPHA:494439
• Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna - głuchota - hipogenitalizm ORPHA:3085
• Zespół barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, zaćmy młodzieńczej, niskiego wzrostu i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:436245
• Zespół Richardsa i Rundle'a ORPHA:1399
• Zespół Richieri Costa i da Silva ORPHA:3101
• Zespół RIN2 ORPHA:217335
• Chromosom pierścieniowy 10 ORPHA:1438
• Ciężka wczesna encefalopatia padaczkowa związana z RNF13 ORPHA:544503
• Zespół Robertsa ORPHA:3103
• Zespół Robinowa ORPHA:97360
• Zespół Roifmana ORPHA:353298
• Zespół Rubinsteina i Taybiego ORPHA:783
• Zespół Ruvalcaba ORPHA:3121
• Niedobó hydrolazy S-adenozylohomocysteiny ORPHA:88618
• Zespół Sanjada i Sakatiego ORPHA:2323
• Zespół związany z SATB2 ORPHA:576278
• Zespół Saya, Barbera i Millera ORPHA:3132
• Zespół SCARF ORPHA:3134
• Zespół Schinzela i Giediona ORPHA:798
• Ataki padaczkowe - niepełnosprawność intelektualna z powodu hydroksylizynurii ORPHA:79156
• Zespół małogłowia, znacznej niepełnosprawności intelektualnej oraz mnogich wad wrodzonych związany z SETD2 ORPHA:597743
• Zespół znacznego niedoboru wzrostu, zeza, nasilonej melanocytozy skórnej i niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:488627
• Zespół znacznejniepełnosprawności intelektualnej, agenezji ciała modzelowatego, dysmorfii twarzy i ataksji móżdżkowej ORPHA:466688
• Głęboka niepełnosprawność intelektualna - padaczka - anomalie odbytu - hipoplazja paliczków dystalnych ORPHA:94066
• Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii, zeza, grubych rysów twarzy i stóp płasko-koślawych ORPHA:436141
• Zespół ciężka niepełnosprawność intelektualna-słabe umiejętności językowe-zez-grymas na twarzy-długie palce dłoni ORPHA:363686
• Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i postępującej diplegii spastycznej ORPHA:404473
• Zespół znaczna niepełnosprawność intelektualna-niski wzrost-problemy z zachowaniem-dysmorfia twarzy ORPHA:391307
• Zespół małogłowia z krótkogłowiem, niepełnosprawności intelektualnej i mózgowego porażenia atetoidalnego ORPHA:1236
• Zespół ciężka niepełnosprawność ruchowa i intelektualna-głuchota czuciowo-nerowa-dystonia ORPHA:369939
• Zespół oczno-nerkowo-móżdżkowy ORPHA:2715
• Głęboka niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Gustavsona ORPHA:3078
• Zespół niskiego wzrostu, brachydaktylii, otyłości i opóźnienia rozwoju ORPHA:464288
• Zespół niskiego wzrostu, dysplazji szkieletowej, degeneracji siatkówki, niepełnosprawności intelektualnej i utraty słuchu czuciowo-nerwowego ORPHA:589442
• Niski wzrost - płetwistość szyi - choroba serca ORPHA:2865
• Niski wzrost - kostki Worma - dekstrokardia ORPHA:2863
• Zespół SHORT ORPHA:3163
• Zespół krótka kość łokciowa - dysmorfia - hipotonia - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:357175
• Zespół Shprintzena i Goldberga ORPHA:2462
• Zespół Shwachmana i Diamonda ORPHA:811
• Sialidoza typu 2 ORPHA:87876
• Zespół Silvera i Russella ORPHA:813
• Zespół Simpson, Golabi i Behmel ORPHA:373
• Dysplazja szkieletowa- padaczka - niski wzrost ORPHA:1858
• Zespół dysplazji szkieletowej-niedoboru odporności związanej z limfocytami T-opóźnionego rozwoju ORPHA:508533
• SLC39A8-CDG ORPHA:468699
• Zespół Smitha, Lemliego i Opitza ORPHA:818
• Zespół Smitha i Magenis ORPHA:819
• Zespół Sotosa ORPHA:821
• Zespół paraplegii spastycznej, ciężkiego opóźnienia w rozwoju i padaczki ORPHA:464282
• Zespół rogówka - móżdżek ORPHA:3177
• Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Nishimura ORPHA:163649
• Zespół dysplazji kręgowo-nasadowej - głuchoty zmysłowo-nerwowej - niepełnosprawności intelektualnej - wrodzonej ślepoty Lebera ORPHA:611207
• Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Kohna ORPHA:163665
• Zespół dysplazji kręgosłupowo-przynasadowej i dystrofii rogówki ORPHA:589435
