Klasyfikacja Orphanetu rzadkich chorób genetycznych
- Rzadkie choroby genetyczne
ORPHA:98053 -
Rzadkie genetyczne choroby oczu
ORPHA:101435 -
Rzadka choroba genetyczna narzÄ…du wzroku
ORPHA:522504 -
Rzadka choroba z pigmentacją twardówki
ORPHA:519296 -
Alkaptonuria ORPHA:56
-
Zespół Braddocka ORPHA:52047
-
Hipoplazja chrząstek i włosów ORPHA:175
-
Zespół Cole'a i Carpentera ORPHA:2050
-
Wrodzona łamliwość kości - małogłowie - zaćma ORPHA:2772
-
Dysplazja typu Silvermana i Handmakera ORPHA:1865
-
Zespół Granta ORPHA:2097
-
Zespół Grubbena, de Cocka i Borghgraefa ORPHA:2101
-
Wodogłowie - niebieska twardówka - nefropatia ORPHA:2186
-
Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny ORPHA:1900
-
Zespół Melnicka i Needlesa ORPHA:2484
-
Wrodzona łamliwość kości typu 1 ORPHA:216796
-
Wrodzona łamliwość kości typu 2 ORPHA:216804
-
Wrodzona łamliwość kości typu 3 ORPHA:216812
-
Wrodzona łamliwość kości typu 4 ORPHA:216820
-
Czuciowo-nerwowa utrata słuchu - przedwczesne siwienie - drżenie samoistne ORPHA:66633
-
Zespół Silvera i Russella ORPHA:813
-
Zespół Ehlersa i Danlosa typu kręgowo-dłoniowo-dysplastycznego ORPHA:157965
-
Biała grzywka z wadami wrodzonymi ORPHA:2475
-
-
-
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.