Klasyfikacja Orphanetu rzadkich chorób neurologicznych
- Rzadkie choroby neurologiczne
ORPHA:98006 -
Rzadka neuropatia obwodowa
ORPHA:98496 -
Genetyczna neuropatia obwodowa
ORPHA:98497 -
Rzadka choroba dziedziczna z neuropatiÄ… obwodowÄ…
ORPHA:207015 -
Rzadka dziedziczna choroba metaboliczna z neuropatiÄ… obwodowÄ…
ORPHA:207018 -
Abetalipoproteinemia ORPHA:14
-
Ostra porfiria wÄ…trobowa ORPHA:95157
-
Adrenomieloneuropatia ORPHA:139399
-
Choroba ciał skrobiowatych u dorosłych ORPHA:206583
-
Ataksja z niedoborem witaminy E ORPHA:96
-
Beta-mannozydoza ORPHA:118
-
Niedobór biotynidazy ORPHA:79241
-
Zespół zaćmy, niedoboru hormonu wzrostu, neuropatii czuciowej, czuciowo-nerwowej utraty słuchu i dysplazji szkieletowej ORPHA:436174
-
Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista ORPHA:909
-
Choreoakantocytoza ORPHA:2388
-
Choroba Niemanna i Picka typu B ORPHA:77293
-
Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 4 ORPHA:79095
-
Zespół de Barsy'ego ORPHA:2962
-
Encefalopatia wywołana zaburzeniem fragmentacji mitochondriów i peroksysomów ORPHA:527276
-
Choroba Fabry'ego ORPHA:324
-
Zanik girlandowaty siatkówki i naczyniówki ORPHA:414
-
Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianu ORPHA:395
-
Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3-hydroksyacetylo-CoA ORPHA:5
-
Leukodystrofia metachromatyczna ORPHA:512
-
Kwasica metylomalonowa z homocystynuriÄ… typu cblC ORPHA:79282
-
Choroba mitochondrialna z neuropatiÄ… obwodowÄ… ORPHA:225703
-
Niedobór mitochondrialnego trójfunkcyjnego kompleksu białkowego ORPHA:746
-
Niepostępująca tylna leukoencefalopatia z tworzeniem jam oraz neuropatią obwodową ORPHA:436271
-
Zespół wad oczu, neuropatii aksonalnej i opóźnienia rozwoju ORPHA:496790
-
Zespół atrofii nerwu wzrokowego, ataksji, obwodowej neuropatii i całościowego opóźnienia rozwoju ORPHA:543470
-
Parkinsonizm z polineuropatiÄ… ORPHA:611237
-
Zaburzenie biogenezy peroksysomów ORPHA:79189
-
Choroba Refsuma ORPHA:773
-
Choroba Sandhoffa ORPHA:796
-
Choroba Tangier ORPHA:31150
-
Choroba Tay'a i Sachsa ORPHA:845
-
Tyrozynemia typu 1 ORPHA:882
-
Choroba Wilsona ORPHA:905
-
-
-
-
-
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.