• Zespół kręgowo-oczny ORPHA:85194
• SSR4-CDG ORPHA:370927
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii twarzy i refluksu żołądkowo-przełykowego związany z STAG1 ORPHA:502434
• Zespół Stimmlera ORPHA:3199
• Zespół Strommego ORPHA:506307
• Objawowa postać zespołu Coffina i Lowry'ego u kobiet nosicielek ORPHA:276630
• Syndromiczna wieloukładowa choroba autoimmunologiczna z powodu niedoboru Itch ORPHA:228426
• Syndromiczna niepełnosprawność intelektualna 7 sprzężona z chromosomem X ORPHA:85274
• Zespół wysokiego wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej i wad nerek ORPHA:500095
• Zespół TARP ORPHA:2886
• Zespół wysoki wzrost-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy ORPHA:404443
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej związany z TBCK ORPHA:488632
• Telekantus - hiperteloryzm - zez - stopa wydrążona ORPHA:3293
• Zaburzenie neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną związane z TELO2 ORPHA:488642
• Zespół Temple i Baraitsera ORPHA:420561
• Opóźnienie rozwoju ruchowego z powodu ekspresji ojcowskiego wadliwego genu 14q32.2 ORPHA:254516
• Zespół Temtamy ORPHA:1777
• Zespół opóźnienia rozwoju zależnego od THOC6, małogłowia i dysmorfii twarzy ORPHA:363444
• Sztywność kciuka - brachydaktylia - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1078
• Zespół wrodzonej wady serca, dysmorfii twarzy i opóźnienia rozwoju związany z TMEM94 ORPHA:562569
• Zespół Toriello i Careya ORPHA:3338
• Zespół Townesa i Brocksa ORPHA:857
• Zespół zaburzeń związanych z TRAF7 ORPHA:592570
• Niedobór transketolazy ORPHA:488618
• Trichomegalia- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - karłowatość ORPHA:3363
• Zespół Langera i Giediona ORPHA:502
• Trigonocefalia - niski wzrost - opóźnienie w rozwoju ORPHA:3369
• Zespół Ulbrighta i Hodesa ORPHA:3404
• Hipoplazja kości łokciowej - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:2249
• Zespół łokciowo-piersiowy ORPHA:3138
• Wada kończyny górnej - nieprawidłowości oka i ucha ORPHA:2489
• Zespół Urbana, Rogersa i Meyera ORPHA:3409
• Szczelina błony naczyniowej - rozszczep wargi i podniebienia - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1473
• Asocjacja VACTERL z wodogłowiem ORPHA:3412
• Zespół Van den Boscha ORPHA:3417
• Zespół Viciego ORPHA:1493
• Neuropatia narządowa - anomalie mózgu - dysmorfia twarzy - opóźnienie rozwoju ORPHA:73246
• Zespół dysmorfii twarzy, opóźnienia w rozwoju i zaburzeń zachowania związany z WAC ORPHA:466943
• Zespół WAGR ORPHA:893
• Zespół Weavera ORPHA:3447
• Zespół Weavera i Williamsa ORPHA:3448
• Zespół wydatnego grzebienia kości czołowej, opadania powiek i dysmorfii twarzy ORPHA:502430
• Hipoplazja istoty białej - agnezja ciała modzelowatego - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:3207
• Zespół Whitego i Suttona ORPHA:468678
• Zespół Wiedemanna i Rautenstraucha ORPHA:3455
• Zespół Wiedemanna i Steinera ORPHA:319182
• Zespół Williamsa ORPHA:904
• Zespół Wilsona i Turnera ORPHA:3459
• Zespół Witteveen i Kolk ORPHA:500163
• Zespół Wolcotta i Rallisona ORPHA:1667
• Zespół Wolfa i Hirschorna ORPHA:280
• Zespół W ORPHA:2804
• Zespół mózgowo-móżdżkowo-szczelinowy sprzężony z chromosomem X ORPHA:163961
• Zespół szczelinowatego małoocza, małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i niskiego wzrostu sprzężony z chromosomem X ORPHA:431140
• Niedobór transportera kreatyny sprzężony z płcią ORPHA:52503
• Dominująca chondrodysplazja sprzężona z chromosomem X, typ Chassainga i Lacombe'a ORPHA:163966
• Dysmorfia twarzy-niski wzrost-atrezja nozdrzy-niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X występująca u kobiet ORPHA:480880
• Niepełnosprawność intelektualna typu Abidi sprzężona z chromosomem X ORPHA:85273
