Wyszukaj klasyfikację

Klasyfikacja Orphanetu rzadkich chorób genetycznych

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Rzadkie genetyczne choroby oczu ORPHA:101435
  - Rzadka choroba genetyczna narządu wzroku ORPHA:522504
    - Genetyczna choroba neuro-oftalmologiczna ORPHA:183616
      - Rzadka choroba uwarunkowana genetycznie z zaburzeniami ruchomości gałki ocznej/nieprawidłowym ustawieniem gałek ocznych ORPHA:522516
        
        Rzadka choroba nerwowo-mięśniowa uwarunkowana genetycznie z zaburzeniami ruchomości gałki ocznej/nieprawidłowym ustawieniem gałek ocznych ORPHA:522522
        
        Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną ORPHA:329336

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Rzadkie wrodzone wady metabolizmu ORPHA:68367
  - Zaburzenie metabolizmu energii ORPHA:79200
    - Choroba mitochondrialna ORPHA:68380
      - Zaburzenie miochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej ORPHA:223713
        
        Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu anomalii mitochondrialnego DNA ORPHA:254758
        
        Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu dużej pojedyńczej delecji mitochondrialnego DNA ORPHA:254767
        
        Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną ORPHA:329336

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Rzadka neurologiczna choroba genetyczna ORPHA:71859
  - Choroba nerwowo-mięśniowa uwarunkowana genetycznie ORPHA:183497
    - Choroba mięśni szkieletowych uwarunkowana genetycznie ORPHA:206634
      - Miopatia niedystroficzna ORPHA:206656
        
        Miopatia metaboliczna ORPHA:98486
        
        Miopatia mitochondrialna ORPHA:206966
        
        Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną ORPHA:329336

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Genetyczna choroba otorinolaryngologiczna ORPHA:466084
  - Rzadka głuchota genetyczna ORPHA:96210
    - Syndromiczna głuchota genetyczna ORPHA:90642
      - Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną ORPHA:329336

Rzadkie choroby genetyczne ORPHA:98053
- Rzadka neurologiczna choroba genetyczna ORPHA:71859
  - Choroba neurometaboliczna ORPHA:68385
    - Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną ORPHA:329336

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.