Wyszukaj klasyfikację

powrót do listy klasyfikacji

Klasyfikacja Orphanetu rzadkich chorób genetycznych

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Rzadka neurologiczna choroba genetyczna ORPHA:71859
  - Rzadka niepełnosprawność intelektualna uwarunkowana genetycznie ORPHA:183757
    - Rzadka niepełnosprawność intelektualna uwarunkowana genetycznie z zaburzeniem rozwoju ORPHA:183763
      - Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:611327
        
        Zespół Joubert z wadą wątroby ORPHA:1454

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Rzadkie zaburzenie rozwoju podczas embriogenezy uwarunkowane genetycznie ORPHA:183530
  - Mnogie wady wrodzone uwarunkowane genetycznie/zespół dysmorficzny uwarunkowany genetycznie ORPHA:183533
    - Zespół dysmorficzny/licznych genetycznych wad wrodzonych - niepełnosprawności intelektualnej ORPHA:611327
      - Zespół Joubert z wadą wątroby ORPHA:1454

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Rzadkie zaburzenie rozwoju podczas embriogenezy uwarunkowane genetycznie ORPHA:183530
  - Wada centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie ORPHA:183506
    - Zespół genetyczny z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem ORPHA:269564
      - Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem ORPHA:269567
        
        Zespół Joubert z wadą wątroby ORPHA:1454

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Rzadka neurologiczna choroba genetyczna ORPHA:71859
  - Wada centralnego układu nerwowego uwarunkowana genetycznie ORPHA:183506
    - Zespół genetyczny z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem ORPHA:269564
      - Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem ORPHA:269567
        
        Zespół Joubert z wadą wątroby ORPHA:1454

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Rzadka genetyczna choroba wątroby ORPHA:156601
  - Genetyczna choroba miąższu wątroby ORPHA:156604
    - Zespół Joubert z wadą wątroby ORPHA:1454

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Ciliopatia ORPHA:363250
  - Rzęskopatia siatkówki ORPHA:156165
    - Zespół Joubert z wadą wątroby ORPHA:1454

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Ciliopatia ORPHA:363250
  - Rzęskopatia z towarzyszącą nefronoftyzą ORPHA:156162
    - Zespół Joubert z wadą wątroby ORPHA:1454

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Rzadkie genetyczne choroby oczu ORPHA:101435
  - Rzadka choroba genetyczna narządu wzroku ORPHA:522504
    - Genetyczna choroba neuro-oftalmologiczna ORPHA:183616
      - Rzadka choroba pnia mózgu lub móżdżku uwarunkowana genetycznie, w przebiegu której dominują objawy okulistyczne ORPHA:522506
        
        Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych ORPHA:140874
        
        Zespół Joubert z wadą wątroby ORPHA:1454

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Rzadka neurologiczna choroba genetyczna ORPHA:71859
  - Rzadka dziedziczna ataksja ORPHA:183518
    - Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa ORPHA:1172
      - Autosomalna recesywna wrodzona ataksja możdżkowa ORPHA:98095
        
        Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych ORPHA:140874
        
        Zespół Joubert z wadą wątroby ORPHA:1454

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Rzadka neurologiczna choroba genetyczna ORPHA:71859
  - Choroba neurodegeneracyjna uwarunkowana genetycznie ORPHA:183500
    - Choroba neurodegeneracyjna z otępieniem uwarunkowana genetycznie ORPHA:276058
      - Ataksja z otępieniem ORPHA:98538
        
        Ataksja o wczesnym początku z otępieniem ORPHA:98539
        
        Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa ORPHA:1172
        
        Autosomalna recesywna wrodzona ataksja możdżkowa ORPHA:98095
        
        Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych ORPHA:140874
        
        Zespół Joubert z wadą wątroby ORPHA:1454

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Rzadka neurologiczna choroba genetyczna ORPHA:71859
  - Demencja uwarunkowana genetycznie ORPHA:158124
    - Choroba neurodegeneracyjna z otępieniem uwarunkowana genetycznie ORPHA:276058
      - Ataksja z otępieniem ORPHA:98538
        
        Ataksja o wczesnym początku z otępieniem ORPHA:98539
        
        Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa ORPHA:1172
        
        Autosomalna recesywna wrodzona ataksja możdżkowa ORPHA:98095
        
        Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych ORPHA:140874
        
        Zespół Joubert z wadą wątroby ORPHA:1454

powrót do listy klasyfikacji

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.