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - akromegalia - hiperaktywność ORPHA:85327
• Niepełnosprawność intelektualna typu Armfielda sprzężona z chromosomem X ORPHA:85276
• Zespół Cabezasa ORPHA:85293
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, hipoplazji móżdżku i dysplazji kręgowo-nasadowej ORPHA:459070
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem - hipoplazja móżdżku ORPHA:137831
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Cilliersa ORPHA:163971
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - zespół czaszkowo-twarzowo-szkieletowy ORPHA:163979
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - łokieć koślawy - dysmorfia ORPHA:85280
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - malformacja Dandy'ego i Walkera - choroba zwojów podstawnych - napady padaczkowe ORPHA:1568
• Niepełnosprawność intelektualna z anomaliami w wyniku mutacji w GRIA3 sprzężona z chromosomem X ORPHA:364028
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - dysmorfia - atrofia mózgu ORPHA:2958
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X- padaczka - postępujące przykurcze stawów - dysmorfizm ORPHA:85319
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X, opóźnienia w rozwoju, dysmorfii twarzy i szczątkowej kości krzyżowo-ogonowej? ORPHA:480907
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - hipogammaglobulinemia - postępujące pogorszenie stanu neurologicznego ORPHA:85317
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - niski wzrost - otyłość ORPHA:3055
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - hipotonia - dysmorfia twarzy - agresywne zachowanie ORPHA:85329
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - makrocefalia - makroorchidyzm ORPHA:85320
• Niepełnosprawność intelektualna typu Milesa i Carpentera sprzężona z chromosomem X ORPHA:85283
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Najma ORPHA:163937
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Nascimento ORPHA:163956
• Niepełnosprawność intelektualna typu Pai sprzężona z chromosomem X ORPHA:85322
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z płcią - plagiocefalia ORPHA:2898
• Niepełnosprawność intelektualna typu Schimke sprzężona z chromosomem X ORPHA:85285
• Niepełnosprawność intelektualna typu Seemanova sprzężona z chromosomem X ORPHA:85323
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - ataki padaczkowe - łuszczyca ORPHA:3052
• Niepełnosprawność intelektualna typu Shashi sprzężona z chromosomem X ORPHA:85286
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej, niskiego wzrostu i nadwagi sprzężony z chromosomem X ORPHA:457240
• Niepełnosprawność intelektualna typu Shrimpton sprzężona z chromosomem X ORPHA:85324
• Niepełnosprawność intelektualna typu Siderius sprzężona z chromosomem X ORPHA:85287
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Snydera ORPHA:3063
• Niepełnosprawność intelektualna typu Stevensona sprzężona z chromosomem X ORPHA:85325
• Niepełnosprawność intelektualna typu Stocco Dos Santos sprzężona z chromosomem X ORPHA:85288
• Niepełnosprawność intelektualna typu Stolla sprzężona z chromosomem X ORPHA:85326
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Van Escha ORPHA:163976
• Dyzostoza żuchwowo-twarzowa sprzężona z chromosomem X ORPHA:1131
• Zespół małogłowia sprzężonego z chromosomem X, opóźnienia wzrostu, prognatyzmu i wnętrostwa ORPHA:435938
• Dysplazja szkieletowa - niepełnosprawność intelektualna ORPHA:1436
• Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 sprzężona z chromosomem X ORPHA:85297
• Zespół duplikacji Xp22.13p22.2 ORPHA:284180
• Zespół mikroduplikacji Xq25 ORPHA:521258
• XYLT1-CDG ORPHA:370930
• Zespół Yunisa i Varona ORPHA:3472
• Zespół Zechiego i Ceide'a ORPHA:217017
• Zespół Zellwegera ORPHA:912
• Zespół Zimmermanna i Labanda ORPHA:3473